Fragile X cauzează sindromul, simptomele și tratamentul

Codul nostru genetic conține instrucțiunile necesare pentru a ne conforma și dezvolta organismul. Moștenim mult din ceea ce suntem de la strămoșii noștri, deși expresia sau nu din partea acestor instrucțiuni vor depinde de mediul în care trăim.

Cu toate acestea, uneori există mai multe mutații genetice care pot duce la existența unei tulburări la cei care le poartă. Acesta este cazul sindromului fragil X, a doua cauză de întârziere mintală din motive genetice.

• Poate că sunteți interesat de: "Incapacitatea intelectuală și de dezvoltare"

Sindromul fragil X: descriere și simptome tipice

Sindromul Fragile X sau sindromul Martin-Bell este o tulburare genetică recesivă legată de cromozomul X. Simptomele care produc acest sindrom pot fi observate în diferite domenii.

Cele mai notabile sunt cele legate de cunoaștere și comportament, deși pot prezenta alte simptome, cum ar fi modificări morfologice tipice sau chiar probleme metabolice. Deși afectează atât bărbații, cât și femeile, ca regulă generală este mult mai răspândită în prima, având și o simptomatologie mai severă și severă.

Simptome cognitive și comportamentale

Unul dintre cele mai caracteristice simptome este prezența dizabilității intelectuale. De fapt, împreună cu sindromul Down, sindromul fragil X este una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale retardului mental. Această dizabilitate poate fi foarte variabilă.

În cazul femeilor, se observă de obicei un nivel de inteligență situat la limita dizabilității intelectuale, cu un IQ între 60 și 80. Cu toate acestea,, la bărbați, nivelul invalidității este de obicei mult mai mare, cu un IQ de obicei, între 35 și 45. În acest caz, am avea un handicap moderat, ceea ce ar fi mai lentă și întârziată etapele majore, cum ar fi dezvoltarea de vorbire, dificultăți în abstractizare și necesitatea unui nivel de supraveghere.

Un alt aspect frecvent este prezența un nivel ridicat de hiperactivitate, prezentând agitație motorie și comportamente impulsive. În unele cazuri, ele pot deveni auto-vătămătoare. Ele prezintă, de asemenea, dificultăți în concentrarea și menținerea atenției

Este, de asemenea, posibil ca acestea să fie prezente de obicei comportamente autiști, care pot implica prezența unor dificultăți severe de interacțiune socială, fobia în contact cu alte persoane, maniere cum ar fi tremurarea mâinilor și evitarea contactului vizual.

• Poate că sunteți interesat de: "Tipuri de teste de inteligență"

Morfologie tipică

În ceea ce privește caracteristicile fizice, una dintre cele mai comune caracteristici morfologice la persoanele care suferă de sindromul fragil X este aceea ei au un anumit nivel de macrocefalie încă de la naștere, care au capete relativ mari și alungite. Alte aspecte obișnuite sunt prezența sprancenelor și urechilor mari, a maxilarului și a frunții proeminente.

Este relativ obișnuit pentru ei să aibă articulații hiperlaxice, în special la nivelul extremităților, precum și hipotonia sau tonusul muscular mai jos de ceea ce se așteaptă. Devierile spinale sunt, de asemenea, frecvente. Bărbații pot apărea, de asemenea, macroorhidism sau dezvoltare testiculară excesivă, în special după adolescență.

Complicații medicale

Indiferent de tipurile de caracteristici pe care le-am văzut, persoanele cu sindrom fragil X pot prezenta modificări cum ar fi probleme gastro-intestinale sau acuitate vizuala redusa. Din păcate, mulți dintre aceștia prezintă modificări cardiace, având o posibilitate mai mare de a suferi murmure cardiace. Un procent ridicat, între 5 și 25%, suferă, de asemenea, convulsii sau convulsii epileptice localizate sau generalizate.

Cu toate acestea, cei care au sindromul Martin-Bell pot avea o bună calitate a vieții, mai ales dacă diagnosticul se face mai devreme și există un tratament și o educație care să permită limitarea efectelor sindromului.

Cauzele acestei tulburări

După cum am arătat, sindromul fragil X este o tulburare de origine genetică legată de cromozomul X sexual.

La persoanele care suferă de acest sindrom, cromozomul X sexual suferă un tip de mutație provocând un anumit set de nucleotide ale genei FMR1, guanine- specific guanină-citozină (CGG) de lanț, apar repetat excesiv de-a lungul genei.

In timp ce subiecții fără mutația poate avea de la 45 la 55 de repetări ale lanțului de spus, un subiect cu sindrom X fragil poate fi de la 200 la 1300. Acest lucru împiedică gena poate fi exprimată în mod corect, produce astfel FMRP să fie tăcut.

Faptul că cromozomul X este afectat de mutație este principalul motiv pentru care tulburarea este observată mai des și cu o mai mare severitate la bărbați, având doar o copie a cromozomului menționat. La femei, având două copii ale cromozomului X, efectele sunt minore, iar simptomatologia nu poate apărea nici măcar (deși pot să le transmită puilor).

Tratamentul sindromului Martin-Bell

Sindromul fragil X nu are în prezent nici un fel de leac. Cu toate acestea, simptomele cauzate de această tulburare pot fi tratate în mod paliativ și pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții, printr-o abordare multidisciplinară care include aspecte medicale, psihologice și educaționale..

Unele dintre tratamentele care sunt folosite cu persoanele cu acest sindrom pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții ele sunt terapie logopedică și terapii lingvistice diferite pentru a-și îmbunătăți abilitățile de comunicare, precum și terapia ocupațională care le ajută să integreze informațiile diferitelor modalități senzoriale.

Programele și tratamentele de tip cognitiv-comportamental pot fi folosite pentru a le ajuta să stabilească comportamente de bază și mai complexe. La nivel educațional, este necesar ca aceștia să aibă planuri individuale care iau în considerare caracteristicile și dificultățile lor.

Un nivel farmacologic ISRS, se utilizează anticonvulsive și anxiolitice diferite, în scopul de a reduce simptomele de anxietate, depresie, obsesie, agitație psihomotorie și convulsii. Medicamente de tip psihostimulant sunt de asemenea folosite ocazional în cazurile în care un nivel scăzut de activare precum tipul antipsihotice atipice apare în acele ocazii care apar deseori comportamente agresive sau auto-distructive.

Referințe bibliografice:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Sindromul Fragile X: fenotipul comportamental și dificultățile de învățare. Century Zero, voi. 46 (4), nº256. Universitatea din Salamanca.