Sindromul Wolf-Hirschhorn provoacă simptome și tratament

Așa-numitul sindrom de Wolf-Hirschhorn, numit și sindromul Pitt, Este o afecțiune rară care provoacă cauze genetice o mare varietate de simptome fizice și psihologice.

În acest articol vom examina informațiile de bază despre ceea ce este cunoscut despre această boală genetică, precum și tipul de tratamente care sunt recomandate în mod normal în aceste cazuri.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Kabuki: simptome, cauze și tratament"

Ce este sindromul Wolf-Hirschhorn??

Sindromul Pitt sau sindromul Wolf-Hirschhorn este o patologie serioasă este exprimată din naștere și care este asociat cu un întreg set de semne și simptome foarte variate.

Mai detaliat, este o afecțiune care produce malformații importante în cap, precum și întârzieri în dezvoltare.

Este o boală rară și se estimează că apare la aproximativ una din fiecare 50.000 de nașteri, fiind mult mai frecventă la fete decât la băieți. De fapt, există de două ori mai multe șanse să apară la fete.

simptome

Aceasta este o listă a principalelor simptome asociate cu sindromul Wolf-Hirschhorn.

1. Fenotipul facial tipic

Persoanele cu această boală genetică sunt de obicei prezente caracteristicile caracteristicilor faciale și relativ ușor de recunoscut. Podul nazal este plat și foarte lat, în timp ce fruntea este ridicată.

În plus, diferența dintre gură și nas este foarte scurtă, ochii sunt, de obicei, izbitor de mari, iar gura creează un "zâmbet inversat", cu comisele îndreptate în jos. Cleft buza, de asemenea, se produce mai des decât în ​​mod normal.

2. Microcefalie

Un alt simptom caracteristic este microcefalia, adică faptul că Capacitatea craniului este semnificativ mai mică decât se aștepta pentru intervalul de vârstă al persoanei. Acest lucru face ca creierul să nu se dezvolte așa cum ar trebui.

3. Disabilitate intelectuală

Atât din cauza malformațiilor craniului, cât și din cauza dezvoltării anormale a sistemului nervos, persoanele cu sindrom Wolf-Hirschhorn de obicei au o dizabilitate intelectuală clară.

• Poate sunteți interesat de: "Tipuri de dizabilități intelectuale (și caracteristici)"

4. Întârzierea creșterii

În general, evoluția și maturarea corpurilor copiilor are loc foarte încet în aproape toate aspectele.

5. Convulsii

Complicații în funcționarea sistemului nervos face convulsii nu mai puțin frecvente. Aceste episoade pot deveni foarte periculoase

• Articol relevant: "Ce se întâmplă în creierul unei persoane atunci când are convulsii?"

6. Probleme în dezvoltarea vorbirii

Cazurile în care dizabilitatea intelectuală este severă, inițiativele de comunicare prezentate de acești oameni se limitează la un mic repertoriu de sunete.

cauze

Deși este o boală genetică, se cunosc puține despre cauzele sale specifice (din moment ce ADN-ul și expresia sa sunt atât de complexe), se crede că este declanșată de pierderea informațiilor genetice dintr-o parte a cromozomului 4 (brațul scurt al acestui lucru).

Trebuie avut în vedere faptul că tipul și cantitatea de informații despre genotip care este pierdută variază în funcție de caz, deci există grade diferite de severitate care pot fi prezentate.. Asta explică variabilitatea speranței de viață că copiii care se nasc cu experiența sindromului Wolf-Hirschhorn.

• Poate sunteți interesat: "Diferențele dintre ADN și ARN"

prognoză

Majoritatea fetusilor sau copiilor cu sindromul Wolf-Hirschhorn mor înainte de a se naște sau înainte de ziua de naștere, deoarece complicațiile medicale asociate cu această afecțiune pot deveni foarte severe. În special, convulsii, boli de inima si alte probleme medicale care apar frecvent în aceste cazuri, cum ar fi bolile de rinichi, dăunează mult.

Cu toate acestea, există multe cazuri de severitate moderată în care primul an de viață este depășit sau chiar copilăria lor este terminată, ajungând la adolescență. La acești tineri, cele mai caracteristice simptome sunt cele legate de abilitățile lor cognitive, de obicei mai puțin dezvoltate decât se așteptau. În ciuda acestui fapt, simptomele fizice nu dispar complet.

diagnostic

Utilizarea ultrasunetelor Ea face posibilă diagnosticarea cazurilor de sindrom Wolf-Hirschhorn înainte de naștere, deoarece este exprimată prin malformații și întârzieri în dezvoltare. Cu toate acestea, este de asemenea adevărat că, uneori, se utilizează o categorie incorectă de diagnosticare, care afectează bolile. După livrare, evaluarea este mult mai ușoară.

tratament

Fiind o boală genetică, sindromul Wolf-Hirschhorn nu are nici un tratament, deoarece cauzele sale sunt adânc înrădăcinate în informațiile genomice disponibile în fiecare celulă.

Astfel, tipul de intervenții medicale și psihopedagogice sunt orientate spre atenuarea simptomelor patologiei și pentru a favoriza autonomia acestor oameni.

În special, utilizarea medicamentelor antiepileptice este foarte frecventă pentru a controla cât mai mult posibil apariția convulsiilor, precum și intervențiile chirurgicale în cazul microcefaliei sau pentru corectarea malformațiilor faciale..

În plus, sprijinul educațional este, de asemenea, adesea folosit, în special pentru a ajuta la abilitățile de comunicare.