Sindromul Zellweger provoacă, simptome și tratament

sindromul Zellweger, adrenoleukodystrophy neonatale, boala Refsum infantile și hiperpipecólica parte acidemia tulburărilor din spectrul Zellweger. Acest grup de boli care afectează diferite grade de biogenezei organelle de celule numite „peroxizom“ și poate provoca moartea prematură.

În acest articol vom descrie principalele cauze și simptome ale sindromului Zellweger, cea mai gravă variantă a tulburărilor de biogeneză peroxizomale. În celelalte modificări ale acestui grup, semnele sunt similare, dar au o intensitate mai mică.

• Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Ce este sindromul Zellweger??

Sindromul Zellweger este o boala care afecteaza functii cum ar fi tonusul muscular sau percepția vizuală și auditivă, precum și a țesutului osos sau organe, cum ar fi inima si ficatul. Originea sa a fost legată de prezența mutațiilor în anumite gene care sunt transmise prin moștenire autosomală recesivă.

Copiii diagnosticați cu sindrom Zellweger tind să moară înainte de sfârșitul primului an de viață. Mulți dintre aceștia mor înainte de 6 luni ca urmare a modificărilor în ficat sau în sistemele respiratorii și gastro-intestinale. Cu toate acestea, persoanele cu variante ușoare pot trăi până la maturitate.

În prezent nu există un tratament cunoscut care să rezolve schimbările profunde care provoacă sindromul Zellweger, astfel încât tratamentul acestei boli este simptomatic.

• Poate că te interesează: "Rabdomioliza: simptome, cauze și tratament"

Tulburările de spectru ale lui Zellweger

Acum este cunoscut faptul că sindromul Zellweger face parte dintr-un set de boli care au aceeași cauză genetică: tulburări de biogeneză peroxizomale (organele care joacă un rol în funcționarea enzimelor), cunoscute și sub denumirea de "tulburări de spectru Zellweger".

Sindromul Zellweger varianta clasică este tulburările cele mai grave biogeneza peroxizomilor, în timp ce cazurile de severitate intermediare sunt numite „adrenoleukodystrophy neonatal“ și mai blânde ca „boala infantil Refsum“. Acidimia hiperpipecolică este, de asemenea, o formă de intensitate scăzută a acestei modificări.

Anterior se credea că aceste modificări erau independente una de cealaltă. Sindromul Zellweger a fost primul care a fost descris în 1964; identificarea celorlalte tulburări de spectru apărute în deceniile următoare.

Simptomele și semnele principale

În sindromul Zellweger modificarea biogenezei peroxizomului determină apariția acestora deficite neurologice care provoacă o mare varietate de simptome în diferite sisteme și funcții corporale. În acest sens, semnele tulburării sunt legate de dezvoltarea creierului și în special de migrația și poziționarea neuronală..

Printre simptomele și semnele cele mai frecvente și caracteristice ale sindromului Zellweger sunt următoarele:

• Scăderea tonusului muscular (hipotonie)
• convulsii
• Pierderea abilităților senzoriale auditive
• Modificări ale sistemului ocular și vedere (nistagmus, cataractă, glaucom)
• Dificultăți în alimentarea alimentelor
• Degradarea dezvoltării fizice normale
• Prezența caracteristicilor faciale caracteristice (fața plată, fruntea înaltă, nasul lat ...)
• Prezența altor modificări morfologice (microcefalie sau macrocefalie, falduri în gât ...)
• Anomalii în structura oaselor, în special chondrodysplasia punctata (calcificarea cartilajelor)
• Risc crescut de dezvoltare tulburări ale inimii, ficatului și rinichilor
• Tulburări respiratorii, cum ar fi apneea
• Aspectul chisturilor în ficat și rinichi
• Creșterea dimensiunii ficatului (hepatomegalie)
• Detectarea anomaliilor din registrul encefalografic (EEG)
• Modificarea generală a funcționării sistemului nervos
• Hipomielinarea fibrelor axonale ale sistemului nervos central

Cauzele acestei boli

Sindromul Zellweger a fost legat de prezența mutațiilor în cel puțin 12 gene; Deși pot exista modificări în mai multe dintre ele, este suficient să existe o genă modificată, astfel încât să apară simptomele pe care le-am descris în secțiunea anterioară. În aproximativ în 70% din cazuri, mutația este localizată în gena PEX1.

Boala este transmisă printr-un mecanism autosomal recesiv de moștenire. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să moștenească o copie mutantă a genei de la fiecare dintre părinții săi pentru a prezenta simptomele tipice ale sindromului Zellweger; când ambii părinți poartă gena mutantă, există un risc de 25% de a dezvolta boala.

Aceste gene sunt legate de sinteza și funcția peroxizomilor, structurile obișnuite din celulele organelor, cum ar fi ficatul, care sunt fundamentale pentru metabolizarea acizilor grași, pentru eliminarea reziduurilor și pentru dezvoltarea creierului în general. Mutațiile modifică expresia genelor peroxizomale.

Tratament și management

Astăzi încă nici sindromul Zellweger eficient, în ciuda înțelegerii îmbunătățită a modificărilor genetice, moleculare si biochimice asociate cu tratamentul bolii nu este cunoscută. De aceea Terapiile care se aplică în aceste cazuri sunt, în principiu, simptomatice și să se adapteze la semnele fiecărui caz specific.

Problemele de a mânca în mod corespunzător sunt un semn cu o relevanță specială datorită riscului de malnutriție pe care îl presupune. În aceste cazuri poate fi necesar să se aplice o probă de alimentare pentru a minimiza interferența în dezvoltarea micului.

Tratamentul sindromului Zellweger se realizează prin echipe multidisciplinare care pot include profesioniști din domeniul pediatriei, neurologiei, de ortopedie, oftalmologie, audiologie și chirurgie, printre alte ramuri ale științei medicale.