Malformația cauzată de Dandy Walker cauzează simptome și tratament

Bolile congenitale apar în timpul dezvoltării intrauterine a copilului. În acest articol vom vorbi despre unul dintre ei: malformația lui Dandy Walker, care afectează cerebelul și regiunile din apropiere și produce simptome severe precum hidrocefalia.

Vom explica ce sunt cauzele acestui sindrom și ce semne și simptome pot ajuta la identificarea acestuia. Depistarea timpurie a acestei malformații poate fi fundamentală pentru a asigura supraviețuirea copilului.

Care este malformația lui Dandy Walker?

Sindromul Dandy Walker este o tulburare encefalică care apare în timpul dezvoltării embrionare. În special, ele sunt produse malformații la nivelul cerebelului, la baza craniului și în cel de-al patrulea ventricul.

Cerebelul este situat în partea inferioară a creierului. El este implicat în controlul mișcării, cunoașterii, atenției și învățării. Deteriorarea cerebelului împiedică adesea mișcarea, echilibrul și învățarea motrică.

Ventilările cerebrale sunt cavități ale creierului prin care circulă lichidul cefalorahidian, care perforează pernele în cap și transportă nutrienți către creier, printre alte funcții similare celor ale plasmei sanguine. Cel de-al patrulea ventricul conectează creierul la conducta centrală a măduvei spinării.

Malformația lui Dandy Walker apare la 1 din 30 de mii de nașteri aproximativ, și este cauza între 4 și 12% din cazurile de hidrocefalie infantilă. Este mai frecventă la fete decât la băieți.

despre 70% dintre copiii cu acest sindrom mor. Cu toate acestea, prognosticul variază în funcție de intensitatea modificărilor. În timp ce unii copii afectați se dezvoltă normal în zona cognitivă, alții pot avea afecțiuni foarte severe chiar și după tratament.

• Articol asociat: "Cerebelul uman: părțile și funcțiile sale"

Simptome și semne

Cele trei manifestări principale ale modificărilor în fosa posterioară sunt subdezvoltarea vermei cerebeloase, care conectează cele două emisfere ale acestei structuri, dilatarea chistică a celui de-al patrulea ventricul și mărirea fosei cerebrale posterioare, situată la baza craniului.

Malformația lui Dandy Walker provoacă frecvent hidrocefalie, o tulburare în care lichidul cefalorahidian se acumulează în creier, crescând presiunea capului, inflamând capul și dăunând creierului.

Simptomele acestei boli variază în funcție de gravitatea cazului și de vârstă. În plus față de hidrocefalie, fetele și băieții diagnosticați cu Dandy Walker de obicei sunt prezenți Următoarele semne și simptome asociate:

• Atrofia musculară
• Modificarea tonusului muscular
• Discoordinația și lipsa echilibrului (ataxie)
• Întârzierea în dezvoltarea motorului
• Deficiențe cognitive
• Creșterea presiunii intracraniene
• Nystagmus (mișcări incontrolabile ale ochilor)
• convulsii
• durere de cap
• vome
• Insuficiență respiratorie

Cauzele acestui sindrom

Malformația Dandy Walker apare datorită modificărilor în dezvoltarea cerebelului și a zonelor înconjurătoare în timpul sarcinii timpurii. În mod specific, acest sindrom a fost asociat cu suprimarea, absența și duplicarea unor cromozomi.

Componentele genetice au fost găsite în legătură cu aceste modificări, posibil legate de cromozomul X sau constând în moștenire autosomală recesivă. Riscul recurenței la copiii de femei care au avut deja copii cu Dandy Walker este între 1 și 5%.

Acești factori genetici sunt multipli și pot interacționa unul cu celălalt, precum și să ducă la modificări diferite ale fosa cerebrală posterioară.

Factorii de mediu pot fi, de asemenea, relevanți în dezvoltarea acestei tulburări, deși par să aibă o greutate mai mică decât cea a factorilor biologici.

Tulburări asociate

În mod normal, malformațiile fosei cerebrale posterioare sunt clasificate în sindromul Dandy Walker, deși pot exista diverse modificări în funcție de zonele afectate.

O tulburare similară este ceea ce știm ca "varianta de sindrom Dandy-Walker"; această categorie include condiții ale cerebelului și ventriculului patru care nu sunt strict clasificate ca malformații Dandy-Walker.

În aceste cazuri, semnele și simptomele sunt mai puțin severe: în general, fosa posterioară și cel de-al patrulea ventricul sunt mai puțin extinse, iar partea incisivă este, de asemenea, mai mică. În varianta sindromului Dandy-Walker, hidrocefalia este mai puțin frecventă.

Alte boli din apropiere sunt ciliopatiile, care afectează organele intracelulare numite cilia. Ciliopatiile sunt cauzate de defectele genetice și cauzează modificări multiple în dezvoltarea organismului, inclusiv cele specifice Dandy-Walker..

Intervenție și tratament

Hidrocefalul este tratat prin scurgerea zonei afectate a creierului într-un mod asistat: un tub este inserat chirurgical redirecționarea fluidului cefalorahidian în regiunile în care poate fi reabsorbită.

O altă metodă recent utilizată în tratamentul sindromului Dandy Walker este puncția celui de-al treilea ventricul. Aceasta se realizează în scopul diminuării mărimii chistului ventricular și, astfel, a reducerii simptomelor.

Motoroterapia și reabilitarea lingvistică Acestea sunt esențiale pentru a ajuta copiii cu această boală. Sprijinul familiilor este, de asemenea, esențial pentru asigurarea bunăstării și dezvoltării corespunzătoare a copiilor.