Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) cauzează, simptome, diagnostic și tratament

Există o serie de boli în lume ale căror procent din persoanele afectate este foarte mică. Acestea sunt așa-numitele boli rare. Una dintre aceste patologii rare este Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD), care vor fi discutate pe parcursul acestui articol.

În boala Creutzfeldt-Jakob (CJD), o anomalie într-o proteină provoacă leziuni progresive ale creierului care conduc la o scădere accelerată a funcției și mișcării mentale; ajungând la persoană o comă și o moarte.

Ce este boala Creutzfeld-Jakob??

Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este stabilită ca o tulburare rară a creierului care este, de asemenea, degenerativă și invariabil fatală. Este considerată o boală foarte rară, deoarece afectează aproximativ unul din milioane de oameni.

CJD apare de obicei în stadii avansate de viață și se caracterizează prin evoluția foarte rapidă. Primele simptome apar de obicei la vârsta de 60 de ani, iar 90% dintre pacienți mor într-un an după ce au fost diagnosticați.

Aceste prime simptome sunt:

• Eșecurile de memorie
• Modificări de comportament
• Lipsa de coordonare
• Tulburări vizuale

Pe măsură ce boala progresează, deteriorarea mentală devine foarte semnificativă și poate provoca orbire, mișcări involuntare, slăbiciune la nivelul extremităților și comă.

Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) corespunde unei familii de boli denumite encefalopatii spongiforme transmisibile (EST). În aceste boli creierul infectat are găuri sau găuri perceptibile doar la microscop; făcând aspectul său similar cu cel al bureților.

cauze

Principalele teorii științifice susțin că această boală nu este cauzată de un virus sau de bacterii, ci de un tip de proteină numit prion.

Această proteină poate prezenta atât în ​​mod normal, cât și inofensiv, precum și infecțios, care provoacă boala și determină restul proteinelor comune să se îndoaie într-un mod anormal, afectând capacitatea acestora de a funcționa.

Atunci când aceste proteine ​​anormale apar și vin împreună, ele formează fibre numite plăci, care pot începe să se acumuleze cu câțiva ani înainte de apariția primelor simptome ale bolii..

Tipuri de boală Creutzfeldt-Jakob

Există trei categorii de boală Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. CJD sporadic

Acesta este cel mai frecvent tip și apare atunci când persoana nu a cunoscut încă factori de risc pentru boală. Se manifestă în 85% din cazuri.

2. Ereditar

Se întâmplă între 5 și 10 procente din cazuri. Acestea sunt persoane cu antecedente familiale de boală sau cu teste pozitive de mutație genetică asociate cu acestea.

3. Achizitionat

Nu există nici o dovadă că CJD este contagioasă prin contactul ocazional cu un pacient, ci că este transmis prin expunere la țesutul cerebral sau la sistemul nervos. Apare în mai puțin de 1% din cazuri.

Simptomele și dezvoltarea acestei boli

Inițial boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) se manifestă sub formă de demență, cu schimbări în personalitate, tulburări de memorie, gândire și urmărire penală; și sub formă de probleme de coordonare musculară.

Pe masura ce boala progreseaza, deteriorarea mentala devine mai acuta. Pacientul începe să sufere contracții musculare involuntare sau mioclon, pierde controlul asupra vezicii și poate chiar să meargă orb.

În cele din urmă, persoana pierde capacitatea de a se mișca și de a vorbi; până când coma va avea loc în cele din urmă. În această ultimă etapă apar alte infecții care pot duce pacientul la moarte.

Cu toate că simptomele de BCJ pot fi similare cu cele ale altor tulburări neurodegenerative, cum ar fi Alzheimer sau boala Huntington, BCJ provoaca mult mai rapid decât capacitățile deficienței individuale și are modificări unice în țesutul cerebral poate fi observată după autopsie.

diagnostic

Deocamdată, nu există un test de diagnostic concludent pentru boala Creutzfeldt-Jakob, astfel încât detectarea sa devine cu adevărat complicată.

Primul pas în realizarea unui diagnostic eficient este excluderea oricărei alte forme de demență tratabilă., pentru aceasta este necesară efectuarea unui examen neurologic complet. Alte teste utilizate la diagnosticarea CJD sunt extracția spinării și electroencefalograma (EEG)..

In plus, tomografie computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanta magnetica nucleara (RMN) a creierului poate fi util pentru a exclude faptul că simptomele sunt datorate altor probleme, cum ar fi tumorile cerebrale, precum și pentru a identifica modele comune în degenerarea creierului a CJD.

Din păcate, singura modalitate de a confirma un CJD este printr-o biopsie creier sau autopsie. Datorită pericolului, această primă procedură nu se efectuează decât dacă este necesar să se excludă orice altă patologie care poate fi tratată. de asemenea, riscul de infecție de la aceste proceduri le face și mai complicate.

Tratamentul și prognosticul

Așa cum nu există nici un test de diagnostic pentru această boală, nu există nici un tratament care să-l vindece sau să-l controleze.

În prezent, pacienții cu CJD primesc tratamente paliative cu obiectivul principal de ameliorare a simptomelor și de a face pacientul să se bucure de cea mai înaltă calitate a vieții posibile. Pentru aceste cazuri, utilizarea de droguri opiacee clonazepam și valproat de sodiu poate ajuta la reducerea durerii si a atenua mioclonías.En prognosticul, perspectivele pentru o persoană bolnavă cu BCJ este destul de descurajatoare. După șase luni sau mai puțin, după apariția simptomelor, pacienții nu pot să aibă grijă de ei înșiși.

în general, tulburarea devine mortală într-o perioadă scurtă de timp, aproximativ opt luni; deși o mică parte din oameni supraviețuiesc până la unu sau doi ani.

Cea mai frecventă cauză de deces în CJD este infecția și insuficiența cardiacă sau respiratorie.

Cum se transmite și căile de evitare

Riscul transmiterii CJD este extrem de scăzut; fiind medicii care operează cu creierul sau cu țesutul nervos cei care sunt cel mai expuși la acesta.

Această boală nu poate fi transmisă prin aer sau prin orice contact cu o persoană care suferă. totuși, contactul direct sau indirect cu țesutul cerebral și fluidul măduvei spinării reprezintă un risc.

Pentru a evita riscul deja scăzut de infecție, persoanele suspectate sau deja diagnosticate cu CJD nu ar trebui să doneze sânge, țesuturi sau organe.

În ceea ce privește persoanele care au grijă de acești pacienți, profesioniștii din domeniul sănătății și chiar profesioniștii înmormântați trebuie să adopte o serie de măsuri de precauție atunci când își desfășoară activitatea. Unele dintre acestea sunt:

• Spalati mainile si pielea expusa
• Acoperiri sau abraziuni cu bandaje impermeabile
• Purtați mănuși chirurgicale atunci când manipulați țesuturile și fluidele pacientului
• Utilizați protecția față și lenjeria de pat sau alte îmbrăcăminte de unică folosință
• Curățați în profunzime instrumentele folosite în orice intervenție sau care au fost în contact cu pacientul