Boala lui Fahr ce este, principalele cauze și simptome

Boala lui Fahr constă în acumularea patologică de calciu în ganglionii bazali și alte structuri subcortice. Acest fenomen provoacă simptome parkinsoniene, cum ar fi tremor, pierderea abilităților motorii, tulburari cognitive progresive și modificări tipice ale psihoze, cum ar fi halucinații.

În acest articol vom analiza principalele cauze și simptome ale sindromului Fahr. Cu toate acestea, este o boală foarte rară, astfel încât cunoștințele care există în prezent în această privință sunt limitate; Acest lucru ar putea fi, de asemenea, unul dintre motivele pentru care nu există tratament pentru sindrom.

• Articol asociat: "Cele 18 tipuri de boli mintale"

Ce este sindromul Fahr??

Sindromul Fahr este o boală neurodegenerativă de origine genetică care se caracterizează prin Calcificarea bilaterală progresivă a ganglionilor bazali, un set de nuclee creierului subcortic asociate cu învățarea și automatizarea mișcărilor, printre alte funcții. Poate afecta și alte regiuni ale creierului.

Prin urmare, această tulburare cauzează simptome motorii, tremor parkinsoniene și dizartrie cum ar fi, dar și psihologică, inclusiv a scăzut starea de spirit și similare cu cele ale psihoză (de exemplu, halucinații) fenomene, precum și alte tipuri; Apariția lui convulsii și accident vascular cerebral ischemic.

Aceasta boala a fost descrisa pentru prima data de catre patolog german Karl Theodor Fahr în 1930. De asemenea, este cunoscut sub alte nume: „calcificare idiopatica a ganglionilor bazali“, „familie calcifiere primar cerebrală“, „ferrocalcinosis cerebrovasculară“, „calcinosis de nucleele creierului „“ sindromul Chavany-Brunhes «și» sindromul Fritsche ".

• Articol asociat: "Parkinson: cauze, simptome, tratament și prevenire"

Epidemiologie și prognostic

Este o tulburare foarte rară care afectează mai mulți oameni în anii '40 și '50; Calcificarea ganglionilor bazali în sine este un fenomen natural asociat vârstei, deși nu apare de obicei în gradul caracteristic al sindromului. în zilele noastre nu există nici un tratament cunoscut pentru boala lui Fahr.

Este foarte dificil de a face predicții cu privire la dezvoltarea de cazuri de boala lui Fahr, deoarece cercetările sugerează că nici severitatea calcifiere și vârsta pacientului pot fi folosite ca predictori de deficite neurologice si cognitive. Cu toate acestea, cea mai comună este că boala se termină provocând moartea.

Simptomele acestei boli

Gravitatea simptomelor bolii Fahr variază în funcție de caz. În timp ce mulți oameni afectați nu prezintă semne, în alte cazuri apar modificări foarte severe care modifică percepția, cunoașterea, mișcarea și alte domenii de funcționare. Simptomele extrapiramidale sunt de obicei primele care apar.

Un set de semne care au atras atenția în special a medicamentelor în cazul bolii lui Fahr sunt Simptomele parkinsoniene, care includ tremor de repaus, rigiditate musculară, modificări ale mersului, mișcări involuntare ale degetelor sau lipsa expresiei faciale caracteristice, cunoscut sub numele de "față mască".

Din punct de vedere sintetic, cele mai frecvente simptome ale acestui sindrom sunt următoarele:

• Apariția progresivă a deficite în cogniție și memorie până când ajungeți la demență
• Tulburări motorii, cum ar fi tremurul parkinson, atetoza și mișcările corective
• convulsii
• durere de cap
• Simptome psihotice: pierderea contactului cu realitatea, halucinații, iluzii etc..
• Modificări ale percepției senzoriale
• Pierderea abilităților motorii învățate
• Disfuncția mișcărilor ochilor și a vederii
• Dificultăți la mers
• Rigiditatea musculară și spasticitatea
• Deficit în articularea fonemelor (disartrie) și încetinirea vorbirii
• Instabilitatea emoțională și simptomele depresive
• Dificultate la înghițirea alimentelor și a lichidelor
• Creșterea riscului de accident vascular cerebral ischemic

Cauze și fiziopatologie

Semnele și simptomele bolii Fahr se datorează acumularea de calciu și alți compuși în sistemul circulator, în special în pereții celulari ai capilarelor și arterelor și venelor mari. Printre substanțele suplimentare care au fost detectate în aceste depozite sunt mucopolizaharidele și elemente cum ar fi magneziu și fier.

structurile creierului a căror implicare este esențială pentru manifestarea sindromului Fahr sunt ganglionii bazali (în special globus pallidus, putamen și nucleul caudat), talamus, cerebel și materia albă subcorticală, și anume seturi axonii neuronali mielinizați care se află sub cortexul cerebral.

Calcificarea patologică a acestor regiuni a fost asociată în principal cu mutații genetice transmise prin moștenire autosomală recesivă. Se știe că unele dintre genele afectate sunt legate de metabolizarea fosfatului și de menținerea barieră hemato-encefalică, fundamentală în protecția biochimică a creierului.

Cu toate acestea, moștenirea autosomală dominantă reprezintă doar aproximativ 60% din cazurile de boală Fahr. În toate celelalte cauze includ recesiv moștenire, infecții, cum ar fi HIV (virusul SIDA), disfuncția glandei paratiroide, vasculita a sistemului nervos central, radiatii si chimioterapie.

Referințe bibliografice:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familial calcificarea ganglionilor bazali idiopatici (boala lui Fahr). Neuroștiințe (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A. K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Sindromul Fahr: o entitate clinico-radiologică rară. Jurnalul Medical Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Sindromul Fahr: recenzie literară a dovezilor actuale. Jurnalul Orphanet al bolilor rare, 8: 156.