Simptome, cauze și tratament al bolii Canavan

Dificultăți ereditare în gena ASPA modifică tegumentele de mielină, care afectează în mod semnificativ funcționarea sistemului nervos.

În acest articol vom descrie simptomele, cauzele și tratamentul bolii Canavan, cu care este cunoscută această modificare a transmisiei neuronale.

• Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este boala Canavan??

Boala lui Canavan este cea mai răspândită tulburare neurologică degenerativă din copilărie. Aceasta este o afectiune genetica grava, de multe ori fatale, care provoacă deteriorarea mielina, o substanta care înconjoară axonii neuronilor pentru a facilita transmiterea impulsurilor nervoase, astfel încât acestea nu sunt propagate în mod corespunzător.

Această afecțiune este inclusă în grupul de leucodistrofii, bolile asociate cu modificări în dezvoltarea și întreținerea tecii de mielină. Alte afecțiuni care aparțin acestui set sunt Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher și adrenoleukodistrofia..

Au diferențiat Două variante ale bolii Canavan: neonatală / infantilă și juvenilă. În timp ce prima implica simptome mai severe si este detectat precoce, subtipul juvenilă este considerată o ușoară variantă în care numai întârzieri modeste pot apărea în motor și dezvoltarea verbală; de asemenea, are un prognostic mai bun.

Mulți dintre copiii cu varianta severă a bolii Canavan ei mor înainte de a împlini 10 ani. Alții reușesc să supraviețuiască până la aproximativ 20 de ani, în timp ce speranța de viață nu pare să fie redusă în cazuri ușoare.

Această boală este mult mai frecventă la persoanele care au un patrimoniu genetic de origine evreiască Ashkenazi, din Europa Centrală și de Est. Acest grup de populație a fost foarte studiat de comunitatea medicală datorită gradului său înalt de încrucișare.

• Ați putea fi interesat: "11 simptome ale bolii mintale la copii"

Simptomele și semnele principale

Deși primele simptome ale bolii Canavan Apar de obicei în timpul primului an de viață, Degenerarea rapidă și progresivă a materiei albe cerebrale determină modificări mai severe, legate în principal de pierderea abilităților senzoriale și motorii..

Simptomele și semnele acestei tulburări pot varia foarte mult în funcție de faptul că vorbim de varianta copil sau minor, precum și de particularitățile fiecărui caz. Unele dintre cele mai frecvente sunt următoarele:

• Modificări severe în dezvoltarea motorului
• Incapacitatea de a vorbi
• Lipsa dezvoltării abilității de a accesa cu crawlere, de mers și de a sta
• Creșterea tonusului muscular (hipertonie, rigiditate) sau scăderea (hipotonie, fecunditate)
• Creșterea dimensiunii capului (macrocefalie)
• Deficit în controlul motorului capului
• Reducerea reacției vizuale
• Dificultate la înghițire și mâncare
• Aspectul convulsiilor epileptice
• Dezvoltarea paraliziei
• Orbire progresivă și surditate
• Probleme de reconciliere sau menținere a somnului
• iritabilitate

Cauzele acestei boli

Boala lui Canavan apare ca urmare a anomaliilor în gena ASPA, care conține informațiile necesare pentru a sintetiza enzima aspartoacilasa. Acest compus permite metabolizării N-acetil-L-aspartatul, probabil implicate în homeostazia creierului și în sinteza oligodendrocite, mielina formând.

În cazul persoanelor care suferă de această boală, mutațiile din gena ASPA împiedică tratarea corectă a aminoacizilor. Prin concentrarea excesivă asupra sistemului nervos interferează cu formarea tecii de mielină și le determină să se deterioreze progresiv. În consecință, transmiterea neuronală este de asemenea afectată.

Această modificare este transmisă printr-un mecanism autozomal recesiva, ceea ce înseamnă că un copil are o șansă de 25% de a dezvolta boala în cazul în care atât mama și tatăl său sunt purtători ai genei defecte.

Tratament și management

În prezent nu este clar dacă există metode eficiente de tratare a modificărilor genetice care cauzează boala Canavan. Din cauza asta tratamentul este, în principiu, simptomatic și suportiv și depinde de manifestările concrete ale fiecărui caz.

Dificultățile de înghițire pot fi foarte problematice; În unele cazuri, este necesar să se aplice sonde de alimentare și hidratare pentru a asigura supraviețuirea pacientului. Îngrijirea tractului respirator și prevenirea bolilor infecțioase sunt, de asemenea, deosebit de importante.

Terapia fizică este foarte utilă pentru a îmbunătăți abilitățile motorii și posturale din copiii cu boala Canavan. De asemenea, poate ușura contracturile, foarte frecvente din cauza alterărilor tonusului muscular.

Intervențiile sunt cele mai eficiente în cazul în care acestea sunt puse în aplicare într-un stadiu incipient de dezvoltare a afectat mici, deoarece fi astfel redusă la minimum într-o anumită măsură, debutul sau evoluția unor simptome, cum ar fi mușchi și conexe comunicarea.

În prezent există tratamente în faza experimentală care se concentrează asupra modificărilor genetice și metabolice asociate cu defecte ale genei ASPA. Aceste abordări terapeutice necesită mai multă cercetare, deși oferă date promițătoare pentru gestionarea viitoare a bolii Canavan..