Simptome, cauze și tipuri de boală Gaucher

Lizozomale boli de stocare sunt asociate cu o funcționare deficitară a anumitor enzime, care determină lipidelor și a proteinelor să se acumuleze în celule.

În acest articol vom analiza Simptome, cauze și trei tipuri de boală Gaucher, cele mai frecvente tulburări de acest tip, care afectează multiple funcții ale organismului.

• Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Ce este boala lui Gaucher?

Boala Gaucher este o tulburare cauzată de mutații genetice care sunt transmise prin moștenire autosomală recesivă. Afectează sângele, creierul, măduva spinării, oasele, ficatul, splina, rinichii și plămânii și formele grave ale modificării provoacă moartea sau să reducă în mod semnificativ speranța de viață.

Acesta a fost descris de către Philippe Gaucher, un medic francez specializat în dermatologie, în anul 1882. Inițial, Gaucher credea că simptomele și semnele au fost manifestări ale unei anumite clase de cancer de splină; până în 1965, adevăratele cauze fundamentale, legate de aspectele biochimice și non-imune, nu au fost identificate.

Boala Gaucher aparține unui set de modificări care sunt cunoscute sub numele de "Bolile de stocare lizozomale" sau "prin stocarea lizozomală", legate de un deficit de funcție a enzimelor. Este una dintre cele mai frecvente în acest grup, deoarece apare la aproximativ 1 din 40 de mii de nașteri.

Prognosticul acestei boli depinde de una dintre cele trei variante pe care le numim. Tipul 1, cel mai răspândit în Occident, pot fi gestionate prin terapii de înlocuire a enzimelor și reducerea concentrației substanțelor acumulate care cauzează patologia, în timp ce semnele neurologice de tip 2 și 3 nu sunt tratabile.

• Poate că sunteți interesat: "Boala lui Pick: cauze, simptome și tratament"

Simptomele și semnele principale

Boala Gaucher provoacă modificări în multe organe și țesuturi diferite, precum și în sânge; acest lucru explică apariția semnelor de caracter variat. Un criteriu fundamental în determinarea severității bolii este prezența sau absența afectării neurologice, care pune în pericol viața și interferează semnificativ cu dezvoltarea.

Printre cele mai frecvente simptome și semne și evidențiază boala Gaucher, găsim următoarele:

• Extinderea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie) care cauzează inflamarea abdomenului
• Durere în oase și articulații, artrită, osteoporoză și frecvență crescută a fracturilor osoase
• Anemia (scăderea numărului de celule roșii din sânge) care provoacă oboseală, amețeli sau dureri de cap
• Creșteți ușurința cu care formați și sângeți vânătăi
• Creșterea riscului de apariție a bolilor în plămâni și în alte organe
• Pigmentarea galbenă sau maro a pielii
• Leziuni cerebrale, modificări ale creierului, apraxie, convulsii, hipertonie musculară, mișcări anormale ale ochilor, apnee, deficiențe olfactive (dacă există modificări neurologice)

Cauze și fiziopatologie

Boala lui Gaucher apare ca o consecință a unei boli deficiență în enzima glucocerebrozidază, care este localizat în membranele lizozomilor (organele celulare care conțin un număr mare de enzime) și are rolul de a descompune acizii grași din clasa de glucoccerebrozide, precum și altele de diferite tipuri.

Modificările funcției glucocerebrozidazei înseamnă că anumite substanțe nu pot fi eliminate în mod adecvat în lizozomi. În consecință, se acumulează în organism, dând naștere simptomelor bolii lui Gaucher. Există alte tulburări cu cauze similare, cum ar fi boala Tay-Sachs, boala Hunter sau boala Pompe..

În cazul bolii Gaucher, aceste modificări se datorează a mutație genetică care este transmisă prin moștenire autosomală recesivă. Prin urmare, pentru a afecta o persoană aceasta trebuie să fi moștenit defectul genetic atât al tatălui său, cât și al mamei sale; dacă ambii părinți îl prezintă, riscul de a suferi de boală este de 25%.

Mutația care provoacă simptome variază în funcție de varianta bolii lui Gaucher, dar este întotdeauna asociată gena beta-glucosidază, care este localizată pe cromozomul 1. Am găsit aproximativ 80 de mutații diferite care au fost grupate în trei categorii; la acestea vom dedica următoarea secțiune.

• Poate că sunteți interesat: "Cele mai importante 12 boli ale creierului"

Tipuri de boală Gaucher

În general, boala Gaucher este împărțită în trei tipuri în funcție de severitatea tulburărilor neurologice: tip 1 sau non-neuropatic, tip 2 sau infantilă neuropată acută și neuropatia cronică de tip 3.

Este important să subliniem că validitatea acestei categorizări a fost pusă la îndoială și acuzată de reducționism de către diferiți experți.

1. Tipul 1 (nu neuropatic)

Tipul 1 este cea mai comună variantă a bolii Gaucher în Europa și Statele Unite; de fapt, aproximativ 95% din cazurile detectate în aceste regiuni sunt grupate în această categorie. Termenul "non-neuropatic" se referă la absența sau absența blândețea implicării sistemului nervos central.

La persoanele cu tipul 1 de boală Gaucher nu s-au observat modificări ale dezvoltării creierului, spre deosebire de ceea ce se întâmplă în tipurile 2 și 3. Cele mai notabile simptome includ senzația de oboseală, extinderea splinei și probleme hepatice și osoase.

2. Tipul 2 (nou-născut neuropat)

Boala Gaucher Copilul Neuropattic Acut este cea mai severă formă a tulburării. Cauzează leziuni cerebrale și anomalii neurologice ireversibile, incluzând malformații ale creierului, pentru care nu există nici un tratament în prezent și, de obicei, cauzează decesul copilului afectat înainte de a ajunge la 2 ani.

3. Tipul 3 (neuropatia cronică)

Deși tipul neuropatic cronic este rar în țările occidentale, este cea mai comună variantă din restul lumii. Severitatea tipului 3 se situează la un punct intermediar între cele de tip 1 și 2: provoacă simptomele clasei 1, dar și unele modificări neurologice și reduce speranța de viață la mai puțin de 50 de ani.