Retardare mentală asociată cu cromozomul X

Sindromul cromozomului X fragil (SXF), denumită și Martin & Bell, este prima cauză a retardului mental ereditar și a doua după sindromul Down. Este moștenit legat de cromozomul X care determină faptul că bărbații suferă și îl transmit femeilor. numărul de persoane afectate este situat în jur de 1 din 1200 de bărbați și 1 din 2000 de femei, fiind "purtători", fără a fi afectați, 1 din 700 de oameni. Există discrepanțe în ceea ce privește aceste cifre, cu toate acestea, pare nesigur că SXF este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice la om. În ciuda acestui fapt, se estimează că între 70 și 80% din persoanele afectate nu au fost corect diagnosticate.

1. Originea cromozomului X
2. Cum să diagnosticați întârzierea mintală asociată cu cromozomul X
3. Evaluarea și intervenția retardului mintal asociat cu cromozomul X

Originea cromozomului X

Originea problemei este expansiune aberant (prezența unui material genetic suplimentar) al trinucleotidei CGG (citozină-guanină-guanină) în gena FMR-1, situată în regiunea Xq27.3. Această expansiune (împreună cu o metilare) duce la inactivarea genei, a cărei proteină numită FMRP, nu este sintetizată, dând naștere la SXF. Masculii afectați au așa-numita "mutație completă" (mai mult de 200 CGG), acest grup fiind cel mai afectat. Mamele purtătoare au ceea ce se numește "prematura" (de la 50 la 200 CGG), care este instabilă și se poate extinde în cele din urmă la "mutație completă", având descendenți. Populația normală sau care nu este afectată de SXF, are între 5 și 50 CGG. Cu toate acestea, nu există o corelație directă și proporțională între mutația sau prematura genetică și tipul de deficit care urmează să se dezvolte.

Cum să diagnosticați întârzierea mintală asociată cu cromozomul X

În prezent se efectuează o analiză ADN-ul direct poate detecta dimensiunea a expansiunii și a numărului de CGG, respectiv (prematura și mutație). Acest lucru permite diagnosticarea atât la bărbați, cât și la femei și la toate tipurile de populație (persoane sănătoase, transportatori și afectați) și, prin urmare, o consiliere genetică de importanță vitală. Importanța diagnosticului este dublă:

• Permite detectarea altor transportatori din familie și consilierea acestora în mod genetic
• Persoanele afectate pot primi ajutor mai specific la nivel: medical, psihologic și educațional.
• Caracteristici fizice (fenotip)

SXF, asociat de obicei cu caracteristici fizice care pot servi doar ca ghid, deoarece nu sunt întotdeauna prezente în toate cazurile și cu aceeași mărime, în funcție de nivelul de afectare:

• copil: macrocephalia (perimetrul cranian mai mare). Urechi mari și / sau separate. În mod normal, acestea nu sunt de obicei deformate, dar pot prezenta o fisură în partea superioară a lobului. Față palpată alungită și îngustă, ogivală (alungită și foarte arcuită), bărbie proeminentă. Laxitatea articulației și picioarele plate.
• Young: Macrocefalia nu este de obicei atât de evidentă. Fața continuă alungită și îngustă. Maxilarul proeminent, dinții aglomerați. Lăcusta articulației este mai relevantă în articulațiile degetelor care produc a hiperextensibilitatea care poate fi detectată prin îndoirea degetelor înapoi (un unghi de 90 este produsº sau mai mult). Odată cu apariția pubertății, se observă macroorhidism (creșterea mărimii testiculelor).
• Adult: Macrocefalia nu este detectată, urechile mari și / sau proeminente și palatul ogival continuă.

Laxitatea articulară continuă și crește frecvența macroorhidismului:

• Probleme organice și evolutive asociate
• În FXS, există o modificare a țesutului conjunctiv, care provoacă laxitatea comună menționată anterior și favorizează otita recurentă. Aceste infecții pot începe în primul an și persistă până la cinci ani. Conform unor studii, mai mult de 50% dintre cazuri suferă sau au suferit probleme cronice ale gâtului, nasului și urechii.
• De multe ori apar, de asemenea probleme vizuale. Cel mai frecvent este strabismul urmat de probleme de refracție (miopie și hipermetropie).
• În SXF, există modificări ale activității bioelectrice a creierului care poate genera convulsii. Vârsta la care pot apărea aceste convulsii ar varia între perioada neonatală și 14 ani. Unele studii au stabilit vârsta medie la care cei afectați pot convoca peste 5 ani.
• O altă zonă afectată este somnul. Există două probleme asociate cu tulburarea, insomnia și sforăitul. Explicația trebuie găsită într-o disfuncție a hipotalamusului care modifică producția de melatonină, hormonul responsabil pentru reglarea ciclurilor de somn-trezire. Consecințele sunt dificil de a începe visul și / sau de a se trezi în timpul nopții, fără a mai putea dormi din nou. Respectarea sforăitului este o consecință a hipotoniei musculaturii bucofaringine. O tulburare asemănătoare și mai îngrijorătoare este cea a somnului abia, în care există o întrerupere mai mult sau mai puțin prelungită a respirației și trebuie supusă unui control medical dacă apare.
• În cele din urmă, evidențiați posibila existență a problemelor cardiologice asociate cu FXS (prolapsul mitral).
• La un nivel evolutiv, constată o întârziere semnificativă în achiziții de dezvoltare. Copilul SXF va începe marșul autonom sau va emite primele cuvinte mai târziu decât ceilalți copii. În cazul emisiei primelor cuvinte cu semnificație, ar fi mai mare de 2,5 ani (în ceea ce privește grupul general, care ar fi de aproximativ 1 an). În cazul fetelor, nu există prea multă întârziere (aproximativ 1,8 ani pentru primele cuvinte cu semnificație).

Profilul comportamental și cognitiv

Copiii afectați de FXS prezintă un tipar de comportamente foarte caracteristice. Indiferent de țara dvs. de origine, cultură, nivel economic, tip de familie, educație primită, etc ..., acestea modelele sunt menținute obișnuit, deși fiecare copil va crea o personalitate particulară din propriile experiențe. Trebuie să se țină seama, din nou, că nivelul afectării variază de la un individ la altul și, prin urmare, amploarea și frecvența caracteristicilor caracteristice pot varia substanțial. Retardarea mintală, care este una dintre caracteristicile sindromului, poate varia de la ușoară la severă, în funcție de afectare:

• În cazul mutației complete, C.I. (Quotientul intelectual) ar fi, conform unor studii, mai mare de 40 (retard mental mental moderat). În cazul mutației complete cu metilare parțială, C.I = 80-88 (tăietura pentru diagnosticarea retardului mintal este la un C.I = 70 sau mai mic). Aproximativ 10-15% din populația SXF nu ar prezenta retard mintal.
• La nivel cognitiv se pare că unul dintre factorii comuni este dificultatea integrării senzoriale. Creierul procesează în mod constant informații care provin din diferite simțuri (vedere, auz, atingere, postural etc.), iar populația SXF are dificultăți în a organiza aceste informații și de a le acționa în mod eficace, emiterea răspunsului relevant. Dacă prelucrarea vizual-spațială nu este efectuată în mod corespunzător, nu există o percepție reală a distanțelor și a relațiilor corpului însuși cu spațiul, cauzând insecuritate și chiar anxietate în caz de caderi. Acesta este unul dintre motivele pentru care, deseori, ele sunt văzute ca fiind stânjenitoare la nivelul motorului și performanțele lor academice în procese precum lectura sau ordinea superioară, cum ar fi gândirea, modificările actuale.
• Unii stimuli intenți pot provoca un anumit disconfort la copil deoarece nu pot fi procesați corespunzător. Stimularea vizuală derivată dintr-o privire poate fi foarte intensă și neplăcută. Din acest motiv, SXF, tinde să evite contactul direct cu ochii, în special pentru străini. În mediul său natural cu familia, contactul cu ochii poate fi destul de "normal". Zgomotele, mulțimea de persoane sau stimulii excesivi pot provoca comportamente reactive la copil, cum ar fi fluturarea mâinilor, stereotipuri, strigăte sau tantrumi. Ei tind să fie timizi, dar în același timp și prietenoși pentru cei care știu să le dedice timpul necesar. Ei sunt încăpățânați și reticenți în a se schimba.
• Un altul cele mai frecvente caracteristici este prezența simptomatologiei din T.D.A.H (tulburare de deficit de atenție cu hiperactivitate), deși hiperactivitatea nu este întotdeauna prezentă. Deficitul de atenție poate fi destul de pronunțat, precum și impulsivitatea înainte de anumite sarcini.
• Schimbările de dispoziție sunt, de asemenea, frecvente, în special în stadiul adolescentului, unde comportamentele de agresiune verbală sau fizică pot să apară sau să crească..

Studiile efectuate cu ajutorul chestionarului părinților C.B.C.L. (Achenbach și Edelbrock, 1991), care permite evaluarea mai multor scări ale funcționării comportamentale-sociale a copilului, concluzionează că cele mai afectate scale ar fi cele care corespund triadei:

• Probleme de atenție
• Probleme sociale
• Probleme de gândire

Cele mai frecvente probleme de comportament în SXF poate fi rezumată în cele ce urmează:

• Se pare că acționează conform unui tipar de primă practică și apoi gândire (impulsivitate).
• Nu vă puteți menține atenția mult timp pe ceva concret.
• Fapte foarte imature pentru vârsta lui.
• Este rușinos și timid
• El este neliniștit, se mișcă în mod constant.
• Prea dependenta de adulti.
• Se înfurie ușor.
• Arătați episoade de tantrumi.
• El spune că jură cuvinte.
• Slabă activitate școlară.
• Probleme cu pronunție sau vorbire.
• Repetați anumite acțiuni de mai multe ori.
• Teama de anumite situații, locuri sau animale.
• El este văzut de tovarășii săi ca stricaci și incriminatori.
• S-ar putea să aveți prea multă comportament.

Evaluarea și intervenția retardului mintal asociat cu cromozomul X

Ca și alții Tulburări care afectează dezvoltarea umană, intervenția trebuie să fie multidisciplinară. Aceasta a dezvăluit istoricul complicațiilor medicale care pot apărea pe tot parcursul ciclului de viață, fiind, în primul rând, esențială monitorizarea pediatrică sau medicală.

Gradul de implicare este foarte variabil, astfel încât orice intervenție trebuie să treacă înainte de o evaluare scrupuloasă atât la nivel neurologic cât și psihologic.

Intervenția trebuie făcută persoanei specifice. Prin urmare, trebuie să fie personalizată.

Un nivel psihologice și educative pe care le cunoaștem despre dizabilități prezentând copii cu FXS, cu toate acestea, părinții și educatorii sunt de acord în a spune că acești copii au un adevărat potențial neexploatat și aptitudini care, dacă este educat în mod corespunzător, acestea pot lua copilul la un nivel de independență de zi cu zi și chiar să dezvolte, dacă este posibil, preocupările profesionale.

Teste tipice pentru C.I. (WISC-R, etc ...) trebuie utilizate cu prudență și, în orice caz, ar trebui să fie completate cu altele, deoarece pot prezenta rezultate care nu sunt conforme cu evaluarea cognitivă reală a individului. Alte domenii, cum ar fi abilitățile psihomotorii, achiziția limbilor, concentrarea atenției și aspectele legate de funcționarea socială ar trebui evaluate..

La nivel de comportament, să subliniez faptul că comportamentele lor nu sunt capricioase, ci sunt total coerente cu modul lor special de integrare și percepție a informațiilor din lumea exterioară. O evaluare detaliată în acest domeniu ne va ajuta, de asemenea. - În rezumat, copii Fragile X vor avea nevoie de sprijin în următoarele domenii:

• Atenție, hiperactivitate și impulsivitate.
• Învățare generală.
• Discurs și limbă
• Prelucrarea informațiilor senzoriale.
• Competențe motorii
• Probleme de comportament.

Pentru a combate problemele de atenție și comportament puteți utiliza tehnici de auto-control, armare, etc ... Daca simptomele sunt severe, de multe ori au recurs la un tratament medicamentos ca prescris (stimulente S.N precum metilfenidat sau altele) în combinație cu terapia de modificare a comportamentului.

Ca parte a intervenției ar trebui să fie, de asemenea, predate pentru părinți diverse strategii pentru a reglementa situații neprevăzute de mediu și de modulare, acolo unde este posibil, comportamentele dorite la copii (sisteme de economie simbolică, principii de consolidare, extincție, etc ...).

Discursul și limba vor fi necesare intervenție terapeut vorbire și educație specială. Este necesar să modificați formatul de instruire cu un design curricular personalizat. De asemenea, este important să cunoaștem câteva dintre aspectele pozitive ale funcționării sale pentru a ne ajuta în pregătirea liniilor specifice de intervenție, pentru a evidenția:

• Capacitate bună de imitare.
• Stilul său de învățare este global și simultan.
• Odată ce au învățat că nu uită.
• Bună memorie pe termen lung.
• Sunt amabili și afectuoși de cei care își dedică timpul necesar.
• Ei pot lucra bine la locul de muncă în grupuri mici. Bună memorie vizuală.

Capacitatea imitativă bună poate fi utilizată pentru învățarea vicarială folosind modele adecvate pentru copil. În acest fel, aspectele din domeniul social pot fi rezolvate.

Învățarea este în principiu simultană, aceasta implică faptul că informațiile vor fi mai bine integrate atunci când sunt prezentate simultan decât secvențial. Sarcinile care necesită procese secvențiale, cum ar fi matematica, sunt dificile, înțelegând. Atunci când sunt date instrucțiuni verbale, trebuie să fie fraze scurte, simple și lipsite de ambiguitate.

Odată ce învățarea a fost asumată, pare să rămână constantă în memorie și nu are loc o uitare semnificativă. Memoria pe termen lung este foarte bună. Problema este că învățarea nouă trece de la memorie pe termen scurt la memorie pe termen lung și că, în timpul acestui proces, excesul de semnale va interfera în consolidarea sa.

Relațiile voastre sociale sunt, de asemenea, văzuteFaptat de hipersensibilitate senzorială, din acest motiv tind să fie timizi, dar capabili, obișnuiți și încăpățânați de variațiile stimulative într-un comportament aproape autistic. Cu toate acestea, vor fi afectuosi, ajungand sa stabileasca legaturi emotionale puternice pentru cei care au rabdare sa astepte timpul necesar sa asimileze si sa integreze noile informatii.

Munca în grup, tratată cu prudență și o face într-un anumit mod previzibil pentru copil, poate oferi rezultate bune.

Capacitatea vizuală bună face ca utilizarea materialului grafic să fie un element esențial în intervenția psihopedagogică. Acest tip de material (fotografii, desene, pictograme etc.) rămâne în timp și spațiu și se presupune mult mai ușor. Este, de asemenea, un instrument, indiferent dacă există sau nu limbaj, pentru ca copilul să-și structureze timpul și să comunice, fie să ceară, fie să exprime ceva. Ele pot fi realizate prin secvențe de fotografii sau desene, de exemplu, activități școlare sau viața de zi cu zi, care ajută copilul să integreze obiceiurile de comportament zilnic. -

În cele din urmă, subliniați importanța coordonare între toți oamenii și profesioniștii prezenți la copil (părinți, profesori, psihologi, medici, etc ...), știind copilul și să beneficieze de aceste calități, care ne vor permite să se îndrepte spre obiectivele terapeutice, in timp ce reducem la minimum comportamentele nedorite.