Simptomele sindromului Treacher Collins, diagnosticul și tratamentul

Dacă există o caracteristică împărtășită de un număr mare de boli rare, este vorba de o componentă genetică bazică. Vorbim despre modificări genomice care apar la întâmplare sau la care cauza nu a fost încă găsită.

Sindromul Treacher Collins este una dintre aceste boli și este asociată cu un aspect facial foarte caracteristic. În acest articol vom vedea caracteristicile sale, problemele asociate și opțiunile de tratament.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Seckel: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins este o boală genetică care afectează dezvoltarea craniofaccială a fătului. Această modificare a dezvoltării se caracterizează prin producerea displaziei otomandibulare simetrice pe ambele fețe ale feței și care este legată de diverse anomalii ale craniului și gâtului.

Displazia se referă la o anomalie a apariției celulelor cauzată de o falsificare inițiată în timpul procesului de maturare a acestora. Această anomalie celulară este ireversibilă și externalizată prin alterarea dezvoltării unui țesut, a unui organ sau a oricărei părți anatomice a organismului.

În cazul pacienților cu sindromul Treacher Collins această displazie afectează dezvoltarea pomeților, urechilor și maxilarului. De asemenea, alți indicatori care sunt atât de vizibili sunt un faringin redus sau alterarea formării palatului.

Se consideră că Treacher Collins apare într-unul din fiecare 10.000 de embrioni. Copiii de părinții afectați au un risc de acest sindrom de 50%, iar gravitatea acestei poate varia impredictibil. Mai mult decât atât, în 55% din cazurile de Treacher Collins alterare genetică apare spontan, fără cauzele au stabilit încă în mod clar.

Acest sindrom devine pseudonim în onoarea chirurg oftalmolog si de limba engleza, Edward Treacher Collins, care a descoperit un set de linii directoare sau simptome comune între diferite afectate și descrise în 1900. Câteva decenii mai târziu, în 1949 , A. Franceschetti și D. Klein detaliază aceleași particularități ale sindromului și i-au dat numele de disostoză mandibulofacială.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Noonan: cauze, simptome și tratament"

Simptomele și caracteristicile fizice

Există o serie de caracteristici fizice, atît vizibile, cît și interne, precum și alterarea unor procese de percepție foarte distincte ale sindromului Treacher Collins.

În ceea ce privește modificările dezvoltării craniofaciale găsim următoarele caracteristici:

• Lipsa de pometi datorita hipoplaziei oaselor zygomatice.
• Obstrucția tractului respirator.
• Modificări ale urechii externe.
• Pleoapele pleoape.
• Lipsa genelor.
• Modificări ale palatului: crăpătură, fisură sau fisură.
• Transmitere surditate cauzată de o modificare a lanțului osicular.

În ceea ce privește caracteristicile fizice ale feței, Persoanele cu Treacher Collins prezintă:

• Ochii se înclină în jos.
• Se fisură în pleoapa inferioară.
• strabism (nu în toate cazurile).
• Gura larga.
• Un nas proeminent.
• Chin de multe ori.
• Malformații în urechi.

Probleme asociate

Copiii afectați de sindromul Treacher Collins sunt susceptibili la o serie de probleme legate de respirație, auz, vederea și mâinile. Deși aceste probleme nu apar întotdeauna, ele pot fi destul de dezactivate, problemele respiratorii fiind cele mai dăunătoare pentru sănătatea copilului.

Probleme respiratorii

Subdezvoltarea fălcilor forțarea limbii să fie plasată într-o poziție mai posterioară, foarte aproape de gât; ducând la o căi aeriene mai înguste decât de obicei.

Prin urmare, părinții ar trebui să acorde o atenție specială atunci când copiii se dezvolta un fel de infecție sau rece poate deveni caile respiratorii inflamate sau aglomerate.

Probleme de auz

Datorită modificărilor în formarea urechii interioare, este absolut necesar să se efectueze o evaluare a capacității auditive a copilului cât mai curând posibil.

În cele mai multe cazuri, pacienții au o surzenie de până la 40%, deci este nevoie de un dispozitiv care să faciliteze ascultarea.

Probleme vizuale

Problemele vizuale sunt una dintre trăsăturile cele mai distinctive ale sindromului Treacher-Collins. Prezența pleoapelor inferioare care coboară poate provoca un ochi uscat foarte recurent.

Probleme în mâini

Problemele din mâini sunt că au mai puțină incidență în acești oameni. totuși, unii pacienți se naște cu modificări la degetul mare, fiind în măsură să fie considerabil mai mici sau chiar să se nască fără ele.

Cu toate acestea, în cazurile în care copilul se naște fără degetele mari are o evaluare și diagnosticare cuprinzătoare efectuate, și ar putea fi sindromul nager, care are simptome foarte similare cu Treacher Collins.

cauze

Datorită progreselor înregistrate de cercetătorii genetici, recent a fost descoperită în gena specifică care duce la sindromul Treacher Collins.

Gena în cauză este TCOF1, cunoscută și sub numele de Treacle. Această genă acționează asupra reproducerii genei ADN ribozomale, rămânând activă pe tot parcursul dezvoltării embrionului. Mai ales în acele zone destinate să devină oase și țesuturi faciale.

diagnostic

Diagnosticul sindromului Treacher Collins se bazează pe evaluarea tabloului clinic numit mai sus, precum și examinările complementare și analizele moleculare care certifică diagnosticul. Aceste analize moleculare poate fi efectuată în perioada prenatală, colectarea probelor de viermi corionici (CVS).

De asemenea, ultrasunetele efectuate în această etapă pot dezvălui atât dismorfismul facial, cât și modificările în ureche, atât de caracteristice acestui sindrom..

Tratamentul și prognosticul

Tratamentul sindromului Treacher Collins Trebuie să fie efectuată de un grup de specialiști craniofaciale care lucrează în sinergie constantă, coordonând unul cu celălalt.

Echipele specialiștilor craniofaciale Ei sunt special calificați pentru tratamentul și practica chirurgicală a modificărilor legate de față și craniu. În cadrul acestor echipe sunt:

• Antropolog specializat în măsurători cranioencefalice.
• Craniofacial chirurg.
• genetician.
• Neuro-oftalmolog.
• neuroradiologist.
• Anestezist pediatru.
• Pediatru dentist.
• Consiliere intensivă pediatrică.
• Neurochirurg pediatru.
• Asistență pediatrică.
• Pediatric otolaryngologist.
• Copil-juvenil psiholog.
• Asistent social.
• Vorbitor terapeut.

În ceea ce privește prognosticul, în general, copiii cu sindrom Treacher Collins mature devenind în mod corect adulți ai inteligenței normale fără a fi nevoie de atenție sau dependență. Cu toate acestea, ei ar putea avea nevoie de ajutorul psihoterapiei pentru a rezolva problemele legate de problemele legate de stima de sine si posibilele probleme de incluziune sociala.