Turner simptome, tipuri, cauze și tratament

Monozomiile sunt un tip de modificare cromozomială în care unele sau toate celulele organismului conțin o singură pereche de cromozomi care ar trebui să fie duplicate. Una dintre puținele monozomii umane compatibile cu viața este sindromul Turner, în care defectul apare în cromozomul de sex feminin.

În acest articol vom descrie Simptomele și cauzele principalelor tipuri de sindrom Turner, precum și opțiunile terapeutice utilizate în mod regulat în aceste cazuri.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Edwards (trisomia 18): cauze, simptome și tipuri"

Ce este sindromul Turner?

Turner sindromul este o tulburare genetică care apare ca urmare a modificărilor aleatorii ale cromozomului X. De obicei nu afectează inteligența, astfel încât oamenii cu această tulburare au de obicei un IQ normal.

Este legată de prezența unui singur cromozom X în cazurile în care ar trebui să existe două, astfel încât sindromul Turner să fie diagnosticat aproape exclusiv la fete, deși există un subtip care apare la bărbați. Apare la aproximativ 1 din fiecare 2 000 de nașteri feminine.

Această modificare afectează dezvoltarea fizică, în special din cauza acesteia efecte inhibitoare în maturizarea sexuală: Doar 10% dintre fetele cu sindrom Turner arată unele semne care au ajuns la pubertate, in timp ce doar 1% au copii fără intervenție medicală.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Fragil X: cauze, simptome și tratament"

Simptomele și semnele principale

Fetele și femeile cu această tulburare au două caracteristici caracteristice care reprezintă nucleul diagnosticului: înălțimea sa este mai mică decât în ​​mod normal și ovarele nu sunt pe deplin dezvoltate, astfel încât acestea au amenoree sau neregulă menstruală și nu pot rămâne însărcinate.

Deoarece semnele de bază ale sindromului Turner sunt legate de maturizarea biologică și de dezvoltarea sexuală, nu este posibilă identificarea definitivă a prezenței acestei tulburări cel puțin până la pubertate, perioadă în care aceste semne încep să se manifeste clar.

Restul simptomelor uzuale ale sindromului Turner variază în funcție de caz. Unele dintre cele mai frecvente sunt următoarele:

• Anormalități morfologice la nivelul feței, ochilor, urechilor, gâtului, extremităților și toracelui
• Inflamația datorată acumulării de lichide (limfedem), frecvent în mâini, picioare și la nivelul gâtului
• Probleme vizuale și auditive
• Întârzieri în creștere
• Puberta nu se termină spontan
• infertilitate
• Scurtă statură
• Tulburări cardiace, renale și digestive
• Deficit în interacțiunea socială
• Dificultăți de învățare, în special în sarcinile matematice și spațiale
• hipotiroidism
• Scolioza (curbura anormală a coloanei vertebrale)
• Creșterea riscului de diabet și infarct miocardic
• Hiperactivitate și deficit de atenție

Tipuri și cauze ale acestei boli

Turner sindromul se datorează absenței unuia dintre cele două sexe cromozomiale X la persoanele de sex feminin biologic, deși apare ocazional la bărbați care au un cromozom Y incomplet și, prin urmare, se dezvoltă ca femei.

Au fost descrise trei tipuri de sindrom Turner în funcție de cauzele genetice specifice ale simptomelor. Aceste modificări cromozomiale apar la fertilizare sau în stadiul inițial de dezvoltare intrauterină.

1. Prin monozomie

În varianta clasică a acestui sindrom, cel de-al doilea cromozom X este total absent în toate celulele corpului; din cauza defectelor din ou sau sperma, diviziunile succesive ale zigotului reproduc această anomalie de bază.

2. Cu mozaicism

În Turner, sindrom de tip mozaic este posibil de a găsi un cromozom X suplimentar in cele mai multe celule, dar acest lucru nu este în întregime completă sau este defect.

Acest subtip al sindromului se dezvoltă ca consecință a unei divizări celulare modificate dintr-un anumit punct al dezvoltării embrionare timpurii: celulele rezultate din filiație defecte au al doilea cromozom X, în timp ce restul da.

3. Cu cromozomul Y incomplet

În unele cazuri, indivizii care sunt bărbați din punct de vedere genetic nu se dezvoltă în mod normativ, deoarece cromozomul Y este absent sau prezintă defecte în o parte a celulelor, astfel încât aspectul lor este de sex feminin și poate avea, de asemenea, simptomele pe care le-am descris. Este o varianta rara a sindromului Turner.

tratament

Deși sindromul Turner nu poate fi "vindecat" deoarece constă în variații genetice, există diferite metode care pot fi rezolva sau cel puțin minimiza principalele simptome și semne.

Modificările morfologice și alte defecte similare asociate tind să fie greu de modificat, deși acest lucru depinde de modificarea specifică. În funcție de caz intervenția specialiștilor, cum ar fi cardiologi, endocrinologi, otolaryngologists, oftalmologi, logopezi sau chirurgi pot fi necesare, printre altele.

În cazurile în care această tulburare este detectată devreme, terapie prin injectarea de hormoni de creștere favorizează realizarea unei înălțimi normale la vârsta adultă. Uneori acestea sunt combinate cu doze mici de androgeni pentru a spori efectele acestui tratament.

Foarte des Terapiile hormonale substitutive sunt aplicate fetele cu sindrom Turner atunci când ajung la pubertate pentru a spori maturarea lor biologică (p. e. pentru a promova debutul menstruației). Tratamentul este, de obicei, început cu estrogen și ulterior se administrează progesteron.