Cauzele sindromului Seckel, simptomele și tratamentul

Sindromul Seckel este una dintre bolile congenitale care afectează dezvoltarea oamenilor de la stadiul de gestație până la naștere și care are repercusiuni atât asupra aspectului, cât și asupra funcțiilor biologice de bază și a proceselor mentale.

Deși elementul de identificare cel mai evident este statură scurtă sau dwarfism și, în majoritatea cazurilor, forma nasului, în spatele acestei imagini clinice există multe alte manifestări neobișnuite care pot compromite în mod serios calitatea vieții unei persoane dacă atenția corectă nu este primită.

În acest articol vom vedea ce sunt simptomele și cauzele cunoscute ale sindromului Seckel, precum și tratamentul acestuia.

• Articol relevant: "Dwarfism: cauze, simptome și tulburări asociate"

Ce este sindromul Seckel??

Ceea ce știm ca sindromul Seckel este un set de modificări fizice și mentale care apar înainte de naștere și au cauze genetice la baza lor.

Este o boală rară care se caracterizează printr-o încetinire a dezvoltării fătului, astfel încât nivelul său de dezvoltare este "întârziat" în multe privințe.

simptome

Principalele semne și simptome asociate cu sindromul Seckel sunt următoarele.

1. Microcefalie

Acesta este unul dintre semnele cele mai caracteristice ale sindromului Seckel și constă din dezvoltarea insuficientă a bolții craniene, care face capul mic și, prin urmare, creierul are mai puțin spațiu pentru a crește. Acest lucru este important, având în vedere că această parte a sistemului nervos trebuie să se extindă rapid în această fază a vieții.

• Articol asociat: "Microcefalie: simptome, caracteristici și tratament"

2. Întârzierea mintală

Aceasta este una dintre consecințele dimensiunii reduse a craniului în raport cu restul corpului. Malformații în creier care rezultă din acest spațiu limitat determină adesea o dezvoltare cognitivă mai limitată decât în ​​mod normal, deși acest lucru nu este apreciat în momentul nașterii.

• Poate sunteți interesat de: "Tipuri de dizabilități intelectuale (și caracteristici)"

3. Profilul păsărilor

Acesta este numele prin care se numește aspectul feței comune la copiii cu sindrom Seckel. Ea are de a face cu dimensiunea redusă a capului, ochii comparativ mari, și o punte nazală foarte pronunțată care dă senzația de "vârf".

4. Statură mică sau nubism

În general, persoanele cu sindrom Seckel sunt mai mici decât se așteaptă la vârsta lor. Acest lucru afectează de asemenea proporțiile, deoarece extremitățile sunt micis proporțional cu restul corpului.

Pe de altă parte, ca o consecință a dezvoltării maturaționale lente, configurația osoasă este de asemenea slab dezvoltată, ceea ce poate duce la apariția unor afecțiuni scheletice..

5. Alte semne și simptome

Există alte semne și simptome comune în sindromul Seckel, dintre care următoarele sunt frecvente:

• Urechi dispsibile: dezvoltarea urechilor este, de asemenea, insuficientă, astfel încât designul său nu este la fel de sofisticat ca de obicei în alte persoane.
• Displazia dentară: dinții sunt slab dezvoltați și distribuția lor este defectă, ceea ce uneori împiedică închiderea bine a gurii.
• strabism: ochii sunt deviate, astfel încât să nu se îndrepte spre exterior în paralel.
• Defecte pe palate: partea palatului prezintă modificări, ca de exemplu prezența găurilor sau o boltă prea pronunțată și îngustă.

diagnostic

Sindromul Seckel poate fi anticipat din stadiul dezvoltării fetale prin utilizarea ultrasunetelor (revizuirea malformațiilor și dezvoltarea oaselor), deși diagnosticul nu se face până când semnele și simptomele nu au avut timp să se exprime, care apare în prima etapă a copilăriei, dar nu în săptămâni imediat după naștere.

cauze

În prezent, cauzele sindromului Seckel sunt prost înțelese. Cu toate acestea, se știe că este o modificare bazată pe declanșatoare genetice de tip autosomal recesiv, ceea ce implică faptul că versiunea defectă a unei anumite gene trebuie să fie prezentă atât la tată, cât și la mamă, astfel încât descendenții să-și exprime simptomele.

Pe de altă parte, nu există o singură gena care să producă simptomele sindromului Seckel, dar trei modificări genetice legate de această boală sunt cunoscute în momentul de față. La rândul lor, aceste origini diferite dau loc diferitelor tipuri de sindrom Seckel, legate de cromozomii 3, 14 și 18.

Tratamentul sindromului Seckel

Sindromul Seckel nu are nici un tratament cunoscut, deoarece este de origine genetică și efectele sale încep să fie observate din formarea fătului. Cu toate acestea, există câteva strategii care pot ajuta atenuează consecințele negative pe care le generează simptomele.

În acest sens, o abordare interdisciplinară și formarea abilităților care vizează prevenirea problemelor rezultate din complicații specifice ca de exemplu problemele de masicare sau respirație, precum și de terapie îndreptată spre învățarea normelor de comportament și a relației cu ceilalți. Acest tip de inițiative trebuie adaptate la nivelul dezvoltării intelectuale a fiecărui pacient.