Sindromul Prader-Willi provoacă simptomele și tratamentul

Este cunoscut ca sindromul Prader-Willi o boală rădăcină genetică rară care este exprimată prin diverse simptome biologice și psihologice variate și că la început nu par a fi strâns legate între ele.

Acest sindrom este legat de problemele de creștere și dezvoltare intelectuală, dar domeniul său de aplicare depășește aceste domenii.

Ce este sindromul Prader Willi??

Sindromul Prader-Willi, identificat în anii '50 de către medici Alexis Labhart elvețian Andrea Prader și Heinrich Willi, este o boală congenitală pot fi identificate în primele etape ale vieții de la naștere.

Se crede că cauzele sindromului Prader-Willi au legătură cu aceasta o vină în genele asociate cu o regiune a cromozomului 15 de origine paternă, care nu se exprimă așa cum v-ați aștepta. Acesta este motivul pentru care simptomele sunt observate din primele zile după naștere.

simptome

Simptomele principale ale sindromului Prader-Willi sunt: atonia musculară (adică, un ton muscular scăzut, care face ca mușchii să devină flascați în mod implicit), întârzierea creșterii, probleme în dezvoltarea psihomotorie și dizabilitatea intelectuală ușor.

Alte simptome mai specifice sunt problemele la alăptare în timpul alăptării, tendință spre obezitate și foamete dificil de săpat, o relativă insensibilitate la durere (în unele cazuri), organele prostate și tulburările de somn.

În plus, din cauza dificultăților de creștere și a tendinței spre obezitate, de asemenea, sindromul Prader-Willi Este legată de probleme precum tendința spre diabet, deși această tendință ar putea fi, de asemenea, de origine genetică. În aceste cazuri, de obicei apare și prezența picioarelor și a mâinilor mai mici decât în ​​mod normal.

Aspectele psihologice ale simptomelor, cum ar fi controlul apetitului anormal au de a face cu schimbari in anumite parti ale creierului responsabile pentru reglarea homeostaziei organismului, adică echilibrul care trebuie menținut procese efectuate de organism.

Pentru tendința de a mânca o mulțime, acest simptom este legat de funcționarea anormală a unei regiuni a creierului cunoscuta sub numele de hipotalamus.

Disabilitatea intelectuală

IQ-ul persoanelor cu sindrom Prader-Willi este de obicei în jur de 70 de ani, semnificativ sub media.

În mod normal, această dizabilitate intelectuală are de-a face cu limitarea memoriei de lucru și dificultățile în desfășurarea operațiilor matematice (discalculia). De aceea este comun pentru acești oameni uitați elementele care trebuie păstrate în memorie pentru a efectua o serie de acțiuni.

Dezvoltarea limbii tinde, de asemenea, să fie întârziată la copiii cu sindrom Prader-Willi. În plus, folosirea lor de limbă necesită utilizarea cuvintelor generice și a multora neterminate sau prea scurte. În plus, au adesea anumite dificultăți atunci când folosesc și interpretează fraze oarecum sofisticate, cum ar fi cele care conțin negări.

Cu toate acestea, persoanele cu acest sindrom nu trebuie să dezvolte o aversiune față de utilizarea limbajului sau a comunicării verbale în mod specific și pot întâmpina plăcere în citire.

diagnostic

Diagnosticul acestei boli, la fel ca în toate bolile, trebuie întotdeauna să fie efectuate de specialiști acreditați ai sistemului de sănătate.

Acest lucru începe cu o recunoaștere a simptomelor și mărturia părinților, și continuă cu utilizarea de testare genetica Molecular Diagnostics într-un mediu de laborator.

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Fiind cauzată de moștenirea genetică, nu există nici un tratament pentru sindromul Prader-Willi, iar eforturile depuse prin intervenția medicală și psihologică vizează amortizarea impactului negativ pe care simptomele îl poate avea asupra calității vieții oamenilor.

Desigur, detectarea și diagnosticul de sindrom Prader-Willi este esențial să se acționeze în timp și pentru a preveni aceste tendințe daune genetice mentale și comportamentale facultăți care urmează să fie dezvoltate în timpul copilăriei și adolescenței, etapele de viață în care persoana este deosebit de sensibilă la tipul de învățare care sunt făcute și stiluri de adaptare sunt dezvoltate la problemele de zi cu zi.

Îngrijirea timpurie în aceste cazuri este fundamentală și, în plus, foarte recunoscători, deoarece acești băieți și fete au o înaltă capacitate de a învăța. În orice caz, intervenția se va implica foarte diferite zone ale sistemului de sănătate, având în vedere diversitatea de simptome ale acestui sindrom: dermatologie, endocrinologie, neurologie, etc..

Administrarea hormonului de creștere, supravegherea de mese și crearea de planuri de exercițiu pentru a menține mușchii cât se potrivesc posibil sunt aproximări foarte contestate, în aceste cazuri,, precum și psihoterapia care vizează predarea acestor strategii pentru a-și îmbunătăți bunăstarea și pentru ca stima lor de sine să nu fie foarte afectată. În unele cazuri, va fi, de asemenea, necesar să se utilizeze hormoni sexuali și este aproape întotdeauna necesară controlul apariției posibilelor simptome ale diabetului zaharat.