Sindromul Noonan provoacă, simptome și tratament

O mare parte din ceea ce suntem și cum suntem sunt date de codul nostru genetic. Organizarea organismului nostru, ritmul și modul în care are loc creșterea și dezvoltarea fizică ... și chiar o parte a intelectului și a personalității noastre este moștenită de la strămoșii noștri.

Cu toate acestea, uneori genele suferă mutații care, deși uneori pot fi inofensive sau chiar pozitive, au uneori repercusiuni grave care fac mai dificilă dezvoltarea și capacitatea de a se adapta la mediu, într-o măsură mai mare sau mai mică.. Una dintre aceste tulburări genetice este sindromul Noonan.

• Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Sindromul lui Noonan

Sindromul Noonan este o tulburare genetică relativ obișnuită care apare la una din fiecare o mie sau două mii de nașteri, cu o prevalență similară cu cea a sindromului Down. Este vorba despre o boală a cărei simptomatologie poate fi foarte variabilă în funcție de caz, dar care se caracterizează prin prezența modificărilor și întârzierilor în dezvoltare, a cardiopatiei congenitale, a diatezei hemoragice și a diferitelor modificări morfologice.

Ritmul creșterii la acești copii, deși inițial pare normativ, este grav încetinit și, de obicei, are o statură scurtă și întârzieri la nivel psihomotor. Aceste probleme devin mai ales evidente în adolescență. Ocazional, aceasta este prezentată împreună cu dizabilitatea intelectuală, deși aceasta este, de obicei, ușoară. Sensoriile pot prezenta probleme de vedere și auz ca strabism recurent sau otită.

Morfologic ele sunt văzute de tulburări faciale congenitale, cum ar fi hypertelorism ocular (ochi sunt excesiv separate una de alta), pleoapele molesit, joasă și rotit urechi, gat scurt. Este de asemenea anomalii comune osoase prezente sub formă de deformare în piept (care pot apărea ca zona pieptului scufundată sau sternului sau în pectus excavatum sau pectus carinatum profusion).

Unul dintre cele mai periculoase simptome este prezența la majoritatea pacienților a bolilor cardiace congenitale, cum ar fi stenoza pulmonară sau cardiomiopatia hipertrofică, precum și alte probleme vasculare. de asemenea, prezența diatezei hemoragice este frecventă la mai mult de jumătate dintre pacienți, ceea ce înseamnă mari dificultăți în coagularea care generează o mare atenție cu suferința hemoragiilor. Sunt, de asemenea, foarte ușor de prezentat vânătăi.

Deși nu atât de frecvente pot avea și probleme limfatice care generează edeme periferice sau chiar plămâni și intestin. De asemenea, au tendința de a avea un risc mai mare de a suferi de leucemie și de alte probleme mieloproliferative.

În sistemul genito-urinar pot apărea modificări, cum ar fi criptorchidismul sau nu coborârea testiculelor la bărbați. Acest lucru cauzează probleme de fertilitate în unele cazuri. Cu toate acestea, în cazul femeilor, nu există de obicei modificări în ceea ce privește fertilitatea acestora.

Cauzele sindromului

Sindromul Noonan este așa cum am spus deja o tulburare de origine genetică, a cărei cauză principală a fost găsită în prezența mutațiilor din cromozomul 12. Mai exact, Modificările apar ca o mutație în gena PTPN11 în jumătate din cazuri, deși alte gene pot cauza, de asemenea, cum ar fi KRAS, RAF1 sau SOS1. Acestea sunt gene care participă la creșterea celulelor și la dezvoltarea lor, astfel încât modificarea lor provoacă diverse modificări ale diferitelor sisteme ale organismului.

În general, se consideră o tulburare dominantă autosomală care poate fi moștenită de la părinți la copii (cu o transmitere mai frecventă de către mamă), deși mutațiile care generează sindromul Noonan apar fără ca părinții să o aibă. transmise sau există alte cazuri în familie.

tratamente

În prezent nu există tratament curativ pentru sindromul Noonan, fiind tratamentele existente destinate ameliorării simptomelor, prevenirii complicațiilor, intervențiilor asupra anomaliilor structurale și morfologice, optimizării capacităților acestora și oferirii acestor persoane cele mai bune calități de viață posibile.

În acest scop este utilizată o metodologie multidisciplinară intervenția diferitor profesioniști din domeniul medicinei și al altor științe. Simptomele și modificările care prezintă pe cei care suferă de această boală pot fi foarte variabili, cu ce tratament va depinde de tipul de alterare care suferă.

În cazul sindromului Noonan, este esențial să se monitorizeze și să se monitorizeze în mod regulat starea de sănătate a pacientului, în special în prezența unei boli cardiace probabile. Problemele de coagulare nu sunt ciudate în acest sindrom, deci acest fapt trebuie luat în considerare atunci când se fac posibile intervenții chirurgicale. În primii ani poate fi necesar să se folosească sonde pentru a alimenta copilul. Nu este ciudat faptul că se folosește un tratament cu hormon de creștere, astfel încât dezvoltarea minorului să fie favorizată.

La nivelul psihoeducațional, având în vedere prevalența ridicată a problemelor de învățare și / sau a dizabilităților intelectuale, este posibil ca aceasta să fie necesară utilizarea psihostimulării, planuri individualizate în școală, consolidarea învățării abilităților de bază ale vieții cotidiene, logopedie și utilizarea tehnicilor alternative și / sau augmentative de comunicare, cum ar fi utilizarea pictogramelor. De asemenea, poate fi necesară practicarea fizioterapiei pentru îmbunătățirea abilităților motorii.

În cele din urmă, consilierea genetică trebuie luată în considerare odată ce subiectul ajunge la adolescență sau la vârsta adultă, din cauza posibilității transmiterii tulburării.

De asemenea, poate fi necesar să se utilizeze un tratament psihologic pentru subiect, deoarece pot apărea sentimente de inadecvare, stima de sine scazuta si sindroamele depresive. De asemenea, psihoeducația este necesară atât pentru acest lucru, cât și pentru mediu, iar asistența pentru grupurile de sprijin ar putea fi utilă..

Cu conditia ca eventualele complicatii sa fie controlate, subiectii cu sindromul Noonan pot avea un standard de viata echivalent cu cel al altor persoane fara aceasta tulburare. Este posibil ca unele dintre simptome să se diminueze odată cu vârsta, deoarece devin adulți.

• Poate sunteți interesat de: "Tipuri de terapii psihologice"

Referințe bibliografice:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Sindromul Noonan. În: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. și Guillén-Navarro, E. (2010). Sindromul Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1; 56-63. Spitalul Universitar Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. și Ezquieta, B. (2013). Sindromul Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Spitalul General Universitar Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Institutul de Cercetare în Sănătate. Madrid.