Sindromul Kabuki simptome, cauze și tratament

Există un număr mare de persoane boli rare și puțin cunoscute care nu primesc suficientă atenție. Aceste tulburări sunt o mare suferință pentru oamenii care suferă de ei și familiile lor, care nu înțeleg ce se întâmplă, cum și de ce cu cei dragi.

Lipsa cercetării și câteva cazuri cunoscute îngreunează determinarea cauzelor, precum și modalități de a le vindeca sau de a încetini sau întârzia progresul acestora.

Una dintre aceste boli puțin cunoscute este Sindromul Kabuki, despre ce este vorba acest articol.

• Articol asociat: "Sindromul fragil X: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Kabuki??

Sindromul Kabuki este o boală rară și neobișnuită în care suferintele manifestă o serie de Caracteristici fiziologice distincte, împreună cu o dizabilitate intelectuală și alterări fiziologice care pot fi foarte grave.

Sindromul Kabuki este considerat o boală rară, cu prevalență relativ mică și cu puține caracteristici și cauze cunoscute și explorate. De fapt, încă nu există metode clare de diagnosticare pentru a detecta această boală, dincolo de observarea caracteristicilor tipice și a dezvoltării minorului.

În general, se consideră că semnele cele mai caracteristice sunt anomalii faciale, retard mental, dezvoltare întârziată, tulburări de amprente digitale și prezența musculo-scheletice și anomalii cardiace congenitale.

În ciuda gravității sale, speranța de viață a copiilor născuți cu această boală nu poate fi mai mică decât de obicei, deși depinde în mare măsură de complicațiile care pot apărea mai ales în ceea ce privește afecțiunile cardiace și viscerale.

• Poate că sunteți interesat de: "Incapacitatea intelectuală și de dezvoltare"

Simptomele

Fiziologic, persoanele cu această boală sunt de obicei prezente caracteristicile caracteristicilor faciale, deoarece prezența camerei de întoarcere a treia laterala a pleoapei inferioare, deschiderea laterală a pleoapelor alungite într-un mod asemănător cu fizionomia ocular (pielea excesivă a pleoapelor care se poate vedea în interiorul acestuia din pliurile exterioare) oameni de est, pod larg nazal și vârful spre interior urechi mari mâner în formă și sprâncene groase. De asemenea, dinții tind să aibă modificări.

În plus față de acesta au tendința de a fi ascunse și au statură scurtă, prezentând anomalii ale scheletului, cum ar fi prezența anomaliilor amprentelor (în special alterări dermatoglifice și persistența padding fetale), hipermobilitate și hipermobilitate sau modificări ale coloanei vertebrale. Hipotonie sau slăbiciune musculară este, de asemenea, foarte frecvente, uneori ajungând la un scaun cu rotile este necesar să se miște.

Subiecții cu sindrom Kabuki au, de asemenea, un grad ușor sau moderat de dizabilitate intelectuală, în unele cazuri cu probleme neurologice cum ar fi atrofia sau microcefalia.

Adesea, ei prezintă și ei vizuale și auditive, precum și, uneori, convulsii. Este, de asemenea, obișnuit să apară dificultăți la palat și la înghițire, sau căile respiratorii foarte înguste care împiedică respirația.

Unul dintre cele mai grave si periculoase simptome ale acestei boli este cauza modificări ale viscerelor, Este foarte frecvent faptul că majoritatea pacienților au probleme coronariene grave, cum ar fi coarctarea aortei și a altor boli de inimă. Alte părți ale corpului afectate sunt de obicei sistemele urogenitale și gastro-intestinale.

O etiologie nu prea clară

Din momentul în care sindromul Kabuki a fost descris pentru prima dată în 1981 Cauzele originii acestei tulburări au fost necunoscute, există o mare ignoranță a cauzelor sale de-a lungul istoriei de la descoperirea ei.

Cu toate acestea, progresele actuale au făcut ca aceasta să fie cunoscută că este o boală congenitală și nu dobândită, probabil de origine genetică.

În mod specific, sa constatat că o mare parte a populației (aproximativ 72% dintre cei afectați) care suferă de această boală ciudată au un tip de mutație în gena MLL2, care participă la reglementarea cromatinei. Cu toate acestea, trebuie să se țină seama de faptul că alte cazuri nu prezintă aceste modificări, astfel încât poate fi suspectată o cauză poligenă a acestei tulburări.

• Poate că sunteți interesat: "Sindromul Tourette: ce este și cum se manifestă?"

tratament

Pentru că este o boală congenitală care încă nu are prea multe cunoștințe, tratamentul său este complicat și axat pe îmbunătățirea calității vieții a pacientului și tratamentul simptomelor, deoarece nu există nici un tratament cunoscut.

Trebuie să ții cont de asta Persoanele cu sindrom Kabuki au de obicei un nivel de dizabilitate intelectuală de la ușoară la moderată, ceea ce face necesar ca aceștia să aibă o educație adaptată nevoilor lor. Este, de asemenea, obișnuit să prezinte anumite caracteristici în mod obișnuit autisti.

Limbile de întârziere și prezența dezinhibiției comportamentale pot fi tratate cu ajutorul terapiilor de vorbire și Terapia ocupațională poate fi utilă pentru a învăța să gestioneze mai bine abilitățile de bază pentru viața de zi cu zi. Uneori pot avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a ajunge în jur. Fizioterapia poate fi foarte utilă când vine vorba de îmbunătățirea abilităților motorii și de întărirea sistemului musculo-scheletic.

Din punct de vedere medical, ele trebuie să facă obiectul unor controale regulate și pot fi necesare aplicarea diferitelor intervenții chirurgicale, așa cum se întâmplă cu anomalii congenitale care cauzează un risc de supravietuire, ca modificari in inima si sistemul cardiovascular, sistemul respirator, tractul gastrointestinal și gura.

Prezența hernii, malabsorbție de nutrienți și atrezie sau ocluzii deschideri naturale, cum ar fi una din nările pot necesita, de asemenea, un tratament chirurgical sau medicamentos.

În ce privește terapia psihologică, Poate fi necesar să se trateze unele dintre tulburările psihice pe care acești subiecți le pot suferi, precum și să se ofere îndrumări de informare și educație atât pentru subiect cât și pentru mediul înconjurător.

Referințe bibliografice:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindrom: Un sindrom de retard mintal, facies neobișnuite, urechi mari și proeminente, și deficit de creștere postnatală. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. și Contreras, G. (2012). Sindromul Kabuki Un pediatru, 51-56.