Sindromul Edwards (trisomia 18) cauzează simptome și tipuri

Trisomia 18 este mai bine cunoscută sub numele de sindromul Edwards în onoarea geneticianului care a descris imaginea clinică, John Edwards. Este o boală congenitală foarte gravă care provoacă alterarea în întregul corp și, de obicei, provoacă moartea înainte ca copilul să ajungă în primul an de viață.

În acest articol vom vedea ce sunt cauzele și simptomele acestei boli și care sunt cele trei subtipuri ale sindromului Edwards, care diferă în modul în care apare trisomia.

• Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este sindromul Edwards??

Sindromul Edwards este o boală cauzată de eșecuri genetice; în special, apare ca urmare a unei trisomii sau a unei suprapuneri a cromozomului 18. De aceea este cunoscută și ca "trisomia 18".

Această modificare face ca corpul copilului să nu se dezvolte corespunzător, astfel încât să apară și să crească mai multe defecte fizice riscul de deces prematur: doar 7,5% dintre copiii diagnosticați ajung să trăiască mai mult de un an.

Este o boală foarte frecventă care afectează 1 din 5 mii de nou-născuți, majoritatea fiind femei. De fapt, este cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, în care cromozomul 21 este duplicat.

Ținând cont de asta un număr mare de avorturi spontane apar ca urmare a acestei modificări, în special în al doilea și al treilea trimestru de sarcină, prevalența crește dacă ne referim la perioada fetală în loc de perinatala.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Fragil X: cauze, simptome și tratament"

Simptome și semne

Există mai multe simptome și semne care denotă prezența sindromului Edwards, deși nu toate apar simultan. În continuare vom descrie cele mai obișnuite:

• Malformații în rinichi.
• Malformații în inimă: defecte ale septului ventricular și / sau ale atriului, ductus ductus arteriosus etc..
• Dificultăți de mâncare.
• Atrezia esofagiană: esofagul nu este conectat la stomac, astfel încât substanțele nutritive nu ajung la acesta.
• Omphalocele: intestinele ies din corp prin buric.
• Dificultăți în respirație.
• Arthrogryposis: prezența contracturilor în articulații, în special în extremități.
• Deficiență în creșterea postnatală și întârzierea dezvoltării.
• Chisturi în plexul coroidian, care produc lichidul cefalorahidian; ele nu provoacă probleme, ci sunt un semn prenatal al sindromului Edwards.
• microcefalie: dezvoltarea insuficientă a capului.
• Microgeneză: maxilar inferior decât se aștepta.
• Cleft palate (buza cleft).
• Malformații în urechi, adesea situate mai jos decât de obicei.
• Ochii larg despartiti, pleoapele mici (ptoza).
• Pieptul pieptului sau "pieptul porumbelului": pieptul iese în zona sternului.
• Sternul anormal de scurt.
• Absența razei, una dintre principalele oase ale antebrațului.
• Mâinile închise și strânse cu degetele suprapuse.
• Thumbs și unghiile puțin dezvoltate.
• Picioare convexe ("în balansoar")
• Prezența curelelor care se alăturau degetelor de la picioare.
• Cryptorchidismul: la bărbați, testiculele nu coboară corect.
• strigăt slab.
• Insuficiență intelectuală gravă.

Cauzele sindromului Edwards

Probabilitatea de a avea un copil cu trisomia 18 crește odată cu vârsta, fiind mai frecventă la vârsta de 40 de ani. Mamele care au avut deja o fiică sau un copil cu această boală au aproximativ 1% șanse ca tulburarea să se repete în sarcini ulterioare.

Edwards apare din cauza unei trisomii a cromozomului 18. Acest lucru înseamnă că bebelușii afectați au trei copii ale acestui cromozom, atunci când normală este de a avea două perechi de fiecare trisomia 23. Cu toate acestea, nu este întotdeauna completă, așa cum sa discutat mai jos.

Trisomia apare de obicei din cauza duplicarea cromozomului în ovul sau spermă; atunci când cele două celule reproducătoare se reunesc pentru a forma zigotul, se dezvoltă prin împărțirea succesivă, iar defectul genetic se repetă în fiecare diviziune. În alte cazuri, apare trisomia în timpul dezvoltării timpurii a fătului.

Deși cea mai frecventă cauză a sindromului Edwards este duplicarea cromozomului 18, această boală se poate datora și altor erori genetice, cum ar fi translocarea. Aceste diferențe dau naștere la diferitele tipuri de trisomie 18.

• Poate că sunteți interesat: "Sindromul Tourette: ce este și cum se manifestă?"

Tipuri de trisomie 18

Există trei tipuri de sindrom Edwards, în funcție de caracteristicile trisomia cromozomului 18. severitatea simptomelor poate varia în funcție de tipul de copil trisomiei.

1. Trisomia completă sau clasică

Aceasta este forma cea mai obișnuită a sindromului Edwards. În trisomia clasică, toate celulele din organism au trei copii intacte ale cromozomului 18.

Deoarece implicarea este foarte răspândită, în cazurile de trisomie completă simptomele sunt de obicei mai severe decât în ​​celelalte tipuri de sindrom Edwards.

2. Trisomia parțială

Trisomia parțială 18 este un tip rar de sindrom Edwards produs de duplicarea incompletă a cromozomului. În general, aceste cazuri se datorează unei translocări, adică ruperii cromozomului 18 și unirii părții separate cu un cromozom diferit.

Severitatea și specifice simptome ale fiecărui caz trisomiei parțiale variază foarte mult, deoarece suprapunerea pot afecta diferite segmente ale cromozomului, dar modificările sunt de obicei mai putin severe decat sindromul clasic.

3. Trisomia în mozaic

Acest tip de trisomie apare când cromozomul 18 suplimentar nu se găsește în toate celulele corpului copilului, dar în unele există 2 copii și în 3 altele.

Persoanele afectate de trisomia mozaicului pot prezenta simptome severe sau ușoare sau nu prezintă alterarea fizică; cu toate acestea, riscul de deces prematur rămâne foarte mare.

Prognoză și tratament

În prezent, sindromul Edwards este de obicei detectata inainte de nastere prin amniocenteza, un test care implica analiza lichidul amniotic (care protejează copilul și vă permite să obțineți nutrienți) pentru care pentru a determina anomalii cromozomiale potențiale și infecții fetale și sexul copilului.

Mai puțin de 10% din fetușii cu trisomia 18 vin să se nască în viață. Dintre acestea, 90% mor în primul an de viață, jumătate din ele în prima săptămână. Speranța medie de viață pentru copiii cu sindrom Edwards este între 5 zile și 2 săptămâni. Moartea apare de obicei din cauza tulburărilor cardiace și respiratorii.

Edwards Nu există nici un tratament, așa că tratamentul vizează creșterea calității vieții a persoanei afectate, pe cât posibil. Cazurile mai puțin severe de trisomie 18 nu duc întotdeauna la moarte în copilărie, dar provoacă probleme de sănătate importante, iar puțini pacienți trăiesc mai mult de 20 sau 30 de ani..

• Poate sunteți interesat de: "Tipuri de dizabilități intelectuale (și caracteristici)"