Sindromul Dravet provoacă, simptome și tratament

In cadrul grupului de boli neurologice cum ar fi epilepsia suntem cunoscuti sindromul Dravet, o varianta severa apare la copii și incluzând tulburările de dezvoltare ale cunoașterii, abilităților motorii și de socializare, printre altele,.

În acest articol vom descrie Ce este sindromul Dravet și care sunt cauzele și simptomele acestuia? cele mai frecvente, precum și intervențiile care sunt utilizate în mod obișnuit pentru a trata acest tip de epilepsie.

• Poate că sunteți interesat: "Cele mai frecvente tulburări neurologice"

Ce este sindromul Dravet??

Sindromul Dravet, denumită și epilepsia mioclonică din copilărie, este un tip serios de epilepsie care începe în primul an de viață. Epilepticele convulsii sunt de obicei declanșate de stări de febră sau de prezența temperaturilor ridicate și constau în contracții musculare abrupte.

În plus, sindromul Dravet Se caracterizează prin rezistența sa la tratament și din cauza naturii sale cronice. Pe termen lung, aceasta evoluează de obicei spre alte tipuri de epilepsie și cauzează alterarea dezvoltării psihomotorii și deteriorarea cognitivă severă..

Această tulburare își are numele de la Charlotte Dravet, psihiatrul și epileptóloga care a identificat în 1978. Ea are o origine genetică și este estimat a afecta 1 în aproximativ de mii de nou-născuți de 15-40, de aceea este considerată sindromul Dravet o boală rară.

• Articol relevant: "Epilepsia: definiție, cauze, diagnostic și tratament"

Tipuri de convulsii epileptice

Noi numim epilepsie un set de boli neurologice a căror principală caracteristică este faptul că ele favorizează apariția crizelor sau atacurilor epileptice, episoadelor de activitate electrică excesivă a creierului care produc diferite simptome.

Capturile epileptice pot fi foarte diferite între ele, în funcție de tipul de epilepsie suferit de persoana respectivă. Mai jos vom descrie principalele tipuri de crize care pot apărea în contextul epilepsiei.

1. Criza focală

Focalizările epileptice focale apar într-un mod limitat (sau focal) într-o anumită zonă a creierului. Atunci când apare o criză de acest tip, persoana își menține conștiința, spre deosebire de ceea ce este obișnuit în celelalte tipuri. Acestea sunt adesea precedate de experiențe senzoriale numite "aura".

2. Criza tonico-clonică

Acest tip de criză are o natură generalizată, adică afectează atât emisferele cerebrale. Ele constau în două faze: tonicul, în timpul căruia extremitățile devin rigide, și clonic, care constă în apariția de spasme în cap, brațe și picioare.

3. Crizele mioclonice (sau mioclonice)

Este cunoscută sub numele de crize epileptice "myoclonus" acestea implică contracții musculare abrupte, ca în cazul sindromului Dravet. Convulsiile mioclonice sunt, de obicei, generalizate (apar pe tot corpul), deși ele pot fi focale și afectează doar câteva mușchi.

4. Criza absenței

Crizele de absență durează câteva secunde și sunt mai subtile decât celelalte; uneori sunt detectabile numai prin mișcarea unui ochi sau a pleoapelor. În acest tip de criză, persoana nu cad, de regulă, la pământ. Poate apare dezorientarea după convulsii epileptice.

Semne și simptome

Sindromul Dravet începe, de obicei, în jur de 6 luni, debutează cu convulsii febrile, care apar ca urmare a unei temperaturi ridicate a corpului și apar aproape exclusiv la copii. Mai târziu, tulburarea evoluează spre alte tipuri de criză, predominând mioclonic.

Capturile de epilepsie mioclonică din copilărie sunt adesea mai lungi decât în ​​mod normal și pot dura mai mult de 5 minute. În plus față de stările de febră, alte comune declanseaza sunt emotiile intense, modificări ale temperaturii corpului cauzate de efort sau de căldură și prezența unor stimuli vizuali, cum ar fi lumini strălucitoare.

Copiii cu această tulburare trăiesc de obicei simptome cum ar fi ataxie, hiperactivitate, impulsivitate, insomnie, somnolență și, în unele cazuri, alterări comportamentale și sociale similare celor ale autismului.

De asemenea, apariția acestui tip de epilepsie implică de obicei a întârzierea semnificativă în dezvoltarea abilităților cognitive, motor și lingvistic. Aceste probleme nu sunt reduse pe măsură ce copilul crește, astfel încât sindromul Dravet duce la o deteriorare severă în mai multe zone.

• Poate că sunteți interesat: "Ataxia: cauze, simptome și tratamente"

Cauzele acestei tulburări

Între 70 și 90% din cazurile de sindrom Dravet este atribuită mutațiilor genei SCN1A, legate de funcționarea canalelor de sodiu celulare și, prin urmare, la generarea și propagarea potențialelor de acțiune. Aceste modificări fac ca acesta să fie mai puțin disponibil pentru neuroni inhibitori de sodiu și GABAergic, fiind mai dificil de activat.

Mutațiile din această genă nu par a avea o origine ereditară, ci mai degrabă ele sunt produse ca mutații aleatorii. Cu toate acestea, între 5 și 25% din cazuri sunt asociate cu o componentă familială; în aceste cazuri simptomele sunt de obicei mai puțin severe.

Prima Confiscarea sugarilor cu sindromul Dravet este adesea asociat cu administrarea de vaccin, care se desfășoară cu regularitate la 6 luni de viață despre.

Intervenție și tratament

Caracteristicile clinice și evoluția sindromului Dravet variază foarte mult în funcție de caz, astfel încât nu s-au stabilit protocoale de intervenție generală, deși există mai multe măsuri care pot fi utile. Obiectivul principal al tratamentului este reducerea frecvenței crizelor.

Printre medicamentele utilizate pentru tratamentul convulsiilor epileptice tipice acestei tulburări găsim anticonvulsivante cum ar fi topiramat, Acidul valproic și clobazamul. Blocanții canalelor de sodiu includ gabapentina, carbamazepina și lamotrigina. Benzodiazepine cum ar fi midazolamul și diazepamul sunt de asemenea administrate în cazurile de convulsii prelungite. Bineînțeles, medicamentul este utilizat numai sub supraveghere medicală.

De asemenea, modificarea hrănirii poate fi eficientă pentru a reduce probabilitatea convulsiilor epileptice. specific se recomandă dieta ketogenică, adică nivelurile de carbohidrați sunt scăzute și că nivelurile de grăsimi și proteine ​​sunt ridicate. Acest tip de dietă poate implica riscuri, deci nu trebuie aplicat fără prescripție medicală și supraveghere.

Intervențiile obișnuite în sindromul Dravet includ adesea reabilitare psihomotorie și lingvistică, necesare pentru a reduce la minimum declinul cognitiv și tulburările de dezvoltare.

Celelalte simptome secundare ale acestei boli, cum ar fi deficitele sociale, tulburările de somn sau infecțiile, sunt tratate separat prin intervenții specifice.