Sindromul Cornelia de Lange cauzează simptome și tratament

Mutațiile genetice sunt responsabile pentru generarea unei cantități imense de variații sau variații între oameni. Cu toate acestea, atunci când aceste modificări apar într-o serie de gene determinate, ele pot duce la apariția bolilor sau a sindroamelor congenitale.

Una dintre aceste condiții este sindromul Cornelia de Lange, care este exprimată printr-o serie de caracteristici fizice și mentale. În acest articol vor fi descrise manifestările, cauzele și diagnosticul său.

• Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Ce este sindromul Cornelia de Lange?

Sindromul Cornelia de Lange (SCdL) este o boală congenitală de malformații multiple care se caracterizează prin ereditare într-o manieră dominantă și provocând o modificare a dezvoltării copilului.

Acest sindrom se manifestă printr-un fenotip facial caracteristic, o întârziere a creșterii prenatale și postnatale și o tulburare a dezvoltării intelectuale sau deficite cognitive care pot apărea în grade diferite.

De asemenea, în multe ocazii, persoanele care suferă de sindromul Cornelia de Lange suferă de asemenea o anomalie sau malformații la nivelul extremităților superioare..

Trei tipuri de fenotipuri se pot distinge în funcție de intensitatea simptomelor: fenotipul sever, fenotipul moderat și fenotipul ușor..

Conform diferitelor investigații, prevalența acestui sindrom este o persoană afectată între 45.000 și 62.000 de nașteri. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor de Cornelia de Lange apar în familii cu modele dominante de moștenire.

În cele din urmă, estimarea speranței de viață este o sarcină foarte complicată, deoarece poate varia de la o persoană la alta, în funcție de gravitatea sindromului și de patologiile asociate..

tradițional, Principala cauză a decesului a fost legată de o diagnosticare slabă a bolii și a patologiilor asociate. Cu toate acestea, grație progreselor medicale, atât în ​​diagnostic cât și în tratamente, au reușit să schimbe acest lucru.

Caracteristici clinice

În cadrul caracteristicilor fizice distincte ale acestei boli, găsim o greutate mai mică decât cea normală la naștere, fiind sub 2,2 kg. despre. Pe lângă o dezvoltare a creșterii lente, o statură mică și prezența microcefaliei.

În ceea ce privește fenotipul facial, aceasta prezintă, de obicei, sprâncene unite și cu unghiuri ascuțite, nas mic, genele mari și buzele subțiri într-o formă "V" inversată.

Alte semne comune ale sindromului Cornelia de Lange sunt:

• hirsutismul.
• Mâini și picioare mici.
• Fuziunea parțială a celui de-al doilea și al treilea vârf.
• Degete mici deformate.
• Refluxul esofagian.
• convulsii.
• Anomalii cardiace.
• Cleft palatului.
• Anomalii intestinale.
• Pierderea auzului și vederea.

În ceea ce privește simptomele comportamentale, copiii cu Cornelia de Lange tind să manifeste comportamente auto-vătămătoare, cum ar fi nibbling pe degete, buze și extremități superioare.

cauze

Cauzele sindromului Cornelia de Lange sunt pur genetice. În cadrul acestor cauze genetice există două tipuri de mutații care pot provoca această afecțiune.

Principala modificare genetică care o are pe Cornelia de Lange ca o consecință este o mutație a genei NIPBL. Cu toate acestea, există alte cazuri de acest sindrom cauzat de mutații ale genelor SMC1A și SMC3 și o proporție mai mică de mutatii gasite in gene HDAC8 RAD21 si.

Gena NIPBL are un rol primordial în dezvoltarea umană Acesta este deja responsabil pentru codificarea frontului proteic. Această proteină este una dintre cele responsabile pentru controlul activității cromozomilor în timpul divizării celulelor.

mediază de asemenea proteine ​​sarcini delangina alte gene responsabile pentru făt de a dezvolta în mod normal, în special acele gene responsabile pentru dezvoltarea țesuturilor care vor forma ulterior membrelor și feței.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Seckel: cauze, simptome și tratament"

diagnostic

Nu există încă un protocol stabilit pentru diagnosticarea sindromului Cornelia de Lange și este necesar să se recurgă la date clinice. totuși, claritatea și vizibilitatea simptomelor o fac relativ ușor de diagnosticat.

Prin studiul caracteristicilor faciale caracteristice, evaluarea performanței intelectuale și măsurarea creșterii pondoestatrale se poate efectua un diagnostic eficient al acestui sindrom.

Deși acest diagnostic este relativ simplu, există o serie de dificultăți în tratarea condițiilor cu un fenotip slab. Fenotipurile care implică dificultăți la momentul diagnosticului sunt:

Fenotip slab

Ele nu sunt, de obicei, diagnosticate decât după perioada neonatală. În aceste cazuri, anomaliile nu sunt prezentate în extremități și atât fenotipul general, cât și inteligența nu sunt foarte modificate.

Fenotipul moderat sau variabil

În aceste cazuri, variația mare în ambele trăsături și expresii face ca diagnosticarea să fie dificilă.

Prin studiul caracteristicilor faciale caracteristice, evaluarea performanței intelectuale și de măsurare a creșterii pondoestatural poate fi efectuată o diagnosticare eficientă a acestui sindrom.

Din cauza acestor dificultăți, diagnosticul prenatal este plauzibil doar în frații persoanelor afectate de boală, atunci când există o anomalie în membrii de familie în cazuri de hidrocefalie sau intarzieri de dezvoltare intrauterină evidentă în ecografii.

Ce opțiuni sau nevoi au oamenii cu SDdL??

Pe măsură ce gradul de dezvoltare intelectuală a persoanelor cu Cornelia de Lange menționate mai sus pot varia de la un altul, fiecare au capacitatea de a se dezvolta în funcție de potențialul lor personal și ajutoarele și sprijinul care asigură mediul familial și social.

Din păcate, ambele limbi și comunicarea, în general, tind să fie grav afectate. Chiar și în cele mai ușoare cazuri, evoluția acestor aspecte poate fi compromisă în mod serios.

Din cauza nevoilor copiilor cu Cornelia de Lange este recomandabil să se asigure o atmosferă liniștită și relaxată, eliminând orice lucru care ar putea fi deranjant, dureros sau amenințând copilului. În acest fel va fi evitată întărirea tendințelor la hiperactivitate, la iritabilitate și la conduita autoagresivă.

Obiectivul principal atunci când interacționează sau locuiesc cu copiii cu sindrom Cornelia de Lange este sensul și se simt prin starea copilului, fără a forțându-le să perceapă lucrurile așa cum ne percepem.