Boli neuro-musculare care sunt, modul în care sunt tratați și exemple

Relativ cu câțiva ani în urmă, în special în 2014, așa-numita Ice Bucket Challange a devenit populară. A fost o campanie de solidaritate menită să caute sprijin pentru pacienții cu scleroză laterală amiotrofică sau ALS, o boală care afectează progresiv neuronii care guvernează mișcarea musculară voluntară..

Această condiție este parte a așa-numitei boli neuromusculare, despre care vom vorbi în acest articol.

• Poate că te interesează: "Fibromialgia: cauze, simptome și tratamente"

Afecțiuni neurologice: definiție de bază

Afecțiunile bolueceuropatice sunt înțelese ca un grup extins de afecțiuni caracterizate prin prezența modificările motorii generate de leziuni sau alte modificări ale originii neuronale. Acest tip de boală apare din cauza problemelor din sistemul nervos periferic, fie la nivelul joncțiunii neuromusculare, a măduvei spinării sau a nervului periferic.

Simptomele specifice vor depinde de tulburarea însăși, dar includ, de obicei, prezența de hipotonie sau slăbiciune musculară a uneia sau mai multor părți ale corpului, dificultatea sau incapacitatea de relaxare a mușchilor (mușchii sunt contractați) care, la rândul lor, pot genera contracții și posibila prezență a modificărilor sensibilității și percepției tactile. Nu este neobișnuit să apară spasme. În unele boli pot afecta, de asemenea, funcționarea sistemului respirator și chiar inima, subiectul poate avea nevoie de respirație asistată și suport de viață.

Acest set de boli și tulburări acestea sunt de obicei progresive și neurodegenerative, provocând o agravare a simptomelor cu trecerea timpului. Ele generează de obicei mari dificultăți în viața cotidiană și în anumite tipuri de dizabilități și dependență.

În general, acestea sunt boli considerate boli rare, iar în multe cazuri cunoștințele despre ele și funcționarea lor sunt rare. Trebuie avut în vedere faptul că deficitele implicate de aceste tulburări sunt de tip motor, menținând funcția cognitivă conservată dacă nu există alte patologii concomitente care o produc..

• Articol asociat: "Tipuri de neuroni: caracteristici și funcții"

cauze

Bolile neurologice pot avea cauze foarte diverse, atât factori genetici cât și factori de mediu pot fi implicați.

O mare parte din aceste tulburări sunt cauzate de factori genetici, atât la nivelul moștenirii genetice, cât și la nivelul mutațiilor de novo și apar ca o tulburare primară.

Cu toate acestea, putem găsi, de asemenea, multe cazuri în care tulburarea neuromusculară este secundar la o altă afecțiune, din cauza existenței unor boli sau infecții dobândite pe tot parcursul vieții (de exemplu, diabetul zaharat, infecție cu HIV, neurosifilis ...). Ele pot apărea, de asemenea, ca o consecință a consumului anumitor substanțe sau reacții la medicamente.

Unele boli neuromusculare

În cadrul categoriei bolilor neuromusculare se constată un număr mare de tulburări care depășesc 150. Unele dintre acestea sunt relativ cunoscute de populație și de comunitatea medicală, în timp ce altele nu au nici o informație. Mai jos sunt câteva tulburări neuromusculare cunoscute.

1. Scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Această boală, despre care am menționat deja în introducere, a devenit relativ cunoscută datorită unor campanii cum ar fi Challenge Ice Bucket Challenge sau faptului că a fost suferită de personalități bine cunoscute, cum ar fi Stephen Hawking.

Tulburarea afectează și atacă celulele motorului subiectului, provocând degenerarea și moartea ulterioară progresivă. Acest lucru generează faptul că, încetul cu încetul, toți mușchii motorului merg atrofie până când împiedică mișcarea musculaturii voluntare. Pe termen lung, această boală se termină cu afectarea mișcării diafragmei și a mușchilor toracelui, fiind necesară utilizarea respirației artificiale.

2. distrofie musculară cu Duchenne

În cadrul acestui grup de boli găsim cele care se datorează, în general, absenței sau deficitului unor proteine ​​din fibre musculare, care afectează mușchiul striat. Cele mai frecvente și cunoscute dintre toate sunt distrofia musculară Duchenne, în care Se produce slăbiciune musculară progresivă și generalizată și pierderea puterii care de obicei incepe in copilarie si care sfarseste prin a produce ca subiectul este capabil sa mearga si in timp probleme cardiorespiratorii care pot necesita respiratie asistata.

• Articol relevant: "distrofie musculară Duchenne: ceea ce este, cauze și simptome"

3. miopatii congenitale

De origine genetică generală, acest tip de miopatie este detectată la scurt timp după naștere și se caracterizează prin modificări ale dezvoltării mușchiului însuși.

In funcție de boala nu poate produce o agravare progresiva (ca in miopatia nemaline congenital, că hipotonia în diferite părți ale corpului), sau să fie fatală ca miopatia congenitală myotubular (în cazul în care există insuficiență respiratorie).

4. Mitoniile congenitale

Miotonia congenitală este o modificare în care se observă o mare dificultate de relaxare a mușchilor și a tonusului muscular după o contracție a acestora. Relaxarea muschilor devine complicată și lentă. Exercițiul, mâncarea sau călătoriile devin complexe. Cauzele sunt în principal genetice.

5. Boala Westphal

Un grup de tulburări caracterizate prin prezența episoade de paralizie în situații mai mult sau mai puțin concrete cum ar fi exercițiul fizic, consumul de alimente bogate, expunerea la temperaturi extreme sau traume (ca în cazul bolii Westphal). Ar putea să dispară în timp.

6. Miozita osificantă progresivă

De asemenea, cunoscut sub numele de boala de om de piatră, această tulburare este caracterizat prin osificarea progresivă a mușchilor și a țesuturilor, cum ar fi tendoanele și ligamentele, care duce la limitarea foarte mare a mișcării.

7. miopatie metabolică

Tulburare în care problema este în dificultatea sau incapacitatea muschilor de a obține energie.

8. Myasthenia gravis

Este o boală neuromusculară în care sistemul imunitar atacă joncțiunea neuromusculară, reacționând împotriva membranei postsynaptice.

Consecințe în viața de zi cu zi

Care suferă de o boală neuromusculară, în plus față de daunele generate de ea însăși simptomele, o serie de efecte asupra vieții de zi cu zi a pacientului a cărei severitate poate varia în funcție de tulburare și efectele pe care le-a asumat. Rețineți că majoritatea persoanelor cu astfel de tulburări de obicei au capacități cognitive conservate, astfel încât ei sunt conștienți de dificultățile lor.

Unul dintre cei mai comentați de mulți pacienți este pierderea autonomiei și dificultatea crescută de a face lucruri care (cu excepția bolilor congenitale) ar fi putut fi făcute fără dificultate înainte. În multe cazuri, bolile neuromusculare ajung în a face ca pacientul să aibă nevoie de ajutor extern, având un nivel variabil de dependență.

Este de așteptat ca o perioadă de doliu să apară înaintea cunoașterii existenței bolii și pierderea progresivă a capacităților. În plus, este relativ frecvent ca simptomele de anxietate și / sau depresie să apară după diagnostic și când boala progresează sau rămâne în timp. În plus, relativ puțină cunoaștere a acestui tip de sindroame înseamnă că mulți pacienți nu știu la ce să se aștepte, generând un sentiment profund de incertitudine cu privire la ceea ce urmează să vină..

Viața dvs. socială și de muncă poate varia foarte mult afectată, atât datorită dificultăților generate de tulburarea însăși, cât și a consecințelor ei la nivel emoțional, care pot face subiectul să se poată izola de mediul înconjurător.

• S-ar putea să vă interesați: "Depresia majoră: simptome, cauze și tratament"

În căutarea unui tratament

Majoritatea bolilor neuromusculare nu au astăzi un tratament curativ. Cu toate acestea, simptomele pot fi rezolvate, astfel încât nivelul și calitatea vieții persoanelor care suferă de aceste probleme este optimizat, promovând o creștere a nivelului de autonomie și independență, efectul de levier resursele lor și să ofere mecanisme și sprijinul necesar pentru a face viața mai ușoară. De asemenea, în multe cazuri, un tratament corect vă poate mări speranța de viață.

Unul dintre tratamentele care trebuie utilizate este fizioterapia și neuroreabilitarea. Eforturile sunt făcute astfel încât să promoveze și să mențină funcțiile motorului cât mai mult posibil și cu un nivel maxim posibil de optimizare, precum și să întărească musculatura pentru a preveni degenerarea acestuia. Este de obicei recomandat să se promoveze și să se îmbunătățească exercitarea musculaturii respiratorii, deoarece într-o mare parte a bolilor neuromusculare în funcție de tulburare acest aspect poate fi mai dificil pentru pacient.

Acordarea unui ajutor adaptat, cum ar fi scaunele cu rotile și comunicatori de calculator pot permite celor afectați de aceste boli sunt în măsură să se miște mai mult sau mai puțin libertate și autonomie, permițându-le să mențină relații și participarea lor în mediul social și evitarea apatie și letargie, care ar putea apărea în absența mecanismelor de locomoție sau comunicare.

Din terapia psihologică este posibilă tratarea problemelor psihice derivate din experiența bolii, cum ar fi simptomatologia depresivă și aspecte precum distorsiunile cognitive, credințele derivate din suferința bolii și exprimarea temerilor, îndoielilor și insecurității.

Psihoeducația este fundamentală atât pentru cei afectați, cât și pentru mediul lor, necesitând informația maximă și validarea și răspunsul la îndoielile, sentimentele și gândurile pe care le poate avea toată lumea. Este esențial să se favorizeze sprijinul social al persoanei afectate și să se ofere orientări și resurse specifice care să fie luate în considerare..