Distrofie musculară Duchenne ce este, cauze și simptome

Vorbim de distrofie musculară pentru a se referi la un set de boli care provoacă deteriorarea progresivă a mușchilor, determinând să devină slabi și rigizi. Distrofia musculară Duchenne este una dintre cele mai frecvente din acest grup de tulburări.

În acest articol vom descrie ce constă din distrofia musculară Duchenne, ce cauze cauzează, care sunt cele mai caracteristice simptome și în ce mod pot fi tratate și atenuate dintr-o perspectivă multidisciplinară.

• Poate că sunteți interesat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este distrofia musculară Duchenne??

Dystrofia musculară pseudohipertrofică sau Duchenne este o boală degenerativă a mușchilor. Pe măsură ce afecțiunea progresează, țesutul muscular slăbește și funcția sa se pierde până când persoana devine total dependentă de îngrijitorii lor.

Această tulburare a fost descrisă de medicii italieni Giovanni Semmola și Gaetano Conte în prima jumătate a secolului al XIX-lea. Cu toate acestea, numele său provine de la neurologul francez Guillaume Duchenne, care a examinat țesutul afectat la nivel microscopic și a descris imaginea clinică în 1861.

Boala lui Duchenne este cel mai frecvent tip de distrofie musculară din copilărie, afectând 1 din 3600 de copii de sex masculin, în timp ce femeile sunt mai puțin frecvente. Există nouă tipuri de distrofie musculară, o modificare care slăbește mușchii și le face în mod rigid rigid..

Speranța de viață a persoanelor cu această tulburare este de aproximativ 26 de ani, deși progresele medicale le permit unora dintre ei să trăiască mai mult de 50 de ani. În mod normal, moartea survine ca urmare a dificultăților de respirație.

• Articol asociat: "Apraxia: cauze, simptome și tratament"

Semne și simptome

Simptomele apar în copilăria timpurie, între aproximativ 3 și 5 ani. Inițial copiii cu această boală ei au tot mai multe dificultăți să se ridice și să meargă datorită implicării coapsei și pelvisului. Pentru a se ridica, este obișnuită faptul că trebuie să-și folosească mâinile pentru a-și menține picioarele și a le ridica.

Pseudohipertrofia Simptomele distrofiei ducenice apar în mușchii vițeilor și coapselor, care sunt lărgite în momentul în care copilul începe să meargă datorită, în principiu, acumulării de grăsimi. Această etapă de dezvoltare se produce, de obicei, cu întârziere în cazurile de Duchenne.

Mai târziu, slăbiciunea va generaliza mușchii brațelor, gâtului, trunchiului și a altor părți ale corpului, provocând contracții, dezechilibre, modificări ale mersului și căderi frecvente. Deteriorarea musculară progresivă determină copiii diagnosticați spre începutul pubertății își pierd capacitatea de a merge și a fi forțat să folosească un scaun cu rotile.

Problemele pulmonare și cardiace sunt comune ca semne secundare ale distrofiei musculare. Disfuncția respiratorie face tusea mai dificilă și crește riscul de infectare, în timp ce cardiomiopatia poate provoca insuficiență cardiacă. Uneori apar scolioza (curbura anormală a coloanei vertebrale) și dizabilitatea intelectuală.

• Poate că sunteți interesat de: "Parkinson: cauze, simptome, tratament și prevenire"

Cauzele acestei boli

Distrofie musculară Duchenne este cauzată de o mutație în gena care reglează transcripția dystrophin, o proteină fundamentală pentru menținerea structurii celulelor musculare. Atunci când organismul nu poate sintetiza corect distrofia, țesuturile musculare se deteriorează progresiv până când mor.

Uzura mușchilor apare ca o consecință a intensificării reacțiilor de stres oxidativ, care afectează membrana musculară până când provoacă moartea sau necroza celulelor sale. Ulterior, mușchiul necrotic este înlocuit cu țesut adipos și conjunctiv.

Această boală este mai frecventă la bărbați, deoarece gena care o provoacă este localizată pe cromozomul X; spre deosebire de femei, bărbații au doar unul dintre aceste cromozomi, astfel încât defectele lor sunt mai puțin susceptibile de a fi corectate spontan. Ceva similar se întâmplă cu unele forme de orbire a culorii și hemofilie.

Deși 35% din cazuri se datorează mutațiilor "de novo", de obicei modificările genetice ale distrofiei musculare Duchenne ele sunt transmise de la mame la copii. Bărbații care poartă gena defectă au 50% din evoluția bolii, în timp ce este rară că apare la fete și când se întâmplă acest lucru, simptomele sunt de obicei mai blânde.

Tratament și intervenție

deși nu au fost găsite tratamente care vindecă distrofia musculară Duchenne, Intervențiile multidisciplinare pot fi foarte eficiente în întârzierea și reducerea simptomelor și în creșterea calității și speranței de viață a pacienților.

Printre tratamentele farmacologice ale acestei boli evidențiază utilizarea de corticosteroizi, cum ar fi prednisonul. Unele studii sugerează că consumul acestor medicamente prelungește capacitatea de a merge între 2 și 5 ani.

Practica regulată a terapiei fizice și a exercițiilor ușoare (cum ar fi înotul) poate limita deteriorarea mușchilor, deoarece inactivitatea sporește implicarea acestora. De asemenea, utilizarea instrumentelor ortopedice, cum ar fi suporturile și scaunele cu rotile, crește nivelul de independență al pacienților.

Datorită asocierii distrofiei cu Duchenne cu probleme cardiace și respiratorii, este important ca persoanele diagnosticate să viziteze cardiologi și pulmonologi cu o anumită frecvență.. Utilizarea medicamentelor beta-blocante și a dispozitivelor pentru respirația asistată poate fi necesar în multe cazuri.