Colpocephaly ce este, cauze, simptome și tratament

Există mai mulți factori care pot cauza defecte în formarea creierului în timpul dezvoltării intrauterine sau mai târziu, cum ar fi contactul cu substanțe toxice sau moștenirea mutațiilor genetice.

În acest articol vom descrie cauzele, simptomele și tratamentul colpocefaliei, o tulburare rară a dezvoltării creierului.

• Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este colocefalia?

Colocefalia este o anomalie morfologică congenitală a creierului caracterizată prin o dimensiune disproporționat de mare a coarnei occipitale a ventriculilor laterali, cavitățile prin care circulă fluidul cefalorahidian, care îndeplinește funcții similare cu cele ale sângelui din interiorul craniului. Aceasta se poate datora tulburărilor cerebrale diferite.

Termenul "colpocephaly" a fost inventat în 1946 de către neurologul Paul Ivan Iakovlev și neuropatologul Richard C. Wadsworth. Cuvintele "kephalos" și "kolpos" provin din greacă și pot fi traduse ca "cap" și "gol", respectiv. Această tulburare a fost descrisă cu 6 ani mai devreme de Benda, care ia dat numele de "vesiculocefalie".

Colpocephalia face parte din setul de modificări structurale cunoscute sub numele de "tulburări cefalice". Prin definiție, această categorie cuprinde toate anomaliile și daunele care afectează capul și în special creierul, cum ar fi anencefalia, lissencephalia, macrocefalia, microcefalia și schizencephalia..

În orice caz, este o tulburare foarte rară. Deși nu există date precise privind prevalența colpocefaliei, între anul 1940, anul în care a fost descris pentru prima dată, iar în 2013, doar 50 de cazuri au fost identificate în literatura medicală.

Este important să se facă distincția între colocefalie și hidrocefalie, care constă într-o acumulare de lichid cefalorahidian în creier care cauzează simptome derivate din creșterea presiunii craniene. Cazurile de colocefalie sunt adesea misdiagnosticate ca hidrocefalie, iar tratamentul acestei tulburări poate duce la semne de colpocefalie.

Cauzele acestei modificări

Cauzele colocefaliei sunt variate, deși întotdeauna interferează cu dezvoltarea creierului determinând materia albă (setul de fibre formate de axonii neuronilor) să aibă o densitate mai mică decât în ​​mod normal. Acest lucru cauzează, în același timp ce indică, o funcționare modificată a transmiterii impulsurilor electrochimice în creier.

între cele mai frecvente cauze ale colpocefaliei Găsim următoarele:

• Defectele genetice, cum ar fi trisomiile cromozomilor 8 și 9
• Moștenire recesivă asociată cu cromozomul X
• Modificări ale procesului de migrare neuronală
• Contactul cu teratogeni în timpul dezvoltării intrauterine (de exemplu, alcool, corticosteroizi)
• Leziunile cefalice perinatale (de exemplu, anoxia ischemică)
• Hidrocefal și sechele ale tratamentului acestuia
• Absența (ageneză) sau dezvoltarea incompletă (disgeneză) a corpusului callos
• Alte tulburări ale sistemului nervos central și dezvoltarea acestuia

Simptomele și semnele principale

Semnul fundamental al colpocefaliei este dimensiunea disproporționată a coarnei occipitale a ventriculilor laterali, comparativ cu restul secțiunilor sale. Aceasta indică o încetinire a dezvoltării creierului sau o arestare a creierului într-un stadiu incipient.

Colpocefalia, de obicei, nu apare izolat, ci în general apare împreună cu alte tulburări care afectează sistemul nervos central, în special dezvoltarea sa. Acestea includ microcefalie, lissencephaly, agenesis, disgeneză și lipomă ale corpului callos, schizencefalie, atrofie cerebelară sau malarie de Chiari..

Tulburările nervoase pot provoca diverse simptome și semne, printre care evidențiază deficitele cognitive, disfuncțiile motorii, apariția convulsiilor și spasme musculare, modificări ale limbajului și deficite vizuale și auditive. O anomalie morfologică asociată frecvent este dimensiunea redusă a capului (microcefalie).

Cu toate acestea, dat fiind că severitatea anomaliilor morfologice care cauzează colpocefalia diferă în funcție de caz, uneori această tulburare nu implică simptome sau este relativ ușoară.

Tratamentul colupcefaliei

Prognosticul în cazul colpocefaliei poate varia foarte mult în funcție de severitatea afecțiunilor cerebrale care stau la baza și asociate, dat fiind că această anomalie este de obicei un semn al altor tulburări cu o semnificație clinică mai mare. Severitatea majorității modificărilor cerebrale depinde de gradul în care este afectată dezvoltarea neuronală.

Nu există tratament specific pentru colocefalie, deoarece este o tulburare structurală a creierului. Terapia, prin urmare, tinde să fie simptomatică; astfel, de exemplu, medicamentele antiepileptice sunt prescrise pentru a preveni convulsiile și terapia fizică este folosită pentru a reduce la minimum contracțiile musculare și problemele motorii.

Multe sunt în curs de desfășurare cercetarea în jurul dezvoltării creierului și, în special, a neuronării, procesul de dezvoltare a tubului neural, din care se formează sistemul nervos. Este de așteptat ca cunoașterea crescândă a genelor și a factorilor teratogeni relevanți să reducă riscul de colpocefalie în populația generală.

O linie de tratament deosebit de promițătoare este cea care se referă la utilizarea celulelor stem; În special, investigăm posibilitatea utilizării oligodendrocitelor (un tip de neuroglie) pentru a intensifica sinteza mielinei, care liniile axonilor neuronali și accelerează transmisia neuronală; acest lucru ar putea atenua simptomele colocefaliei.

Referințe bibliografice:

• Benda, C. E. (1940). Microcefalie. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: un raport de caz. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: un studiu al decoltelor congenitale din manta cerebrală: I. Clefts cu buzele topite. Journal of Neuropatology and Neurology Experimental, 5: 116-130.