Probleme psihologice și neuropsihologice ale sindromului Turner

Sindromul Turner a fost descris pentru prima dată în 1768, deși a fost sistematizat în 1938 de Dr. Henry Turner. Se compune dintr-o tulburare genetică care se manifestă de obicei de la naștere și afectează numai fete.

În acest articol despre PsychologyOnline, ne vom concentra pe Probleme psihologice și neuropsihologice ale sindromului Turner.

1. Scurtă prezentare a sindromului Turner
2. Cele mai frecvente simptome somatice
3. Probleme neuropsihologice
4. Probleme psihologice

Scurtă prezentare a sindromului Turner

Se datorează pierderea totală sau parțială a celui de-al doilea cromozom X. In loc de cariotipului complet 46, XX, acești copii prezintă deseori (55% din cazuri) cariotip 45, X toate celulele din, sau mai puțin frecvent (18%) cariotip mozaic 45, X / 46, XX ( o parte din celulele lor au pierdut un cromozom X și unele nu) sau foarte rar (7-10% din Turner) cariotip mai complexă, în care sunt fragmente dintr-un cromozom X sau a unui cromozom Y sau inel cromozom (45, X + rX). Alte cariotipuri genetice au fost descrise în sindromul Turner, dar frecvențele lor sunt foarte scăzute.

Turner Este transmisă de 1 din fiecare 2300 de fete născute în viață, și 10% din avorturile spontane. Nu este ereditar, deci dacă un cuplu a avut o fiică cu Turner, este la fel de probabil să tată o altă fiică cu Turner decât fără acest sindrom..

Cele mai frecvente simptome somatice

Fetele cu Turner, dacă nu primesc tratament specific, prezintă în mai mult de 50% din cazuri: dimensiuni reduse (1,45 m înălțime), dezvoltarea slabă a caracteristicilor sexuale primar (ovare atrofice și în panglici) și secundar la venirea pubertății, amenoree, sterilitate sau mare dificultate în concepție (numai 1´5% concepeză spontan fără probleme), deformarea specifică a cotului (cubitus valgus), torace larg (în scut), mameloanele foarte separate, gât scurt și larg, linie de creștere a părului scăzută, limfedemul (retenție a limfei în mâini sau picioare), tulburări cardiovasculare în special aorta.

Ele pot apărea, de asemenea, dar în mai puțin de jumătate din cazuri: cu gâtul aripilor (exces de piele în pliuri sau pterigium colli), urechi rotite, potcoavă de rinichi, Strabism și miopie, tulburări ale auzului, anomalii ale palatului șiscolioză, nevus și molare, ptoză (pleoapele înfundate), hipotiroidismul, hipertensiunea, intoleranța la alimente, tumora gonadală.

Nu toate fetele cu sindrom Turner prezintă același grad de implicare fizică, iar modificările variază considerabil una de cealaltă. Deși nu este complet precisă, se acceptă faptul că fetele cu mozaic 45, X / 46, XX au simptome fizice mai puțin severe decât cele cu cariotip 45, X.

Tratamentul de bază se compune din: adăugarea de hormon de creștere (GH), cu sau fără oxandrolonului în jurul valorii de 5 ani fata de vechi, contribuția de hormoni sexuali (estrogeni) de la aproximativ 13, și tratament simptomatic chirurgical sau medical pentru corectează sau atenuează tulburările asociate sindromului.

Probleme neuropsihologice

Până acum câteva decenii, studiul și intervenția posibilelor deficiențe neurocognitive pe care le poate implica sindromul Turner au fost neglijate. Din două motive: pentru că nu se identifică ca fiind “Simptome majore sau majore” la fel ca fizicienii, și pentru că nu sunt, de obicei, de mare intensitate. Putem distinge:

• Tulburări globale. Acestea sunt frecvența foarte scăzută a aspectului:
  1. Deficiență mintală Dezvoltarea globală a evoluției cognitive a fetei este de obicei normală, iar vârsta ei mentală este similară vârstei ei cronologice. deficiență mintală apare cu o foarte ușoară mai des decât în ​​populația generală a copiilor, iar în cazurile în care aceasta apare, de obicei, detectate în analiza genetică cu extrase X cariotip sau inel (45, XRX).
  2. Alte tulburări de dezvoltare pervazivă, tip autism. Frecvența este identică cu cea a grupului general de copii.
  3. Demență (pierderea capacităților mentale deja consolidate). Nu pare legat de sindromul Turner.
• Deficituri parțiale. Acestea sunt aspectul cel mai frecvent, dar și o mare variabilitate a prezentării. În unele cazuri, pot cântări performanța școlară. Detectarea lor este subtilă și, uneori, sunt necesare baterii neuropsihologice foarte specifice. Se crede că modificarea genetică responsabilă se află pe brațul scurt al cromozomului X moștenit de la tată, în special în regiunea pseudo autozomal (par1) Xp22.33. Acestea sunt afectate într-o intensitate mai mare funcții dreapta emisfera hipofuncție temporoparietal și occipital lobi și EEG încetinirea (cantitate mai mare și amplitudinea teta și delta). Putem cita:
  1. Probleme de generare și / sau înțelegere a conceptelor abstracte.
  2. Capacitate mică de a planifica și de a îndeplini sarcini multifazice.
  3. Dificultate în manipularea factorului numeric (matematică, calcule).
  4. Dificultatea cu factorul vizo-spațial (desen, planuri, chipuri de interpretare).
  5. Deficit pentru a menține atenția activă.
  6. Hiperactivitate ușoară sau neliniște psihomotorie ...
  7. insomnie.
  8. Deficit cu memorie non-verbală, în special memorie pe termen scurt.
  9. IQ verbal este de obicei mai mare decât IQ manipulativ.

Probleme psihologice

Se consideră că acestea sunt mai mult legate de reacțiile experiențiale ale fetei, adolescentului sau femeii mature și nu atât de direct datorită expresiei fenotipice a problemei genetice a lui Turner. Din acest motiv ele sunt foarte variabile în funcție de diferite cercetări ale mai multor autori. Dar, în general, putem diferenția:

• Probleme psihologice la copil.Ele au fost cele mai studiate:
  1. Întârzierea în maturitatea emoțională, de obicei legată de supraprotecția părinților față de fiica lor “bolnav”. Prin urmare, aceste fete pot fi, de asemenea, mai dependente de părinții lor sau de profesori.
  2. Infantilismul general.
  3. Anxietate, nervozitate (se discută dacă poate exista și o bază endogenă).
  4. Probleme de adaptare și integrare școlară (puține abilități sociale).
  5. Necesitatea unor rutine pre-stabilite, ordine externa, pentru a evita schimbarile.
• Probleme psihologice minore.Acestea sunt citate ca fiind posibile:
  1. O mai mare dependență de familia de origine.
  2. Vârsta de debut în activitățile sexuale ulterioare.
  3. Acceptarea mai grea a propriului trup și distorsionarea schemei corporale.
  4. Slăbiciune de sine slabă.
  5. Probleme ale relației sociale, anxietate socială “Scenic tip”.
  6. Au mai putini prieteni si mai tineri decat ai lor.
  7. Grad mai mare de anxietate și distimie decât grupul de control.
• Problemele psihologice ale femeilor adulte:
  1. Câțiva absolvenți de studii universitare în carieră tehnică și științifică. Dar, practic, aceeași proporție de absolvenți sau absolvenți în științe umaniste sau cariere “de scrisori” că populația generală.
  2. Mai puțin proporția femeilor care formează cupluri stabile.
  3. Mai puțină bucurie a relațiilor sexuale (incidență crescută a anorgasmiei, scăderea dorinței sexuale sau respingerea sexului).
  4. Vulnerabilitatea față de problemele sociale și adaptarea.
  5. Conceptul de sine slab în anumite domenii (traumele copiilor și copiilor).