Ce este epigenetica? Cheile înțelegerii

Cât de importantă este ADN-ul. Codul genetic este elementul cheie al vieții, că în cazul oamenilor păstrează informațiile care permit organismului să se dezvolte printre cele aproape 20.000 de gene care alcătuiesc genomul. Toate celulele din același organism au același ADN.

Deci, cum este posibil ca ei să acționeze diferit? Sau, mai degrabă, modul în care un neuron este un neuron și nu un hepatocit, dacă au același ADN? Răspunsul constă în epigenetică.

• Articol relevant: "Genetica si comportamentul: genele decid cum actionam?"

Ce este epigenetica?

Deși conține informațiile, lanțul de acid deoxiribonucleic nu este totul, deoarece există o componentă importantă care este mediul. Aici vine termenul epigenetică, "despre genetică" sau "pe lângă genetică".

Există factori externi față de codul genetic care reglementează expresia diferitelor gene, dar păstrând întotdeauna secvența ADN intactă. Este un mecanism care are relevanța: dacă toate genele ar fi active în același timp, nu ar fi nici un bine, pentru care este necesar un control asupra expresiei.

Termenul de epigenetică a fost inventat de geneticianul scoțian Conrad Hal Waddington în 1942 pentru a se referi la studiul relației dintre gene și mediu.

Un mod simplu de a înțelege epigeneza mi-a fost dat de un bun prieten cu acest exemplu: dacă credem că ADN-ul este o bibliotecă, genele sunt cărți și expresia genică este bibliotecarul. Dar bibliotecile înseși, praful, rafturile, incendiile ... tot ce împiedică sau ajută bibliotecarul să acceseze cărțile ar fi epigenetica.

Realitatea este asta Genomul uman este format din mai mult de 20.000 de gene, dar acestea nu sunt întotdeauna active în același timp. În funcție de tipul celulei, în ce stadiu de dezvoltare se află organismul sau chiar mediul în care trăiește individul, vor exista anumite gene active, iar altele nu vor. Prezența unui grup de proteine ​​care este responsabil de controlul exprimării genelor fără modificarea secvenței ADN, adică fără a provoca mutații sau translocații, de exemplu, permite acest lucru.

Cunoscând epigenomul

Conceptul de epigenome sa născut ca o consecință a apariției epigeneticii și nu este mai mult decât toate componentele care fac parte din această reglementare a expresiei genetice.

Spre deosebire de genomul, care rămâne stabil și imuabil de la naștere la vârstă înaintată (sau ar trebui să fie), epigenomul este dinamic și variabil. Pe tot parcursul dezvoltării se schimbă, pot fi afectate de mediul înconjurător, și nu este același în funcție de tipul celulei. Pentru a pune un efect asupra mediului, sa observat că consumul de tutun are un impact negativ asupra epigenomei, ceea ce favorizează apariția cancerului.

Înainte de a continua, este necesară o scurtă trecere în revistă a geneticii pentru a înțelege scopul ADN-ului. Codul genetic conține gene, dar din acest motiv nu ar avea consecințe. În general, este necesar ca un complex de proteine ​​să fie numit ARN polimeraza "citeste" aceasta gena si transcrie-o la un alt tip de lanț de acid nucleic numit "ARN-ul mesager" (mRNA), care constă doar în citirea fragmentului de gene.

Este necesar ca acest ARN obținut să fie tradus în produsul final, care nu este altul decât o proteină, formată dintr-un alt complex molecular cunoscut sub numele de ribozom, care sintetizează proteina din ARNm. Având în vedere cum funcționează, continu.

Mecanisme epigenetice

ADN-ul este o structură foarte mare, care în cazul oamenilor are o lungime de aproape două metri, mult mai mare decât diametrul oricărei celule.

Natura este înțeleaptă și a găsit o metodă de reducere drastică a dimensiunii și de împachetare în interiorul nucleului celulei: mulțumită proteinele structurale numite "histone", care sunt grupate în grupuri de opt pentru a forma nucleozomul, susțin lanțul ADN-ului astfel încât să se rotească în el și să faciliteze plierea.

Lanțul ADN nu este complet compact, lăsând mai multe părți libere pentru ca celula să-și îndeplinească funcțiile. Adevărul este că plierea face dificilă citirea genelor de către polimeraza ARN, deci nu este întotdeauna pliată în același mod în diferite celule. Dacă nu permiteți accesul la polimeraza ARN, sunteți exercitarea controlului asupra expresiei genelor fără modificarea secvenței.

Ar fi foarte simplu dacă ar fi doar acesta, ci epigenomul De asemenea, se folosesc markeri chimici. Cea mai cunoscută este metilarea ADN, care constă în legarea unei grupări metil (-CH3) de acid deoxiribonucleic. Acest semn, în funcție de plasarea sa, poate stimula atât citirea unei gene, cât și împiedicarea acesteia de a fi atinsă prin polimeraza ARN.

Este epigenomul moștenit?

Genomul, care este invariabil, este moștenit din fiecare dintre părinții unui individ. Dar se întâmplă același lucru cu epigenomul? Acest subiect a adus multe controverse și îndoieli.

Amintiți-vă că, spre deosebire de codul genetic, epigenome este dinamic. Există grupuri științifice care sunt convinși că, de asemenea, moștenit, iar exemplul a recurs cel mai expus este un caz al unui sat din Suedia, unde nepoții bunicilor care trăiesc foamete a trecut, ca și cum ar fi fost un rezultat al epigeneticii.

Principala problemă a acestui tip de studii este că ei nu descriu procesul, ci sunt doar presupuneri fără demonstrație care rezolvă problema.

Cât despre cei care cred că epigenomul nu este moștenit, ei se bazează pe un studiu care dezvăluie o familie de gene a cărei funcție principală este reporniți epigenomul în zigot. Cu toate acestea, același studiu arată clar că epigenomul nu se repornește complet, dar 5% dintre gene evită acest proces, lăsând o ușă mică deschisă.

Importanța epigeneticii

Importanța acordată studiului epigenetic este că poate fi calea spre investighează și înțelege procesele de viață cum ar fi îmbătrânirea, procesele mentale sau celulele stem.

Domeniul în care se obțin mai multe rezultate este în înțelegerea biologiei cancerului, în căutarea țintelor pentru a genera noi terapii farmacologice pentru a lupta împotriva acestei boli.

îmbătrânire

Așa cum am menționat mai devreme în text, epigenomul din fiecare celulă se modifică în funcție de stadiul de dezvoltare în care se află persoana..

Există studii care au dovedit acest lucru. De exemplu, sa observat că genomul variază în creierul uman de la naștere până la maturitate, în timp ce la vârsta adultă, până la vârsta înaintată rămâne stabilă. În timpul îmbătrânirii există din nou modificări, dar de data aceasta în jos în loc de ascendent.

Pentru acest studiu s-au axat pe metilarea ADN-ului, văzând că au generat mai mult în timpul adolescenței și au coborât în ​​vârstă. În acest caz, lipsa de metilare împiedică activitatea ARN polimerazei, ceea ce duce la o scădere a eficienței prin neuroni.

Ca o aplicație pentru înțelegerea îmbătrânirii, există un studiu care utilizează modelele de metilare a ADN în celulele de sânge ca indicatori ai vârstei biologice. Ocazional, vârsta cronologică nu coincide cu vârsta biologică, iar prin utilizarea acestui model starea de sănătate și mortalitatea pacientului ar putea fi cunoscute într-un mod mai concret.

Cancer și patologii

Cancerul constă dintr-o celulă care din anumite motive nu mai este specializată în țesutul său de origine și începe să se comporte ca și cum ar fi o celulă nediferențiată, fără a-și limita proliferarea sau pentru a se muta în alte țesuturi.

Prin logică, este normal să credem că schimbările în epigenom poate determina o celula sa devina canceroasa prin afectarea expresiei genelor.

În ADN există genele care sunt cunoscute ca "supresoare de cancer"; numele său propriu indică care este funcția sa. Ei bine, în unele cazuri de cancer sa observat că aceste gene sunt metilate, astfel încât să inactiveze gena.

În prezent, scopul este de a studia dacă epigenetica afectează alte tipuri de patologii. Există dovezi care sugerează că este, de asemenea, implicat în arteroscleroză și în anumite tipuri de boli psihice.

Aplicatii medicale

Industria farmaceutică are ochii pe epigenome, care datorită dinamismului său este o țintă fezabilă pentru terapiile viitoare. Ele sunt deja puse în practică tratamente pentru unele tipuri de cancer, în principal în leucemii și limfoame, unde medicamentul vizează măsurarea ADN-ului.

Trebuie remarcat faptul că acest lucru este eficient atâta timp cât originea cancerului este epigenetică și nu una alta, ca de exemplu printr-o mutație.

Cu toate acestea, cea mai mare provocare este obținerea tuturor informațiilor despre epigenomul uman, prin secvențierea genomului uman. Cu o cunoaștere mai largă, în viitor ați putea să dezvoltați mai multe tratamente personalizate și individualizate, pentru a putea cunoaște nevoile celulelor zonei afectate într-un anumit pacient.

Știința are nevoie de mai mult timp

Epigenetica este un domeniu destul de recent de cercetare și este nevoie de studii suplimentare pentru a înțelege mai mult subiectul.

Ce trebuie să fie clar este epigenetica constă în reglementări de exprimare genetică care nu modifică secvența ADN. Nu este neobișnuit să se găsească referințe eronate la epigenetice în cazurile de mutații, de exemplu.