Simptomele, cauzele și tratamentul sindromului Riley-Day

Culoarea ochilor noștri și pielea noastră, forma nasului, înălțimea noastră, aspectul feței noastre, o parte a inteligenței noastre și a caracterului nostru sunt moștenite în mare parte aspecte măsurate și derivate din expresia genelor noastre. Cu toate acestea, uneori, genele transferate sufera un fel de mutație, care poate fi în mod clar maladaptativ sau chiar dăunătoare, un fel de tulburare genetică pot apărea.

În timp ce unele dintre aceste tulburări apar de multe ori cu o anumită prevalență în multe alte cazuri, putem găsi modificări rare și foarte rare, care există puține cunoștințe științifice, fiind puțin investigate din cauza prevalenței slabe. Una dintre aceste tulburări este așa-numitul sindrom Riley-Day sau disautonomia familială, un sindrom neurologic ciudat despre care vom vorbi în acest articol.

• Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Sindromul Riley-Day: descriere generală

Sindromul Riley-Day este o boală ciudată de origine genetică, foarte neobișnuită și asta acesta poate fi clasificat ca neuropatie autonomă periferică.

De asemenea, numit disautonomia familială sau neuropatie senzorială ereditară de tip 3, este o afecțiune care apare și generează implicare congenitală într-un număr mare de sisteme autonome și senzoriale, provocând eșecul progresiv în multe sisteme de organe care sunt derivate de implicarea căilor nervoase ale sistemului nervos autonom sau periferic.

Este o afecțiune cronică care generează o afecțiune progresivă. Prognosticul acestei boli nu este pozitiv, majoritatea fiind afectate în copilărie sau adolescență până de curând. Cu toate acestea, progresele medicale au permis ca aproximativ jumătate dintre cei afectați să aibă peste treizeci de ani sau chiar să ajungă la patruzeci de ani..

• Poate că te interesează: "Sistemul nervos periferic (autonom și somatic): părți și funcții"

simptome

Simptomele sindromului Riley-Day sunt multiple și de mare importanță. Unele dintre cele mai importante constatăm prezența tulburărilor cardiace și pulmonare, probleme respiratorii, printre care conținutul de pneumonie de aspirație a tractului digestiv, incapacitatea de a gestiona temperatura corpului (poate suferi hipotermie sau hipertermie) și probleme în tubul digestiv în care există probleme de motilitate intestinală, digestie, reflux și vărsături frecvente.

Hipotonia musculară este, de asemenea, relevantă de la naștere, precum și apnee în timpul somnului, lipsa de oxigen, febră, hipertensiune arterială și chiar convulsii.

Există, de asemenea, o întârziere generalizată în dezvoltare, în special în momentele importante, cum ar fi limba sau mersul pe jos. Limba este, de asemenea, mult mai netedă decât de obicei și are puțini muguri de gust fuziform, ceea ce este, de asemenea, legat de dificultatea de a percepe gustul.

Probabil unul dintre simptomele care atrag cel mai adesea atenția este faptul că acești oameni au adesea o percepție foarte mică asupra durerii. Departe de a fi un lucru pozitiv, este un mare pericol pentru viețile celor care suferă, pentru că ei adesea nu sunt conștienți de suferințe, leziuni și arsuri de mare relevanță. de asemenea de obicei, au probleme sau alterarea percepției privind temperatura sau vibrațiile.

Se observă, de asemenea, absența producției de lacrimi în plâns din copilărie, o afecțiune cunoscută sub numele de alacrimie.

Este de obicei obișnuit ca nivelul morfologic să aibă caracteristici fiziologice caracteristice, cum ar fi aplatizarea buzei superioare, o scădere a trecerilor nazale și o maxilară inferioară destul de proeminentă. de asemenea Scolioza este adesea observată în coloana vertebrală, precum și cei care suferă, mențin o statură scurtă. În cele din urmă, oasele și mușchii acestor oameni sunt adesea mai slabi decât cei ai majorității populației.

Cauzele acestei modificări

Sindromul Riley-Day este așa cum am spus o boală de origine genetică. Mai exact, a fost identificat existența mutațiilor în gena IKBKAP situată pe cromozomul 9, care este dobândită prin moștenire autosomală recesivă.

Acest lucru înseamnă că tulburarea cu care se confruntă moștenirea va necesita ca subiectul să moștenească două copii mutante ale genei în cauză, cu aceeași mutație ambii părinți. Acest lucru nu înseamnă că părinții au tulburarea, dar că sunt purtători ai genei în cauză.

Sindromul Riley-Day apare în cea mai mare parte între descendenții persoanelor cu tulburare și persoanele de origine evreiască din Europa de Est, fiind recomandabil să aparțină uneia din aceste grupuri pentru a face un sfat genetic pentru a verifica existența genei mutante pentru a evalua probabilitatea ca puii să primească tulburarea.

tratament

Sindromul Riley-Day este o afecțiune genetică care nu are un tratament curativ, fiind o boală cronică. totuși, puteți efectua un tratament simptomatic pentru a reduce boala cauzată de boală, pentru a îmbunătăți calitatea vieții și a spori considerabil speranța de viață a acestor persoane.

În mod specific, medicamentele anticonvulsivante vor fi utilizate la nivel farmacologic pentru a preveni apariția crizelor epileptice, precum și a medicamentelor antihipertensive atunci când este necesar. Dimpotrivă, dacă există hipotensiune arterială, regulile privind alimentația și sănătatea trebuie să fie învățate să o ridice din nou. Vărsăturile, un simptom frecvent, pot fi controlate cu medicamente antiemetice.

Diferitele probleme pulmonare pot necesita diferite tipuri de tratament, de exemplu pentru a elimina conținutul stomacului aspirat de plămâni sau excretați mucus sau fluide în exces. Chirurgia poate fi, de asemenea, necesară pentru corectarea problemelor vertebrale, respiratorii sau gastrice.

În plus față de cele de mai sus, prevenirea rănilor este importantă, condiționând mediul. Fizioterapia este esențială pentru a îmbunătăți tonusul muscular, în special la nivelul trunchiului și abdomenului, pentru a favoriza respirația și digestia. de asemenea Se recomandă ca admisia să fie efectuată într-o poziție verticală.

Persoana afectată și familia sa pot necesita, de asemenea, terapie psihologică pentru a rezolva probleme cum ar fi conflictele derivate din problemele comportamentale, depresia, anxietatea și iritabilitatea. De asemenea, psihoeducația este necesară atât pentru a înțelege situația, cât și pentru a oferi orientări pentru acțiune. În cele din urmă, poate fi utilă recurgerea la grupuri de ajutor mutual sau la asociații ale persoanelor afectate și / sau rude.

Referințe bibliografice:

• Axelrod, F.B. (2004). Dysautonomia familială. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Dizautonomia familială [Online]. Disponibil la: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Neuropatii autonome. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier.