Sindromul Bardet-Biedl cauze și simptome principale

Ciliopatiile sunt boli de origine genetică care determină modificări morfologice și funcționale în multe părți ale corpului. În acest articol vom descrie simptomele și cauzele sindromului Bardet-Biedl, una dintre cele mai frecvente ciliopatii, care cauzeaza o pierdere progresiva a vederii si alterari renale, printre alte probleme.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Fragil X: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Bardet-Biedl??

Sindromul Bardet-Biedl este un tip de ciliopatie, un grup de boli genetice care implică modificări în cilia primară a celulelor. Alte ciliopathies comune sunt boala rinichiului polichistic, nephronoptisis, sindromul Joubert, Leber amauroza congenitale, sindromul Orofaciodigital, asfixiere sindromul toracic distrofie Alstrom.

Semnele ciliopathies includ degenerarea țesuturilor a retinei, prezenta anomaliilor cerebrale si dezvoltarea bolilor renale. Obezitatea, diabetul și displazia scheletului (anomalii morfologice în celulele osoase) sunt de asemenea consecințe comune ale defecte genetice în sinteza proteinelor ciliare.

Sindromul Bardet-Biedl afectează aproximativ 1 din 150 de mii de persoane. Manifestările sale specifice variază în funcție de caz, datorită variabilității genetice superbe a defectelor care provoacă această boală.

• Ați putea fi interesat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Cauzele acestei tulburări

Până acum au identificat cel puțin 16 gene care sunt asociate cu boala Bardet-Biedl. În cele mai multe cazuri, modificările sunt cauzate de mutații în mai multe gene implicate; acest lucru face că semnele variază foarte mult. Defectele din gena MKS par să conducă la variante deosebit de severe ale tulburării.

Cu toate acestea, aproximativ o cincime din cazuri nu exista mutatii in oricare dintre aceste gene, ceea ce sugerează că, în viitor va găsi alte aceleași semne și simptome asociate.

Aceste defecte genetice fac proteine ​​care permit sinteza si buna functionare a cilia primara, structuri care se gasesc in celule diferite. Acest lucru cauzează malformații și probleme în ochi, rinichi, față sau organe genitale, printre alte părți ale corpului.

Sindromul Bardet-Biedl este asociat cu McKusick-Kaufman, care este transmis prin moștenire autosomală recesivă și caracterizată prin prezența polidactilie postaxial, boli congenitale de inima si hydrometrocolpos (dilatarea chistică a vaginului și a uterului care cauzeaza acumularea de lichid). Diagnosticul diferențial între ambele tulburări poate fi complex.

• Ați putea fi interesat de: "distrofie musculară Duchenne: ce este, cauze și simptome"

Simptomele și semnele principale

Există multe modificări care pot apărea ca urmare a unor defecte ale cilia. Ne vom concentra pe cele mai caracteristice și mai relevante, deși vom menționa majoritatea

1. Distrofia conurilor și bastoanelor (retinită pigmentoasă)

Retinita sau retinopatia pigmentară este unul dintre cele mai caracteristice semne de ciliopatie; apare în mai mult de 90% din cazuri. Aceasta implică o pierdere progresivă a vederii care începe cu lipsa acuității vizuale și a orbirii de noapte și rămâne după copilărie, atingând în unele cazuri lipsa de viziune în adolescență sau în adulți.

2. Polidactil postaxial

Un alt semn important îl reprezintă prezența unui deget suplimentar pe mâini sau picioare, care apare la 69% dintre persoanele cu sindrom Bardet-Biedl. În unele cazuri, degetele sunt mai scurte decât cele normale (brachydactyly) și / sau sunt topite împreună (syndactyly).

3. Obezitatea trunchiului

În mai mult de 70% din cazuri, obezitatea survine după două sau trei ani; este comun pentru ei să se dezvolte hipertensiune arterială, hipercolesterolemie și diabet zaharat de tip 2 ca o consecință. Acest tip de obezitate este, de asemenea, considerat un semn cheie.

4. Alterări renale

Sindromul Bardet-Biedl creste riscul diferitelor boli renale: rinichi polichistic, displazia renală, nephronophthisis (tubulare sau boala chistică) glomeruloscleroza segmentală focal și. Uneori, modificările apar, de asemenea, în disfuncțiile tractului urinar inferior ca detrusorului vezicii urinare.

5. Hipogonadismul

Hipogonadismul este alcătuit din producția deficitară de hormoni sexuali, care face ca caracteristicile sexuale să nu se dezvolte într-un mod normativ. Această modificare provoacă, de asemenea, sterilitatea și este mai frecventă la bărbații cu sindrom.

6. Tulburări de dezvoltare

Este comun pentru ei întârzieri în dezvoltarea, limbajul, vorbirea și abilitățile motorii, precum și deficite cognitive (de obicei moderate) ca o consecință a disfuncțiilor ciliariene. Aceste probleme provoacă, de obicei, modificări ale gravității variabile în învățare, în interacțiunea socială și în auto-management.

7. Alte simptome

Există multe alte simptome și semne frecvente în sindromul Bardet-Biedl, deși acestea nu sunt considerate trăsături fundamentale ale bolii. Printre acestea se regăsesc modificări comportamentale și psihologice, cum ar fi atacuri bruște de furie și lipsa de maturitate emoțională.

Modificări ale dimensiunii capului și ale capului malformații ale dinților și feței, în special în zona nasului. Pierderea parțială sau totală a mirosului (anosmia) apare și în unele cazuri.

Boala lui Hirschsprung apare frecvent ca o consecință a bolii Bardet-Biedl. Este o tulburare a intestinului gros care împiedică tranzitul intestinal provocând constipație, diaree și vărsături. Poate provoca uneori probleme gastro-intestinale severe, în special în colon.

Referințe bibliografice:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Noi criterii pentru îmbunătățirea diagnosticului sindromului Bardet-Biedl: rezultatele unui sondaj asupra populației. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopatii: un spectru extins de boli. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.