Progeria cauzează, simptome și tratament

Din moment ce a fost descrisă pentru prima dată în 1886 progeria a devenit o boală cunoscută pentru un fapt ciudat: copiii cu această tulburare severă par a vârstei mod foarte rapid și au similar cu semnele de imbatranire. În acest articol vom explica care sunt simptomele, cauzele și tratamentul progeriei.

• Ați putea fi interesat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Ce este progeria?

Progeria este o boală de origine genetică provoacă o îmbătrânire accelerată și prematură la băieți și fete care suferă Cuvântul "progeria" provine din limba greacă și poate fi tradus ca "vârstă prematură".

De asemenea, este cunoscut pentru această tulburare ca „sindromul Hutchinson-Gilford Progeria“ în onoarea lui Jonathan Hutchinson și Hastings Gilford, care a descris în mod independent, în secolul al XIX-lea.

Este o boală foarte rară în populația lumii: se estimează că aceasta apare la aproximativ 1 din fiecare 4 milioane de nașteri. De-a lungul istoriei medicinei au existat aproximativ 140 de cazuri de progeria, deși se crede că ar putea exista un număr similar de persoane afectate la nivel mondial astăzi.

Majoritatea persoanelor afectate de progeria mor prematur. Speranța medie de viață este de aproximativ 14 sau 15 ani, deși unii pacienți supraviețuiesc mai mult de 20 de ani. Moartea se datorează frecvent atacurilor de cord și accidentelor vasculare cerebrale asociate cu modificări ale sistemului circulator.

• S-ar putea să vă interesați: "Sindromul Edwards (trisomia 18): cauze, simptome și tipuri"

Simptomele și semnele principale

Fetele și băieții afectați de Progeria au adesea un aspect normal în timpul lunilor următoare nașterii. Cu toate acestea, rata de creștere și creșterea în greutate se descoperă în curând ca fiind mai mică decât cea a celor mici și rata îmbătrânirii pare să se înmulțească cu 10..

de asemenea caracteristicile caracteristicilor faciale apar ca un nas subțire și terminat în vârf, buze subțiri și ochi și urechi proeminente. Fața tinde să fie mai subțire, mai îngustă și mai încrețită decât restul fetelor și băieților; Ceva similar se întâmplă cu pielea în ansamblu, care arată în vârstă și prezintă, de asemenea, un deficit de grăsime subcutanată.

De asemenea, este foarte frecvent să se dea alte semne care amintesc de îmbătrânire, cum ar fi căderea părului și apariția malformațiilor în articulații. totuși, dezvoltarea intelectuală și motorul nu sunt afectate, astfel încât copiii cu Progeria pot obține o operație practic normală.

modificări cardiovasculare caracteristice ale progeria, care se manifestă în principal în prezența aterosclerozei și ar putea înrăutăți în mod semnificativ ca veniturile de dezvoltare, sunt semnul fundamental pentru a înțelege speranța de viață scurtă a persoanelor cu Progeria.

Astfel, într-un mod sintetic, putem spune că cele mai frecvente simptome și semne ale Progeriei sunt următoarele:

• Întârzierea creșterii și creșterea în greutate în primul an de viață.
• Înălțime și greutate.
• Slăbiciunea generalizată a corpului datorată degenerării mușchilor și a oaselor.
• Dimensiunea disproporționat de mare a capului (macrocefalie).
• Modificări în morfologia feței (de ex. Îngustă și încrețită).
• Maxilarul inferior celui normal (micrognathia).
• Pierderea părului pe cap, pe sprâncene și în gene (alopecie).
• Dezvoltarea dinților întârziată sau inexistentă.
• Slăbiciune, uscăciune, rugozitate și finețe ale pielii.
• Deschiderea fontanelurilor (găuri în craniul copiilor).
• Scăderea intervalului de mișcare a articulațiilor și a mușchilor.
• Apariția precoce a aterosclerozei (întărirea arterelor datorită acumulării de grăsimi).
• Creșterea riscului de infarct miocardic și accident vascular cerebral.
• Dezvoltarea târzie a modificărilor renale.
• Pierderea progresivă a acuității vizuale.

Cauzele acestei boli

Dezvoltarea progeriei a fost asociată cu aleatoare în gena LMNA, care are rolul de a sintetiza proteine ​​(în principal, Lamin A și C), fundamentală pentru a crea filamente care dau putere si rezistenta la membranele celulare și de a modela nucleul celulei.

Modificările în gena LMNA fac celulele, în special nucleele lor, mai instabile decât cele normale și, prin urmare, suferă pagube mai frecvente. Acest lucru îi determină să devină mai ușor și să tindă să moară prematur. Cu toate acestea, nu se știe exact cum o astfel de mutație este legată de semnele progeriei.

Deși, în general, nu sunt asociate cu mostenirea genetica, in unele cazuri, mutatii in LMNA par a fi transmise de la părinți la copii, printr-un mecanism autozomal dominant.

• Articol asociat: "Ce este epigenetica? Cheile pentru intelegerea ei"

tratament

Având în vedere faptul că progeria își are originea în mutațiile genetice, în prezent nu există tratamente eficiente pentru modificarea manifestărilor sale. De aceea gestionarea cazurilor progeria este în principal simptomatică.

Riscul crescut de accident vascular cerebral cardiace și poate fi combătut prin consumul de medicamente, cum ar fi statine (utilizate pentru reducerea nivelurilor de colesterol) și acid acetilsalicilic, mai bine cunoscut sub numele de „aspirina“. Uneori chirurgia bypassului arterei coronare este de asemenea efectuată.

Tulburări respiratorii, scheletice, musculare, renale și de alte tipuri sunt tratate într-un mod similar: tratarea manifestărilor fără a interveni la nivel genetic. Cu toate că se efectuează cercetări în acest sens, pentru moment nu sa demonstrat eficacitatea oricărei terapii pentru progeria.

Referințe bibliografice:

• Gilford, H. și Shepherd, R. C. (1904). Ateleioza și progeria: tineri continuu și vârstă prematură. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Sindromul Hutchinson-Gilford progeria. Recenzii genetice. Adus pe 4 iulie 2017 de la https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Cazul de absenta congenitala a părului, cu condiția atrofică a pielii și a apendicelor sale, într-un băiat a cărui mamă a fost aproape în întregime din chel alopecia areata de la vârsta de șase ani. Lancet, 1 (3272): 923.