Ei reușesc să corecteze o boală genetică prin editarea ADN-ului

Sindromul Noonan, sindromul fragil X, coreea Huntington, unele probleme cardiovasculare ... Sunt toți boli de origine genetică care presupun alterări grave ale vieții celor care le suferă. Din păcate, până acum nu a fost posibil să se găsească un remediu pentru aceste rele.

Dar, în cazurile în care genele responsabile sunt perfect localizate, este posibil ca în viitorul apropiat să putem preveni și corecta posibilitatea ca unele dintre aceste tulburări să fie transmise. Aceasta pare să reflecte cele mai recente experimente efectuate, în care corectarea tulburărilor genetice prin editarea genetică.

• Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Editarea genetică ca metodă de corectare a tulburărilor genetice

Ediția genetică este o tehnică sau o metodologie prin care este posibilă modificarea genomului unui organism, secționarea fragmentelor de ADN și plasarea versiunilor modificate în schimb. Modificarea genetică nu este ceva nou. De fapt, am consumat mult timp alimente transgenice sau am studiat diferite tulburări și medicamente cu animale modificate genetic..

Cu toate acestea, deși a început în anii șaptezeci, ediția genetică a fost doar cu câțiva ani în urmă, nu foarte precisă și eficientă. În anii nouăzeci a fost posibilă direcționarea acțiunii către o anumită genă, dar metodologia a fost costisitoare și a durat foarte mult timp.

Aproximativ cinci ani în urmă, sa constatat o metodologie cu un nivel de precizie superior celui al majorității metodelor utilizate până acum. Bazat pe mecanismul de apărare cu care diverse bacterii se luptă cu invaziile cu viruși, sa născut sistemul CRISPR-Cas, în care o enzimă specifică numită Cas9 taie ADN-ul, în timp ce se utilizează un ARN care determină regenerarea ADN-ului în modul dorit.

Ambele componente asociate sunt introduse, astfel încât ARN-ul să indice enzima în zona mutantă pentru tăiere. Ulterior, este introdusă o moleculă de șablon ADN, pe care celula în cauză o va copia atunci când este reconstruită, încorporând variația dorită a genomului.. Această tehnică permite un număr mare de aplicații chiar și la nivel medical, dar poate provoca apariția mozaicului și alte modificări genetice neintenționate. De aceea, este nevoie de o cercetare mai mare pentru a nu provoca efecte dăunătoare sau nedorite.

• Poate că sunteți interesat de: "Influența geneticii în dezvoltarea anxietății"

Un motiv pentru speranță: corectarea cardiomiopatiei hipertrofice

Cardiomiopatia hipertrofică este o boală gravă cu o influență genetică puternică și în care sunt identificate anumite mutații ale genei MYBPC3 care o facilitează. În acesta, pereții mușchiului cardiac au o grosime excesivă, astfel încât hipertrofia mușchiului (de obicei a ventriculului stâng) face dificilă emiterea și primirea de sânge.

Simptomele pot varia foarte mult sau chiar nu prezintă clar, dar este frecvent apariția aritmiilor, a oboselii sau chiar a morții fără a prezenta simptome anterioare. De fapt, este una dintre cele mai frecvente cauze ale morții subite la tinerii cu vârsta de până la treizeci și cinci de ani, în special în cazul sportivilor.

Este o afecțiune ereditară și, deși nu trebuie să reducă speranța de viață în majoritatea cazurilor, trebuie controlată pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, rezultatele unui studiu în care, prin utilizarea editării genetice, 72% din cazuri (42 din cele 58 de embrioni utilizați) au eliminat mutația asociată au fost recent publicate în revista Nature. la apariția acestei boli.

Tehnologia numită CRISPR / Cas9 a fost utilizată în acest scop, tăierea ariilor mutante ale genei și reconstruirea lor de la o versiune fără mutația menționată. Acest experiment reprezintă o piatră de hotar de o importanță extraordinară, deoarece elimină mutația asociată cu boala și nu numai în embrionul pe care funcționează, dar, de asemenea, împiedică transmiterea acesteia către generațiile următoare.

Deși studiile similare au fost efectuate anterior, Este pentru prima dată că obiectivul dorit este realizat fără a provoca alte mutații nedorite. Că da, acest experiment a fost efectuat în același moment al fecundării, introducând Cas9 aproape în același timp cu sperma din ovul, ceea ce ar fi aplicabil doar în cazul fertilizării in vitro.

Mai există încă o cale de parcurs

Deși este încă devreme și trebuie să existe mai multe replicări și investigații din aceste experimente, datorită acestui fapt se poate realiza în viitor corect un număr mare de tulburări și se poate preveni transmiterea lor genetică.

Desigur, sunt necesare mai multe cercetări în acest sens. Trebuie să ținem cont de asta Mozaicismul poate fi provocat (în care părți ale genei mutante și părți ale genei care sunt destinate să ajungă să fie hibridizate) sunt hibridizate în repararea sau generarea altor modificări neintenționate. Nu este o metodă complet verificată, dar dă naștere speranței.

Referințe bibliografice:

• Knox, M. (2015). Ediția genetică, mai precisă. Cercetare și știință, 461.

• Ma, H .; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A.; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C.; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J.; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D. P.; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Corecția unei mutații genetice patogene în embrionii umani. Natura. Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. și Porteus, M. (2012). Editarea genetică: un nou instrument pentru biologie moleculară. Cercetare și știință, 427.