Sindromul ciudat al lui Waardenburg

Sindromul Waardenburg este practic necunoscut. Poate pentru că este o tulburare genetică care prezintă simptome destul de variată și pentru că incidența sa este redusă în termeni absoluți. O caracteristică importantă a acestui sindrom este aceea că numai unul dintre părinți poate transmite gena defectă copiilor. Aceasta este cunoscută ca o trăsătură dominantă autosomală.

O curiozitate a sindromului Waardenburg este asta, Chiar dacă un copil moștenește gena de la unul dintre părinții săi, simptomele pot fi foarte diferite. Din acest motiv, poate fi suspectat că copilul are o boală diferită care nu este legată de această tulburare genetică.

Pentru a identifica sindromul Waardenburg și pentru a ieși din îndoială, sunt efectuate teste genetice.

Imaginea simptomatică a sindromului Waardenburg

Simptomele pe care le au oamenii cu sindrom Waardenburg sunt foarte variate și nu trebuie să fie toți prezenți. Apoi, vom vedea cele mai frecvente și mai importante:

• Modificările morfologiei faciale, cum ar fi ochii despărțiți pe larg (dystopia cantorum) sau buza despicată.
• Ochi albastru deschis sau heterochromie.
• Părul alb sau prezența unei blocări de păr de această culoare.
• Piele foarte clară, aproape albinoasă, uneori, cu prezența petelor.
• Scăderea auzului sau surditatea congenitală.
• Probleme în sistemul digestiv, cum ar fi constipația.
• Dificultate de a pune articulatiile drepte.
• Scădere ușoară a capacității intelectuale.

După cum vedem, simptomele sindromului Waardenburg sunt foarte variate și nu trebuie să dea totalitatea simptomelor. Este posibil ca unii oameni să nu aibă o culoare a pielii sau o surzenie clară. Acest lucru va depinde de fiecare tabel.

Tipuri de sindrom Waardenburg

Unele dintre simptomele de mai sus vor fi prezente sau nu în funcție de tipul de sindrom Waardenburg despre care vorbim. Există până la 4 pe care le vom vedea mai jos într-un mod mai specific.

Tipul 1

Este una dintre cele mai comune iar simptomele care se manifestă sunt de obicei probleme de pigmentare, adică pete pe piele. De asemenea, sunt de obicei prezente modificări morfofacial, heterochromie și piele foarte limpede.

O caracteristică importantă a acestui prim tip este aceea că este prezentată o deplasare a ochiului care provoacă o anumită distanță între una și cealaltă; dystopia cantorum. Acest simptom este, de obicei, mai prezent în acest prim tip.

Nu este obișnuit ca persoanele de tip 1 să sufere surzenie, deși în unele cazuri există o scădere a capacității de auz.

Tipul 2

Tipul 2, de asemenea, cel mai frecvent, nu prezintă dystopia cantorum ca în cazul precedent. Cu toate acestea, restul simptomelor sunt practic aceleași, deși există unele diferențe care trebuie notate.

De exemplu, surzenia, aici, este mult mai frecventă și modificările morfofacial sunt mai accentuate. În unele cazuri Un nou simptom poate apărea, cum ar fi spina bifida, deși nu este foarte comună.

Tipul 3

Acest al treilea tip este mult mai puțin frecvent și are un nume, Sindromul Klein-Waardenburg. Simptomatologia pe care o prezintă este foarte asemănătoare cu cea a tipului 1, deși dystopia cantorum. Cu toate acestea, există și alte simptome destul de diferite.

• Malformații la nivelul extremităților, în mod normal, în cele superioare.
• Probleme de mișcare.
• Tulburări cerebrospinale.
• Modificări la nivel neurologic.

Chiar dacă dystopia cantorum, în acest al treilea tip se poate manifesta ceea ce se numește ptoza: coborârea pleoapei în cel puțin unul dintre ochi.

Tipul 4

Este numit cel de-al patrulea dintre tipurile mai puțin frecvente ale acestui sindrom Waardenburg-Shan. În acest caz, simptomatologia sa este foarte asemănătoare cu cea a tipului 2, deși sunt incluse noi simptome care au legătură cu sistemul digestiv, cum ar fi constipația.

Trebuie să adăugăm acest lucru, Ocazional, boala Hirschprung este de obicei prezentă ceea ce face ca scaunul să nu fie expulzat în mod normal. Din acest motiv, colonul și intestinul se măresc ca urmare a obstrucției.

Deoarece sindromul Waardenburg-Shan este o tulburare genetică care, pentru moment nu are nici un tratament. Cu toate acestea, există câteva soluții eficiente pentru a trata simptomele. De exemplu, protejarea pielii alb fin și controla orice mol sau de a folosi o intervenție chirurgicală pentru a trata morfofaciales sau probleme oculare. Implanturile cohleare îi ajută și pe cei care suferă de surditate.

În ciuda consecințelor acestei tulburări genetice, este important să știți asta oamenii care o au poate face o viață complet normală. În plus, soluțiile care atenuează simptomatologia pot să le ofere o calitate mai bună a vieții.

Boli rare, durerea invizibilă a milioane de oameni Rare boli sunt fața invizibilă a durerii umane, bolile care iau vieți și care, cu toate acestea, sunt de obicei necunoscute. Citiți mai mult "