Sindromul Tourette, o boală rară?

Sindromul Tourette (sindromul Gilles de la Tourette) este o tulburare neurodevelopmental. Se caracterizează prin mai multe ticuri motrice și vocale care apar în copilărie. Adesea, aceste ticuri sunt însoțite de perturbări comportamentale.

Acest sindrom a fost descris inițial de către medicul francez Georges Gilles de la Tourette, în 1885. A fost considerată de mult timp o boală rară. Apoi, sa arătat că între 0,3% și 1% dintre elevi îndeplinesc criteriile de diagnosticare pentru această tulburare.

Ce este sindromul Tourette?

Caracteristica principală a acestui sindrom este prezența cronică din copilărie a cel puțin două ticuri motorice și un tic vocal. Dar, ce inseamna "tics"?

Ticurile sunt gesturi sau mișcări involuntare și repetitive care sunt produse de contracția unuia sau mai multor mușchi ai corpului, de obicei de pe față. Ei au în comun că sunt mișcări convulsive, inoportune și excesive. Efectul distragerii sau efortului va diminua această activitate.

Sindromul Tourette afectează toate rasele și grupurile etnice, atât copii cât și adulți, cu toate că vârsta medie de debut este de 6 ani. de asemenea, Acest sindrom este de patru ori mai frecvent la bărbați decât la femei.

Ticuri în sindromul Tourette

Așa cum am spus, Sindromul Tourette prezintă două tipuri de ticuri: ticuri motorice și ticuri vocale. Tichetele motorului preced de obicei vocalele. În plus, debutul ticurilor simple este adesea mai devreme decât cel al ticurilor complexe.

Exemple de ticuri simple ar fi clipește, grimase faciale, ridicarea din umeri, întinderea gâtului și contracțiile abdominale.. Tictele vocale constau în sniffing, grunting și clearing.

Atât ticurile simple cât și ticurile complexe sunt precedate de un sentiment de tensiune internă în creștere. Această tensiune este temporar ușurată de expresia ticului. Aceste senzații de tensiune, cunoscute sub numele de "impulsuri premonitoriale", sunt caracteristice ticelor și pot distinge sindromul Tourette de alte tulburări hiperkinetice de mișcare..

Pacienții vin la consultație cu ticuri de intensitate variabilă. Aceștia pot veni la clinică cu simptome ușoare care adesea trec neobservate sau cu zgomote puternice și energice care pot provoca leziuni.

Diagnosticarea sindromului Tourette

Diagnosticul acestei patologii este clinic și depinde de observație și de istoricul clinic. Criteriile de diagnosticare pentru sindromul Tourette sunt următoarele:

• Cel puțin două ticuri cu motor și o ticetă vocală (nu neapărat simultan).
• Prezența ticelor, cel puțin, timp de 12 luni.
• Varsta inceputa inainte de 18 ani.
• Ticurile nu sunt cauzate de efectele fiziologice ale substanțelor (de exemplu, stimulanții) sau de alte boli (de exemplu, boala Huntington).

Nu este neobișnuit ca pacienții să fie diagnosticați oficial numai cu sindromul Tourette după ce au prezentat simptomele pentru o lungă perioadă de timp. Aceasta se supune mai multor motive.

Pentru membrii de familie și medici care nu sunt familiarizați cu sindromul Tourette, simptome precum ticuri ușoare și chiar ticuri moderate pot fi considerate irelevante. Acestea pot fi considerate ca făcând parte dintr-o fază de creștere sau ca rezultat al unei alte afecțiuni medicale.

De exemplu, unii părinți pot crede că clipirea ochilor este legată de problemele de vedere sau că sniffingul este cauzat de alergii în anumite sezoane ale anului.. Unii pacienți reușesc să auto-diagnosticheze după ce ei, părinții, rudele sau prietenii lor au citit sau au ascultat informații despre sindromul Tourette.

Care sunt cauzele sindromului Tourette??

Se știe puțin despre mecanismele creierului asociate cu ticurile. Dovezile preliminare din investigațiile neurochimice și neuroimagistice sugerează a disfuncție a căilor dopaminergice din circuitul corticostriat-cortico-frontal.

Studiile neurologice ale pacienților cu sindrom Tourette au furnizat, de asemenea, dovada deficiențe în maturarea creierului. În acest sens, sa constatat că neuronii striatumului migrează în alte zone. de asemenea, Predispoziția genetică este importantă pentru debutul sindromului. Este o tulburare eterogenă genetic.

Pe de altă parte, datele din studiile epidemiologice și de laborator au atras atenția asupra importanța factorilor de mediu. Acești factori se referă la infecții și boli autoimune, precum și probleme prenatale și perinatale.

Sindromul Tourette în cinematografie

Sindromul Tourette a fost prezent pe ecranele televiziunilor și cinematografelor noastre. Există câteva filme care au reflectat această boală și au devenit un leitmotiv.

La Matchstick Men (2003), personajul jucat de Nicolas Cage suferă de sindrom. Filmul spune povestea a doi hoți de vârstă mijlocie care vând filtre de apă.

Protagonistul filmului Dirty Filthy Love (2004), interpretat de Martin Sheen, suferă și de această boală. Explică viața unui om care se dezintegrează ca urmare a tulburării obsesiv-compulsive și a sindromului Tourette.

Filmul Front of the Class (2008), de asemenea, se învârte în jurul acestui sindrom. Protagonistul urmează pe urmele unui profesor care nu-și găsește locul de muncă pentru că suferă de boală.

Deoarece simptomele ticului nu produc întotdeauna dizabilități, Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Tourette nu au nevoie de medicamente pentru a le controla. Cu toate acestea, există medicamente eficiente pentru cei ale căror simptome interferează cu funcționarea lor zilnică.

Boli rare, durerea invizibilă a milioane de oameni Rare boli sunt fața invizibilă a durerii umane, bolile care iau vieți și care, cu toate acestea, sunt de obicei necunoscute. Citiți mai mult "