Sindromul Pfeiffer provoacă, simptome și tratamente

Stadiul dezvoltării intrauterine este una dintre cele mai delicate perioade de viață și, din moment ce modificări mici în funcționarea organismului îi pot determina să crească anormal.

De asta deformările care pot apărea în timpul dezvoltării fătului ele sunt capabile să compromită în mod serios calitatea vieții unei persoane sau chiar să provoace moartea în câteva luni sau săptămâni.

Sindromul Pfeiffer este una dintre bolile capabile să lase consecințe grave fizice și psihologice în viața băiatului sau a fetei, deoarece afectează în mod direct creșterea encefalului. În continuare vom vedea care sunt simptomele, cauzele, tratamentele și caracteristicile generale ale acestei probleme de sănătate.

• Articol asociat: "Dezvoltarea sistemului nervos în timpul sarcinii"

Ce este sindromul Pfeiffer??

Patologia cunoscută sub numele de sindrom Pfeiffer este o tulburare a cauzelor genetice a căror efect principal este fuziunea prematura a oaselor craniului, care provoacă creierul, prin exercitarea presiunii asupra bolții care îl acoperă, provocând deformări care sunt vizibile cu ochiul liber și că, la rândul său, creierul nu se dezvoltă corect.

Această tulburare a fost descoperită de geneticianul german Rudolf Arthur Pfeiffer, care a studiat cazul unei familii al cărei membri aveau deformări la nivelul mâinilor, picioarelor și capului.

• Poate că sunteți interesat de: "Macrocefalie: cauze, simptome și tratament"

cauze

Se consideră că sindromul Pfeiffer este a boala bazată pe moștenirea genetică a unei trăsături dominante, astfel încât să fie necesară doar o singură copie a genei mutante pentru ca simptomele să se dezvolte. Atât tatăl cât și mama o pot transmite.

În cazuri excepționale, este posibil ca mutația să apară pentru prima dată în linia genealogică a ultimelor generații, ceea ce ar produce, de asemenea, simptome.

Tipuri de sindrom Pfeiffer

Există mai mult de un sistem de clasificare pentru tipurile de sindrom Pfeiffer. Unul dintre cele mai populare este acela al lui Greig și Warner, care disting forme de patologie în funcție de gravitatea lor și subliniază schimbările observate după prima intervenție chirurgicală corectivă, care trebuie să fie mai devreme:

Tip A: probleme ușoare

Nu s-au observat modificări după operații, deoarece simptomele inițiale au fost ușoare.

Tip B: probleme moderate

Îmbunătățirea este semnificativă.

Tipul C: probleme grave

Îmbunătățirea după operație este foarte semnificativă.

simptome

După cum am văzut, principalul simptom asociat cu sindromul Pfeiffer este apariția unei deformări în cap.

Mai exact, fruntea este bombat, mai ales în zona care este deasupra locului unde cresc sprâncenele și ochii sunt umflați și cu o separare între ele din cauza lipsei de spațiu în interiorul craniului.

Pe de altă parte, și din cauza lanțului de deformări care generează fuziunea timpurie a oaselor craniului, maxilarul superior este insuficient dezvoltat, în timp ce cea inferioară este, în comparație, disproporționat de mare și pierderea auzului este frecventă, deoarece nu există nici un spațiu pentru ca părțile urechii să fie bine formate. Retardarea mintală se poate dezvolta, de asemenea.

Un alt simptom tipic al sindromului Pfeiffer este alinierea incorectă a degetelor și degetelor de la picioare sau o creștere excesivă a grosimii acestora. În unele cazuri, în plus, ele apar, de asemenea malformații în organele din piept și probleme de respirație.

Trebuie avut în vedere faptul că, deși se știe că cauzele acestei boli sunt în primul rând genetice, acest lucru nu pare, pur și simplu prin mutația unei gene, dar sindromul Pfeiffer pot apărea în diferite forme. Pe scurt, aceleași simptome nu apar întotdeauna și nici ele nu au evoluat în mod egal.

diagnostic

Sindromul Pfeiffer este diagnosticat imediat după naștere.sau, când medicul specialist măsoară proporțiile craniului și degetelor. Cu toate acestea, înainte de naștere, este deja posibil să se detecteze semne ale unei dezvoltări anormale, ceea ce înseamnă că rămâne așteptată la naștere pentru a ști exact ce patologie este.

tratamente

După cum am spus, este foarte important să intervenim rapid după detectarea simptomelor patologiei, pentru a preveni deformările cauzând probleme secundare..

În orice caz, este necesar să se ofere un tratament individualizat să se adapteze la fiecare situație specifică, abordând problemele actuale, luând în considerare vârsta și contextul familiei copilului. În orice caz, intervenția chirurgicală dăunează recomandării, deoarece permite îmbunătățirea perspectivelor de dezvoltare a creierului și a feței, cu toate beneficiile pe care aceasta le implică (în special pentru ochi și capacitatea de auz)..

Este, de asemenea, obișnuită efectuați operații estetice pentru a îmbunătăți aspectul feței, și de a preveni problemele psihologice care pot apărea în legătură cu problemele legate de relațiile cu ceilalți și cu stima de sine etc..