Simptomele, cauzele și tratamentul sindromului MELAS

În cadrul bolilor clasificate ca rare, găsim Sindromul MELAS, o afecțiune ciudată care, în Spania, afectează doar mai puțin de 5 la 100.000 de persoane cu vârsta peste 14 ani. Această modificare a originii mitocondriale afectează grav funcționarea neurologică a persoanei și simptomele acesteia se manifestă până în momentul decesului.

În acest articol vom descrie în detaliu ce constă această boală ereditară, precum și ce simptome sunt, unde este originea afecțiunii și modul în care se efectuează tratamentele posibile..

• Poate că sunteți interesat: "Cele mai frecvente 15 boli ale sistemului nervos

Ce este sindromul MELAS??

Sindromul MELAS este o boală mitocondrială ereditară rară, a cărei caracteristică principală este generarea unei serii de modificări neurologice. Condițiile categoriei mitocondriale provoacă în persoană anumite afecțiuni neurologice cauzate de o mutație genomică mitocondrială.

Mitochondria sunt organele citoplasmatice formate din celule eucariote, a căror misiune principală este de a genera energie prin consumul de oxigen. Această organelle este esențială pentru metabolismul celulelor noastre, astfel încât orice modificare a acesteia poate provoca complicații grave în sănătatea și calitatea vieții persoanei.

Acest sindrom a fost descris pentru prima data in 1975, dar nu a primit numele actual decat in 1984. Termenul MELAS constă într-un acronim al proprietăților clinice cele mai distinctive:

• ME: Encefalomiopatia mitocondrială (encefalomiopatia mitocondrială).
• LA: acidoză lactică (acidoză lactică).
• S: Episoade (cum ar fi episoadele asemănătoare unui accident vascular cerebral).

În prima descriere, sindromul MELAS a fost descris ca un set de incidente convulsive, degenerare graduală a limbii, acidoză lactică și ruperea fibrelor musculare.

Primele simptome ale acestei afecțiuni apar, de obicei, în timpul copilăriei sau adolescenței, în special între 2 și 5 ani. Deși evoluția bolii poate varia considerabil între cei care suferă de aceasta, prognoza tinde să fie destul de rezervată în marea majoritate a cazurilor; deoarece pacienții dezvoltă complicații grave de sănătate până când mor.

În ceea ce privește incidența sindromului MELAS, aceasta este o condiție foarte neobișnuită în rândul populației. Deși nu s-au stabilit date specifice privind prevalența acesteia, se știe că este una dintre cele mai frecvente boli mitocondriale. Pe de altă parte, o prevalență mai mare nu a fost demonstrată la bărbați sau femei, nici în niciun grup etnic sau rasial..

Care este imaginea clinică?

După cum am arătat anterior, sindromul MELAS se distinge prin faptul că are caracteristicile principale care compun imaginea sa clinică și îl diferențiază de alte boli mitocondriale.

1. Encefalomiopatia mitocondrială (ME)

Encefalomiopatiile sunt acele boli ale căror origini sunt modificări ale structurii și funcționării sistemului nervos central, care trebuie să provoace episoade convulsive destul de frecvente.

Aceste episoade constau în evenimente definite, temporar, în care persoana suferă o agitație motorie exagerată, activitatea spasmodic și involuntar și schimbările în conștiință și percepție. Se poate face o distincție între crizele focale sau crizele generalizate. În crizele focale, activitatea anormală a creierului electric este limitată de obicei la o anumită zonă a creierului, în timp ce în modelele de descărcare generalizată se extind la diferite zone ale creierului..

Pericolul acestor crize epileptice constă în riscul ca structurile diferite ale creierului afectate să fie permanent deteriorate, generând consecințe grave la nivel cognitiv și motor..

2. Acidoza lactică (LA)

Acidoza lactică prezentă în sindromul MELAS constă din: a acumularea anormală de acid lactic. Atunci când această substanță, generată în principal în celulele sanguine și celulele musculare roșii, aglomeratele poate duce la patologic o serie de probleme foarte grave de sănătate, care pot sfârși prin a provoca moartea pacientului.

Semnele principale care indică o acumulare de acid lactic includ vărsături, diaree, greață, durere gastrică, somnolență prelungită în timp, alterări în starea de conștiență, probleme respiratorii, hipotensiune, deshidratare și deficiențe în sânge și furnizarea de oxigen la mușchi, țesuturi și organe.

3. Asimetrie (S)

Conceptul de accident vascular cerebral se referă la Accident vascular cerebral sau evenimente cerebrale.

Un accident cerebrovascular este un eveniment focal și spontan în care fluxul de sânge într-o anumită zonă a creierului este întrerupt. Când acest lucru se întâmplă mai mult de câteva secunde, celulele creierului încep să se deterioreze și să moară din cauza lipsei de oxigen și nutrienți.

Principalele consecințe ale acestor accidente cerebrovasculare sunt modificări ale sistemului vizual, limbajului și motorului, precum și o deteriorare progresivă cognitivă care poate a provoca o demență.

Ce simptome prezintă?

În sindromul MELAS, tabloul clinic descris mai sus este insotita de simptome care apar în ciuda foarte inegal in randul pacientilor, de obicei, are loc în marea majoritate a cazurilor.

Aceste simptome includ:

• Migrene și dureri de cap recurent.
• Greață și vărsături.
• anorexie.
• Insuficiență cognitivă treptat.
• Întârzierea generalizată în dezvoltare.
• Probleme în învățare și deficite de atenție.
• Modificări în starea de conștiință.
• Patologii musculare și motorii cum ar fi oboseala cronică, slăbiciunea musculară sau hipotonia.
• Patologiile din sistemul vizual, cum ar fi atrofia optică, retinita sau acuitatea vizuală diminuată.
• Senzibilitate senzorială.
• Sensibilitate extremă la schimbările de temperatură.

Alte simptome mai puțin frecvente, dar care pot apărea și în cursul bolii, sunt cele legate de starea mentală și psihică a persoanei. Aceste simptome pot fi:

• Comportament agresiv.
• Modificări ale personalității.
• Tulburare obsesiv-compulsivă.
• Tulburări anxioase.
• psihoză.
• Modificări afective.

Ce cauze are?

După cum sa menționat la începutul articolului, sindromul MELAS este o boală cauzată de o mutație în ADN mitocondrial. Prin urmare, este o afecțiune ereditară care este transmisă de la genele materne.

Aceste modificări apar într-o serie de gene specifice situate în materialul genetic al mitocondriilor. Majoritatea acestor gene specifice sunt responsabile pentru transformarea oxigenului, zaharurilor și grăsimilor în energie; în timp ce unii alții sunt implicați în producerea moleculelor tARN responsabile pentru construirea structurilor de aminoacizi.

Care este tratamentul și prognosticul?

În prezent, nu sa elaborat un tratament specific pentru sindromul MELAS, altfel tratamente specifice sunt făcute pentru fiecare dintre simptome prezentate la pacient, precum și o serie de îngrijiri paliative pentru îmbunătățirea calității vieții.

În cadrul protocolului de obicei, un grup de specialiști, inclusiv neurologi, cardiologi, oftalmologi, sau endocrinologi, printre multe altele, este responsabil pentru dezvoltarea de tratament de specialitate care se potrivește simptome și nevoile pacientului sunt.

Din păcate, aceste tratamente nu pentru a atenua complet efectele acestei condiții, astfel încât persoana are de obicei tulburari cognitive în mod progresiv, urmat de psihomotorie, a scăzut probleme auditive și vizuale abilități, precum și o serie de complicații medicale până la moartea pacientului.