Sindromul Crouzon simptome, cauze și intervenție

La naștere, majoritatea ființelor umane au un craniu maleabil care ne permite să venim în lume prin canalul de naștere. Aceste oase se vor închide și se vor sutura cu vârsta, pe măsură ce creierul nostru crește și se maturizează.

Cu toate acestea, există cazuri de diverse tulburări în care au spus că suturare apare prematur, care pot afecta atât morfologia și funcționalitatea creierului și diferite organe faciale. Una dintre tulburările despre care vorbesc oamenii Sindrom Crouzon, tulburare ereditară de origine genetică.

Sindromul Crouzon

Sindromul Crouzon este o boală de origine genetică caracterizată prin prezența unei craniosinostoză sau a unei suturi a oaselor craniului prematură. Această închidere determină craniul trebuie să crească în direcția de suturi rămân deschise, generând defecte în fizionomia craniului și a feței.

Aceste malformații pot însemna complicații grave pentru dezvoltarea corectă a encefalului și setul de organe care alcătuiesc capul, probleme care se vor manifesta odată cu trecerea timpului, pe măsură ce copilul crește.

Simptomele sindromului Crouzon

Simptomele apar de obicei în apropierea copilului de doi ani, care nu este în general vizibil la momentul nașterii.

Cele mai evidente simptome sunt prezența o bulă a craniului cu părțile superioare și / sau din spate zdrobite și exoftalmie sau proiecție a globului ocular spre exterior datorită prezenței prizelor superficiale ale ochilor, o cavitate nazală comprimat respirație dificilă în acest mod, palatoschizis și alte malformații Facialii și gurile, cum ar fi prognanismul sau proiecția în față a maxilarului sau alterarea danturii.

Cu toate acestea, cele mai relevante și mai periculoase sunt dificultăți respiratorii și alimentare, care poate să vă pună în pericol viața. De asemenea, este posibil ca hidrocefalie și alte tulburări neurologice să apară. Tensiunea intracraniană este, de asemenea, mai mare decât de obicei și se pot produce convulsii

Toate aceste dificultăți pot determina copilul să aibă probleme grave de-a lungul creșterii sale, cum ar fi amețeli, dureri de cap frecvente și probleme perceptuale atât în ​​viziune, cât și în auz.

În ceea ce privește modificări oculare, proeminența acestor cauze că sunt predispuse la infecții și chiar la atrofia sistemului vizual, putând pierde viziunea.

În plus, malformațiile faciale împiedică învățarea comunicării orale, ceea ce tinde să genereze o întârziere în procesul de învățare. În orice caz, în ciuda faptului că aceste malformații ar putea afecta dezvoltarea intelectuală, în majoritatea cazurilor subiecții cu sindrom Crouzon au de obicei o inteligență medie corespunzătoare vârstei dvs. de dezvoltare.

Cauzele acestui sindrom (etiologie)

După cum sa menționat anterior, sindromul Crouzon este o tulburare congenitală și moștenită de origine genetică. Mai exact, cauza acestui sindrom poate fi găsită în prezența lui mutații în gena FGFR2, sau receptor al factorului de creștere a fibroblastelor, pe cromozomul 10. Aceasta gena este implicata in diferentierea celulelor, iar mutația acesteia determină o accelerare a suturii unele sau toate oasele craniului.

Este o boală dominantă autosomală, astfel încât o persoană cu această mutație are o șansă de 50% să transmită această boală la descendenții ei.

tratament

Sindromul Crouzon este o afecțiune congenitală fără tratament, deși unele dintre complicațiile sale pot fi evitate și / sau impactul consecințelor sale poate fi redus.. Tratamentul care trebuie aplicat trebuie să fie interdisciplinar, Cu ajutorul profesioniștilor din diferite ramuri, cum ar fi medicina, terapia logopedică și psihologia.

chirurgie

Într-un număr mare de cazuri o parte din probleme pot fi corectate prin utilizarea intervențiilor chirurgicale. În mod specific, cranioplastia poate fi utilizată pentru a încerca să echipeze capul copilului într-un fel care permite dezvoltarea normativă a encefalului și la rândul său, reduce presiunea intracraniană (care, de asemenea, evită în mare măsură durerile de cap, de obicei, care suferă adesea ca rezultat, în multe cazuri, această presiune). Acesta poate fi, de asemenea, utilizat pentru a trata un posibil hidrocefalie derivate din creșterea anormală a creierului.

De asemenea, poate fi foarte util intervenția chirurgicală a căilor nazale și bucco, într-un mod care facilitează respirația și trecerea alimentelor prin tractul digestiv și rezolvă probleme cum ar fi prognanismul și palatina cleft. Chirurgia dentară poate fi, de asemenea, necesară, în funcție de caz.

Ochii pot beneficia, de asemenea, de tratamentul chirurgical, reducând exoftalmia pe cât posibil și cu posibilitatea ca organele vizuale să se usuce sau să se infecteze..

Logopedie și educație

Datorită dificultăților care pot apărea malformații în sistemul de fonograme, utilizarea serviciilor de logopedie este foarte utilă. Limba poate fi modificată și întârziată, deci trebuie să țineți cont de dificultățile și să oferiți un ajutor adecvat. În cazurile în care există dizabilități intelectuale, acest lucru trebuie, de asemenea, să fie luat în considerare atunci când se adaptează educația și formarea minorului..

psihoterapie

Tratamentul psihologic și consilierea pentru minor, precum și pentru familie și educatori sunt fundamentale pentru a înțelege situația persoanei afectate și pentru a permite exprimarea îndoielilor și temerilor și rezolvarea problemelor psihologice și emoționale derivată din experiența tulburării atât pentru copil cât și pentru mediul său.

Referințe bibliografice:

• Beltrán, P.; Rosas, N. și Jorges, I. (2004). Sindromul Crouzon. Jurnalul de Neurologie. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Sindromul Crouzon. Rev. Act. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Analiza ulterioară a șoarecelui Crouzon: efectele mutației FGFR2 (C342Y) sunt dependente de osul cranian. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.