Sindromul Angelman cauzează simptome și tratament

Sindromul Angelman este o afecțiune neurologică de origine genetică care afectează sistemul nervos și provoacă dizabilități fizice și intelectuale grave. Persoanele care suferă de aceasta pot avea o speranță de viață normală; totuși, ei au nevoie de îngrijiri speciale.

În acest articol vom vorbi despre acest sindrom și vom explora caracteristicile, cauzele și tratamentul acestuia.

• Articol asociat: "Cele mai frecvente 10 tulburări neurologice"

Caracteristicile sindromului Angelman

A fost Harry Angelman în 1965, pediatru britanic, care a descris acest sindrom pentru prima dată, deoarece a observat mai multe cazuri de copii cu caracteristici unice. În primul rând, această tulburare neurologică a primit numele de "Sindromul Doll Happy", deoarece simptomatologia dezvoltată de acești copii este caracterizată de un râs excesiv și o plimbare ciudată, cu brațele ridicate.

Cu toate acestea, incapacitatea de a dezvolta corect limba sau mobilitatea Acestea sunt probleme grave care dezvoltă indivizi cu sindrom Angelman, care nu a fost numit până în 1982, când William și Jaime Frías au dat termenul pentru prima dată.

Dezvoltarea timpurie a acestei afecțiuni

Simptomele sindromului Angelman nu sunt, de obicei, evidente la naștere și deși, de obicei, copiii încep să prezinte semne de întârziere de dezvoltare în jurul valorii de 6-12 luni, nu este diagnosticat până la vârsta de 2-5 ani, când caracteristicile acestui sindrom devin mai evidente. La vârste foarte tinere, copiii nu sunt în stare să stea nesusținduți sau să nu stombe, dar mai târziu, pe măsură ce cresc, ei pot să nu vorbească deloc sau doar să poată spune câteva cuvinte.

Acum, majoritatea copiilor cu sindrom Angelman ei pot comunica prin gesturi, semne sau alte sisteme cu tratament corect.

Simptomele din copilărie

Mobilitatea unui copil cu sindrom Angelman va fi, de asemenea, afectată. Poate că au dificultăți de mers pe jos datorită probleme de echilibru și coordonare. Bratele se pot agita sau se misca brusc, iar picioarele pot fi mai rigide decat in mod normal.

O serie de comportamente distincte ele sunt asociate cu sindromul Angelman. La vârstele fragede, acești copii prezintă:

• Râsul și zâmbetul frecvent, de multe ori cu puțină încurajare. De asemenea, o entuziasm ușor.
• Hiperactivitate și neliniște.
• O atenție scurtă.
• Probleme de somn și nevoie de mai mult somn decât alți copii.
• O fascinație deosebită cu apa.
• Aproximativ doi ani, ochi scufundați, gură largă cu limbă proeminentă și dinți împrăștiați și microcefalie.
• Copiii cu sindrom Angelman pot, de asemenea, să înceapă să aibă convulsii în jurul acestei vârste.

Alte caracteristici posibile ale sindromului includ:

• Tendința de a vă scoate limba.
• Ochi incrucisati (strabism).
• Culoarea pielii si a parului si a ochilor, in unele cazuri.
• O curbură laterală-laterală a coloanei vertebrale (scolioză).
• Umblați cu brațele în aer.
• Unii copii mici cu sindrom Angelman pot avea probleme de hrană deoarece nu pot coordona suptul și înghițirea.

Simptome la vârsta adultă

La maturitate, simptomele sunt similare; totuși, convulsiile de obicei revin și chiar încetează, hiperactivitatea și creșterea insomniei. Aspectele faciale menționate mai sus rămân recunoscute, dar mulți dintre acești adulți au un aspect remarcabil de tânăr pentru vârsta lor.

Pubertatea și menstruația apar la o vârstă normală și dezvoltarea sexuală este completă. Majoritatea adulților pot mânca în mod normal, cu furculita și lingura. Speranța de viață nu se diminuează, deși femeile cu acest sindrom au tendința de obezitate.

Modificarea genetică ca cauză

Sindromul Angelman este o tulburare genetică cauzate de lipsa genei UBE3A de pe cromozomul 15q. Acest lucru se poate întâmpla în principal din două motive. 70% dintre pacienți suferă o modificare cromozomală de 15q11-13 datorită moștenirii materne, care este, de asemenea, responsabilă pentru un prognostic mai rău.

Alteori este posibil să se găsească disomie uniparentală, prin moștenirea a 2 cromozomi 15 de la tată, care provoacă mutații ale genei UBE3A. Această gena este implicată în criptarea subunităților receptorului GABA, determinând modificări ale sistemului de inhibare a creierului.

• Puteți afla mai multe despre acest neurotransmițător în acest articol: "GABA (neurotransmițătorul): ce este și ce rol joacă în creier"

Diagnosticul sindromului

Este necesar să fii atent cu diagnosticul acestui sindrom care poate fi confundat cu autismul datorită similitudinii simptomelor. Cu toate acestea, un copil cu sindrom Angelman este foarte sociabilă, spre deosebire de un copil cu autism.

Sindromul Angelman poate fi, de asemenea, confundat cu sindromul Rett, sindromul Lennox-Gastaut și paralizia cerebrală nespecifică. Diagnosticul include verificarea caracteristicilor clinice și neuropsihologice și este aproape indispensabilă efectuarea testelor ADN.

Evaluarea clinică și neuropsihologică se caracterizează prin explorarea zonelor funcționale ale persoanelor afectate: tonul motorului, inhibarea motorie, atenția, reflexele, memoria și învățarea, limbajul și abilitățile motorii, precum și funcțiile executive, praxia și gnosiile și funcția vestibulară, legată de echilibrul și funcția spațială.

Intervenție multidisciplinară

Sindromul Angelman nu este vindecat, dar este posibil să intervină și tratați pacientul astfel încât să-și îmbunătățească calitatea vieții și să încurajeze dezvoltarea acestora, deci este vital să oferim sprijin individualizat. În acest proces este implicată o echipă multidisciplinară, care implică psihologi, fizioterapeuți, pediatri, terapeuți ocupaționali și terapeuți de vorbire..

Tratamentul începe când pacienții au vârsta de câțiva ani și pot include:

• Terapia de comportament poate fi folosit pentru a depăși comportamentele problematice, hiperactivitatea sau o atenție scurtă.
• Vor fi necesare terapii de vorbire ajutați-i să-și dezvolte abilitățile lingvistice non-verbale, cum ar fi limbajul semnelor și folosirea mijloacelor vizuale.
• Fizioterapia poate ajuta la îmbunătățirea posturii, echilibrul și abilitatea de a merge.

Când vine vorba de mișcări mai bune de reglementare, activități cum ar fi înotul, călăria și terapia muzicală și-au arătat beneficiile. În unele cazuri, un dispozitiv ortopedic sau o intervenție chirurgicală la nivelul coloanei vertebrale poate fi necesară pentru a împiedica curbarea acesteia.