Polimicrogyria cauzează, simptome și efecte

În mod normal, în timpul dezvoltării normale a creierului se formează o serie de îndoiri sau curbe care servesc astfel încât suprafața creierului ocupă mai puțin spațiu și se potrivește în interiorul craniului. Ca orice alt organ, creierul are, de asemenea, malformații. Un exemplu este polimicrogyria, care afectează morfologia faldurilor cortexului cerebral.

Este o boală care cauzează simptome neurologice severe datorită malformațiilor care apar în timpul dezvoltării fetale. Să vedem pe scurt ce fel de probleme de formare le găsim în polimicrogyria, care este cauza ei și ce este posibil să facem cu acei oameni care suferă.

Ce este polimicrogyria??

Etimologia cuvântului poli- (multiple) micro (mici) -giria (pliuri) indică în mod clar: este o morfologie defect care a observat un număr mai mare de pliuri mici. Acest defect genetic al cortexului poate fi observat în mod clar prin teste radiodiagnostice cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). În aceste imagini puteți vedea cum cortexul este mai gros și mai intens, indicând o densitate mai mare și modul în care pliurile formează superficial, diferit de cel al unui creier normal.

Există forme diferite de polimicrogiură, la care este mai gravă. Când afectează doar o parte a creierului, se numește unilateral. Se numește însă bilaterală, când ambele emisfere sunt afectate. Nomenclatura nu se referă doar la simetrie, ci și la câte zone ale creierului sunt afectate. Astfel, un creier cu o singură zonă afectată ar suferi polimicrogyria focală, comparativ cu polimicrogyria generalizată atunci când afectează aproape întregul sau întregul cortex.

Modelele de polimicrogiură au o preferință pentru unii lobi față de alții. Lobii cel mai frecvent afectați sunt lobii frontali (70%), urmată de lobii parietali (63%) și apoi de lobul temporal (18%). Doar o mică parte (7%) a afectat lobii occipitali. De asemenea, se pare că are tendința de a deforma mai frecvent fisurile laterale care separă lobii frontali și parietali de cele temporale (60%)..

• Articol relevant: "Lobii creierului și diferitele sale funcții"

Semne și simptome

Deși formele focale și unilaterale nu dau, de regulă, mai multe probleme decât crizele controlabile prin medicamente, atunci când acestea sunt bilaterale, severitatea simptomelor crește. Unele simptome includ:

• epilepsie
• Întârzierea dezvoltării
• strabism
• Probleme de vorbire și înghițire
• Slăbiciune musculară sau paralizie

Afecțiunile globale ale polimicrogiriei au întârzieri mintale profunde, probleme grave de mișcare, paralizie cerebrală și convulsii imposibil de controlat cu medicamente. Astfel, în timp ce formele mai blande de polymicrogyria permit speranța de viață destul de lungă, persoanele născute cu o insuficiență severă mor în timp ce acestea sunt foarte mici din cauza complicațiilor bolii.

Adesea, polimicrogiria nu apare singură sau pură, ci împreună cu alte sindroame cum ar fi:

• Variante ale sindromului Adams-Oliver
• Sindromul Arima
• Sindromul Galoway-Mowat
• Sindromul Delleman
• Sindromul Zellweger
• Distrofia musculară Fukuyama

cauze

În cele mai multe cazuri, cauza este necunoscută. Există un procent de cazuri care apar deoarece mama suferă o infecție intrauterină în timpul sarcinii. Anumiți viruși care sunt legați de dezvoltarea polimicrogyriei sunt citomegalovirusul, toxoplasmoza, sifilis și virusul varicelor.

Motivele ereditare includ ambele sindroame cromozomiale, care afectează mai multe gene în același timp, ca sindroamele unei singure gene. Există multe tulburări genetice care modifică modul în care se formează creierul. Din acest motiv, multe boli genetice sunt însoțite de polimicrogyria printre alte manifestări.

Gena GPR56 a fost identificată ca fiind una dintre cauzele principale ale polimicrogyriei în versiunile sale globale și bilaterale. Într-un studiu s-a constatat că toți pacienții examinați au avut o anumită modificare în această gena, care a dus la o afectare a sistemului nervos central. Se știe că această genă este foarte implicată în formarea și dezvoltarea cortexului cerebral al fătului în timpul gestației sale.

Prin urmare, este important ca părinții care suferă sau sunt la risc polymicrogyria sunt informați cu privire la ceea ce riscul ipotetic de transmitere a bolii la copil și determinată printr-un studiu genetic ce probabilitatea reală de apariție înainte de sarcină.

Managementul pacientului după diagnosticare

După diagnosticare prin imagine, Va fi necesară efectuarea unei evaluări complete în domeniile afectate de polimicrogyria. Pediatrii, neurologii, fizioterapeuții și terapeuții ocupaționali trebuie să intervină pentru a evalua riscul unei întârzieri de dezvoltare, al unei dizabilități intelectuale sau chiar al unei paralizii cerebrale. În acest sens, se vor arăta care sunt nevoile educaționale speciale, astfel încât pacientul să poată învăța la viteza pe care le-o permite boala. Speechul va fi evaluat la cei care au afectarea laterală afectată, viziunea și auzul..

Simptomele vor fi tratate prin fizioterapie, intervenții farmacologice cu medicamente antiepileptice, produse ortopedice și chirurgie pentru pacienții care suferă de rigiditate datorită spasticității musculare. Atunci când există probleme de vorbire, vor fi efectuate terapii logopedice și intervenții profesionale.

În cele din urmă, formarea părinților este o piatră de temelie a managementului simptomelor. Va fi necesar să le instruiți în legătură cu problemele legate de apariția crizelor și de ceea ce trebuie să faceți atunci când acestea apar. De asemenea, pot fi utilizate măsuri de susținere pentru a preveni apariția problemelor articulare sau a ulcerelor decubitului datorită stării prea lungi a pacientului în aceeași poziție.