Tipuri de narcolepsie, cauze, simptome și tratament

Printre tulburările de somn cazul narcolepsiei este deosebit de frapant datorită specificității simptomelor sale, cauzate de factori biologici și legate de modificări ale somnului și vegherii.

Apoi vom analiza natura narcolepsiei, tipurile în care este împărțită, cele mai recente descoperiri despre această boală și cele mai eficiente tratamente pentru combaterea simptomelor acesteia.

• Articol asociat: "Cele 7 tulburări principale ale somnului"

Ce este narcolepsia?

narcolepsie, cunoscută și sub numele de "sindromul Gélineau", este o tulburare neurologică de somn care produce un exces de somnolență în timpul zilei, precum și alte simptome asociate cu modificări ale ritmului de somn.

Termenul „narcolepsie“ a fost inventat de Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, care a descris acest sindrom, pentru prima dată în 1880. Acesta provine din cuvintele grecești „Närke“ și „Lepsis“ și poate fi tradus ca „atac de somn“.

În mod normal detectat între 7 și 25 de ani, deși unele subtipuri de narcolepsie au un debut mai târziu. Apare la aproximativ 0,1% din populație, fiind la fel de frecventă la femei și bărbați.

Aceasta tulburare poate interfera foarte semnificativ în viețile celor care suferă, nu numai afectate profesional de hipersomnolencia și sunt adesea văzute ca leneș de mediile oamenii lor sociale, dar există un risc crescut de suferință și cade accidente rutiere sau altele.

• Poate că te interesează: "7 semnale psihologice care indică faptul că nu dormi suficient"

Simptome și semne

Conform manualului DSM-5, simptomele fundamentale ale narcolepsiei sunt accesările bruște ale somnului care apar în timpul zilei chiar dacă persoana a dormit corect, mai ales după mese bogate, stres sau emoții intense. Pentru a face diagnosticul, este necesar ca aceste episoade să aibă loc de trei ori pe săptămână în ultimele trei luni.

Pe lângă "atacurile de somn" este necesară prezența cataplexiei, un deficit de orexin hormonal sau o modificare a fazelor de somn, în special REM sau REM (somn mișcării rapide a ochilor); De exemplu, în timpul nopții există mai multe mișcări și treziri.

Cataplexia sau cataplexia este un simptom specific al narcolepsiei, care constă în episoade de pierdere a tonusului muscular pe tot corpul, care poate duce la căderi. Cataplexia este de obicei declanșată de emoții puternice, cum ar fi frica, râs sau plâns, iar atunci când persoana își menține conștiința are loc, dar are dificultăți de vorbire și estompează viziunea.

Orexin sau ipocretin, este implicat în alertă și în urma, precum și în consumul de alimente. Acest hormon este secretat de hipotalamus. În multe cazuri de narcolepsie, este detectată o concentrație scăzută de ipocretin în lichidul cefalorahidian.

La persoanele cu narcolepsie este obișnuit că prima perioadă de somn REM apare la 15-20 minute după adormire, în timp ce în condiții normale faza REM nu apare decât după ce trece o oră și jumătate. Tulburările de somn sunt analizate prin polisomnografia nocturnă și testul de latență la somn multiple, care evaluează abilitatea persoanei de a adormi.

Tetradul narcoleptic

Înainte ca bazele biologice ale narcolepsiei să fie bine cunoscute, aceasta a fost de obicei diagnosticată pe baza a patru simptome considerate cardinale: hipersomnolență în timpul zilei, cataplexie, halucinații hipnagogice și paralizie de somn.

Halucinațiile halucinogene și paralizia somnului sunt fenomene nepatologice care apar în tranziția dintre starea de veghe și somn. La persoanele cu narcolepsie acestea apar mai frecvent și, ca și cataplexia, sunt legate de intruziunile fazei REM.

Când suntem pe cale de a adormi de multe ori vedem imagini incomplete și statice și auzi sunete, cum ar fi bâzâit sau fragmente de dialog, similar cu fenomenele care au loc în timpul viselor; acestea sunt halucinațiile hipnagogice. Există, de asemenea, hipnopompi, care apar atunci când merg din somn la starea de veghe.

Între timp, paralizia de somn poate fi de a adormi sau de trezire și este caracterizată de sentimentul de a fi treaz, dar fără posibilitatea de a muta sau de a face sunete. Este o experienta anxioasa, parțial deoarece în timpul somnului REM, respirația este rapidă și superficială, ceea ce determină persoana să se simtă ca și cum ar sufoca.

Doar unul din patru persoane cu narcolepsie prezintă simultan toate simptomele tetradului narcoleptic. Hipersomolența este de obicei primul simptom și persistă pe tot parcursul vieții, în timp ce intruziunile de somn REM pot să dispară în timp.

Cauzele acestei tulburări

Narcolepsia este o boală de origine genetică cu o componentă ereditară: între 10 și 20% dintre persoanele narcoleptice au cel puțin o rudă de gradul întâi care are și tulburarea. Cu toate acestea, având în vedere variabilitatea cazurilor, nu a fost posibil să se determine o singură cauză.

De asemenea, factorii non-genetici pot fi relevanți în dezvoltarea narcolepsiei secundare, de exemplu leziuni ale creierului, infecții, contact cu pesticide, modificări hormonale, stres sau anumite tipuri de dietă.

Această tulburare a fost în principal legată de o modificare genetică a cromozomilor care determină antigenii HLA (antigeni ai leucocitelor umane), fundamentali în răspunsul imun.

În multe cazuri de narcolepsie, nivelurile scăzute de hormon ipocretin sau orexin sunt observate în lichidul cefalorahidian. Deficitul de derexină este mai frecvent la persoanele cu cataplexie și este de obicei datorat la distrugerea neuronilor hipotalamici care o produc ca o consecință a factorilor genetici, biologici și de mediu menționați anterior. Se crede că această modificare este cauzată de o reacție autoimună.

Tipuri de narcolepsie

DSM-5 descrie diferite tipuri de narcolepsie, clasificându-le în funcție de semnele biologice și cauzele care stau la baza acestora, precum și de simptomele asociate.

În plus față de tipurile care vor defini, atunci diferența DSM-5 cazuri de narcolepsie în ușoară, moderată și severă, în funcție de frecvența de cataplexie, nevoia de un pui de somn, tulburări de somn pe timp de noapte și eficacitatea medicamentelor.

1. Fără cataplexie și deficit de hypocretin

În acest subtip se confirmă o deficiență a orexinei hormonale și o modificare a fazelor visului, dar nu apar episoade de cataplexie.

2. Cu cataplexie și fără deficit de hypocretin

Spre deosebire de cazul precedent, în plus față de modificările REM, se produce cataplexia, dar nivelurile de orexin din lichidul cefalorahidian sunt normale. Este un tip rar care include mai puțin de 5% din cazurile de narcolepsie.

3. Ataxia cerebellară dominantă autosomală, surzenia și narcolepsia

Se consideră că cauza acestui tip de narcolepsie este o mutație a exonului 21 al ADN-ului. Începutul acestor cazuri întârzie, care au loc în mod normal între 30 și 40 de ani.

Termenul "ataxie" se referă la lipsa coordonării motorii, în acest caz cauzată de o modificare a cerebelului. În plus față de ataxie, surditate și narcolepsie, demența se dezvoltă de obicei în acest subtip în timp ce boala progresează.

4. Narcolepsia dominantă autozomală, obezitatea și diabetul de tip 2

Acest subtip este determinat printr-o mutație a oligodendrocitelor, celulele gliale implicate în formarea mielinei, o substanță care mărește viteza de transmitere a nervilor. În aceste cazuri există, de asemenea, o concentrație scăzută de ipocretin în lichidul cefalorahidian.

5. Secundar unei alte afecțiuni medicale

În unele cazuri, narcolepsia apare ca consecință directă a tumorilor, traumelor sau infecțiilor (cum ar fi sarcoidoza sau boala Whipple) care distrug celulele secretoare de orexină.

Tratamentul narcolepsiei

Deoarece narcolepsia nu este vindecabilă, tratamentul acestei tulburări este simptomatic. Cu toate acestea, există opțiuni eficiente pentru a atenua toate simptomele, atât de mulți oameni cu narcolepsie pot duce o viață normală.

antidepresive triciclice, modafinil, oxibatul de sodiu și inhibitori selectivi de reabsorbție ai serotoninei și noradrenalinei, cum ar fi fluoxetina și venlafaxină, care reduc de asemenea halucinații hipnagogice și paralizie de somn: pentru a controla cataplexie medicamente diferite sunt utilizate.

Stimulante ca modafinil și metilfenidat, cunoscut pentru utilizarea în tulburarea cu deficit de atenție (ADHD), acestea sunt eficiente pentru a reduce somnolenta, deși efectul să fie menținut adesea necesară creșterea progresivă a dozei; acest lucru implică un risc mai mare de efecte secundare.

Sa sugerat că combinația de stimulanți și antidepresive triciclice poate fi cea mai potrivită abordare, deși tratamentul trebuie să fie diferit în funcție de simptomele specifice ale persoanei..

de asemenea există tratamente care se concentrează asupra hormonului hipocretina, aflat în faza de cercetare. Acestea includ imunoterapia, terapia genică și înlocuirea orexinei.

Intervenții psihologice

Programele psihoeducationale sunt foarte eficiente în cazurile de narcolepsie. În mod specific, este recomandabil să transmiteți informații și sfaturi persoanei diagnosticate și mediului familial și profesional pentru a îmbunătăți funcționarea și bunăstarea acestora. Grupurile de sprijin pot fi, de asemenea, foarte utile pentru persoanele cu această problemă.

Programarea unu, doi sau trei noduri 10-30 minute în timpul zilei ameliorează foarte mult hipersomnolența și îmbunătățește performanța academică și de muncă. Acest tratament este considerat a fi într-o fază experimentală, deși rezultatele sunt promițătoare.

Este și important să mențină igiena adecvată a somnului: să luați ore regulate, să evitați fumatul, să mâncați mult sau să beți băuturi stimulatoare cu aproximativ 3 ore înainte de a merge la culcare, practicați zilnic, faceți activități relaxante chiar înainte de culcare etc..

• Articol asociat: "10 principii de bază pentru o bună igienă a somnului"