Lissencephaly simptome, cauze și tratament

Uneori, modificarea procesului de migrare neuronală provoacă agiriile, o malformație cerebrală care face ca cortexul să arate anormal de neted, iar răsucirile și canelurile caracteristice acestei regiuni sunt absente. Când apar aceste semne, este folosit diagnosticul de "lissencephaly".

În acest articol vom descrie Ce este lissencephaly, care sunt cauzele sale și cele mai frecvente simptome și în ce fel puteți trata sau măcar să vă ocupați de astfel de modificări.

• Poate sunteți interesat de: "Microcefalie: simptome, caracteristici și tratament"

Ce este lissencephaly?

Lissencephalia este un set de tulburări care se caracterizează prin netezirea regiunilor creierului în care există de obicei pliuri și fisuri. Aceste malformații cauzează adesea modificări ale dezvoltării sistemului nervos și, prin urmare, a funcțiilor cognitive și psihomotorii.

În timpul dezvoltării intrauterine, cortexul cerebral se întinde pe sine în multe locuri. Acest lucru permite ca volumul țesutului nervos care se încadrează în interiorul craniului să fie mult mai mare decât în ​​cazul în care suprafața creierului a fost complet netedă.

Cu toate acestea, în cazul lissencephaly canalele și pliurile creierului nu sunt formate corect, astfel încât acest organ să prezinte un aspect omogen. Intensitatea acestei nivelare poate varia în funcție de fiecare persoană, în funcție de cauzele modificării.

Este o tulburare foarte rară care poate avea consecințe importante pentru dezvoltarea fizică și mentală. În cele mai severe cazuri, funcționarea intelectuală este afectată foarte sever, în timp ce în altele deficitul poate fi minim.

Speranța de viață este de aproximativ 10 ani. Cele mai frecvente cauze ale decesului sunt asfixia sufocantă, bolile sistemului respirator și crizele epileptice, care pot deveni foarte grave.

Simptomele și semnele principale

Simptomele lizencefaliei depind de gravitatea malformațiilor din cortexul cerebral, precum și de regiunile specifice care sunt afectate. Aspectul fundamental este agiria, un termen tehnic folosit pentru a se referi la aspectul plat al cortexului cerebral.

În multe cazuri, mărimea capului copiilor născuți cu această boală este foarte mică comparativ cu cea a altor nou-născuți. Deși acesta este un semn foarte caracteristic al lizencefaliei, acesta nu este prezent în toate persoanele afectate de o tulburare de acest tip. Ocazional apare hidrocefalie (acumularea de lichid cefalorahidian).

Modificări ale cauzei cortexului cerebral întârzieri și deficiențe în dezvoltarea fizică, psihomotorie și cognitivă. Este, de asemenea, comun că malformațiile fizice apar în mâini, precum și în degetele acestor și ale picioarelor. Pe de altă parte, spasmele musculare și crizele convulsive sunt frecvente.

Lissencephaly tinde să cauzeze probleme de înghițire, ceea ce, la rândul său, îngreunează consumul de alimente și fluide. În consecință, în multe cazuri, dezvoltarea fizică este în continuare modificată de deficitul de nutrienți.

• Articol asociat: "Tipuri de dizabilități intelectuale (și caracteristici)"

Cauzele acestei modificări

Lissencephaly apare ca urmare a modificărilor în formarea cortexului cerebral care apar în timpul sarcinii. Cauzele acestor erori pot fi foarte diverse; totuși, cele mai frecvente sunt legate de factorii genetici.

Atunci când dezvoltarea intrauterină progresează în mod normal, între cele douăsprezece și paisprezece săptămâni după fertilizare, celulele nervoase embrionare încep să se deplaseze din regiunile creierului, unde sunt generate la altele diferite. În lissencephaly acest proces de migrare a celulelor nu are loc în mod corespunzător.

Cercetările științifice arată că această problemă se datorează, de obicei, mutațiilor în mai multe gene: dezvoltarea creierului este afectată de faptul că nu este în stare să le exprime corect. Genele implicate par a fi situate pe cromozomii X, 7 și 17, deși probabil nu sunt singurele.

Infecții virale și scăderea fluxului sanguin că fătul primește poate, de asemenea, să cauzeze semne de lissencephaly prin interferarea cu dezvoltarea sistemului nervos central.

Sa identificat o asociere între lissencephaly și două boli genetice: Sindromul Miller-Dieker și sindromul Walker-Warburg. Este foarte frecvent faptul că agiria este prezentă în contextul mai larg al uneia dintre aceste tulburări.

tratament

Deoarece este o modificare a morfologiei creierului, lissencephalia nu poate fi corectată în sine. Este evident că nu este posibil să revenim la dezvoltarea sistemului nervos odată ce acest lucru a avut loc.

Din cauza asta Tratamentul lissencephaly este în principiu simptomatic și vizează îmbunătățirea calității vieții și sporirea funcționării persoanelor afectate.

Astfel, de exemplu, în cazurile în care dificultățile de înghițire sunt foarte importante Poate fi necesar să se aplice un tub gastric în stomacul copiilor astfel încât să poată fi alimentat corect.

Spasmele musculare și convulsiile epileptice pot fi gestionate prin utilizarea unor medicamente specifice pentru acest tip de tulburare. Pe de altă parte, când există hidrocefalie, se efectuează intervenții chirurgicale pentru a drena lichidul cefalorahidian acumulat..