Tipurile de holoprosencefalie, simptomele și tratamentele

Când ne imaginăm un creier, indiferent dacă sunt sau nu umane, imaginea care vine în minte este de obicei compus dintr-un corp al cărui strat exterior este plin de falduri, printre care putem vedea niște crestături care ne permit să apreciem prezența a două jumătăți sau emisferele cerebrale.

Această separare este ceva pe care majoritatea ființelor umane îl are în timpul dezvoltării noastre fetale. Dar nu toți: există copii ai căror creiere nu sunt împărțite sau ale căror emisfere sunt topite: despre care vorbim Copiii care suferă de holoprosencefalie.

• Articol asociat: "emisferele creierului: mituri și realități"

Holoprosencefalie: ce este??

Se numește holoprosencefalie a un tip de malformație în timpul dezvoltării fetale în care nu are loc o divizare între diferite structuri ale encefalului: există o fuziune între emisferele cerebrale, precum și între unele ventriculilor subcorticale și creier. Această fuziune sau, mai degrabă, ne-separarea poate să apară la nivelul total sau parțial (emisferele fiind complet topite sau numai în unele părți).

în general, împărțirea creierului în diferite lobi și emisfere Se produce în jurul celei de-a patra săptămâni de gestație. În cadrul holoprosencefaliei, această diviziune nu are loc sau nu poate fi finalizată, ceea ce are repercusiuni severe atât înainte, cât și după naștere. Această condiție vine de obicei împreună cu prezența malformațiilor craniene și faciale, cum ar fi alterarea exista ciclopía hipertelorismo sau ochi împreună sau un ochi, modificări nas, buza cleft si palatului sau hidrocefalie. De asemenea, este frecvent faptul că apare probleme în hrănire și în menținerea termică, alterări cardiace și respiratorii și convulsii. De asemenea, este asociat cu diferite grade de dizabilitate intelectuală, în cazuri suficient de ușoare pentru a permite viața.

În general, holoprosencefalia are un prognostic foarte slab, mai ales în cazul tipului alobar: băieți și fete de obicei, aceștia trec înainte de a se naște sau înainte de a ajunge la vârsta de șase luni. În celelalte tipuri, supraviețuirea este posibilă până în anul sau doi ani de viață. În funcție de existența altor complicații și de severitatea tulburării. În cazurile mai blânde, supraviețuirea este posibilă, deși, în general, ele vor suferi într-o mai mare sau mai mică măsură de deficitele cognitive.

• Poate că sunteți interesat: "Anencephaly: cauze, simptome și prevenire"

Unele dintre principalele sale variante principale

Holoprosencefalia este o afecțiune care poate apărea în moduri diferite, în funcție de gradul posibil de separare a emisferelor cerebrale. Acestea subliniază în principal trei variante, cele mai obișnuite, deși este necesar să se considere că există și altele. Aceste tipuri de holoprosencefalie sunt următoarele.

1. Holoprosencefalie lobară

Holoprosencefalia lobară este cea mai ușoară formă a acestui tip de modificare. În acest caz, ele pot fi observate prezența lobilor aproape perfect despărțită, deși această separare nu a fost efectuată în lobii frontali și nu au de obicei septum pellucidum.

2. Holoprosencefalie semiiobar

În această variantă de holoprosencefalie există o diviziune între emisfere în partea din creier, dar lobii frontali și parietali sunt fuzionați. Fâșia interhemispherică se observă numai în timp și occipital.

Este comun faptul că este prezent hipotelorismul, adică ochii copilului sunt mult mai puțin separați de ceea ce ar fi obișnuit, care sunt mici sau care nu există direct. De asemenea, se poate observa buza sau palatul, precum și absența sau malformațiile la nivel nazal.

3. Holoprosencephaly alobar

Este cea mai gravă formă de holoprosencefalie, în care emisferele nu se separă în nici un fel, fiind complet fuzionate. Există adesea un ventricul unic și / sau un singur talamus.

Mulți dintre acești copii sunt de asemenea născuți cu un singur ochi, caz în care se ia în considerare existența ciclopiei. De fapt, probabil apariția figurii mitic a ciclopilor sa bazat pe observația unui caz de acest gen de holoprosencefalie. Nasul are de obicei malformatii, fiind capabil sa aiba o formatie sub forma de proboscis sau chiar sa nu aiba o nara (ceva care poate provoca sufocarea copilului) sau doar unul dintre ei.

4. Holoprosencefalie interhemispherică

Această variantă, mai puțin frecventă decât cele trei anterioare, apare atunci când divizarea creierului nu apare în partea centrală: părțile posterioare ale lobilor frontali și parietali. Nu există nici un callosum corpus (cu posibila excepție a genului și a splenium), deși în general la nivelul structurilor subcortice nu există suprapunere sau fuziune. Se mai numește și sintetelenă.

5. Aprosencefalie

Deși tehnic nu ar fi deja holoprosencefalie, uneori aprosencefalia este, de asemenea, considerată o variantă a acestei tulburări, în care antebrațul nu este format direct.

Cauzele acestei probleme

Holoprosencefalia este o modificare care apare în timpul dezvoltării fetale, existând o mare varietate de factori posibili care pot duce la apariția acesteia. Sa observat existența unui număr mare de cazuri în care există modificări genetice în numeroase gene (Unul din patru are modificari in gene ZIC2, SIC3, Sst sau), precum de final de și diverse sindroame și tulburări cromozomiale (sindromul Patau sau sindromul Edwards, inclusiv).

A fost observată și o legătură cu factorii de mediu, cum ar fi diabetul necontrolat la mamă sau abuzul de alcool și alte medicamente, precum și consumul unor medicamente.

tratament

Această afecțiune, de obicei de tip genetic, nu are un tratament curativ. Tratamentele care vor fi aplicate vor fi, în general, paliative, orientate spre menținerea semnelor vitale, dificultăți corecte și îmbunătățirea bunăstării și calității acestora.

În cazuri ușoare care realizează supraviețuirea, se recomandă utilizarea terapiei ocupaționale și a stimulării cognitive. Trebuie evaluată necesitatea aplicării unui tratament multidisciplinar care implică profesioniști din diferite discipline, atât medicina, cât și terapia ocupațională, psihologia clinică, fizioterapia și logoterapia. Și acest lucru fără a neglija tratamentul părinților și al mediului (care va necesita psihoeducație și consiliere, precum și eventual o intervenție psihologică).

Referințe bibliografice:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnosticul prenatal al anomaliilor SNC, altele decât defectele tubului neural și ventriculomegalie (online). Disponibil la: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspective asupra holoprosencefaliei: Partea a II-a. Sistemul nervos central, anatomia craniofaccială, comentariul sindromului, abordarea diagnosticului și studiile experimentale. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.