Friedreich simptomele ataxiei, cauzele și tratamentul

Bolile care afectează sistemul nervos, determinând degenerarea celulelor, sunt multe și foarte variate în ceea ce privește cantitatea și severitatea simptomelor. Majoritatea sunt caracterizate prin faptul că sunt extrem de incapacitate.

Una dintre aceste patologii cu simptome severe este Ataxia lui Friedreich, o boală neurologică rară de avans rapid, care poate pune capăt vieții persoanei înainte de a ajunge complet la maturitate. Mai jos vom detalia ce constă această condiție, precum și simptomele, cauzele și tratamentele posibile.

• Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Ce este Ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich este o stare ciudată, descrisă pentru prima dată în anul 1860 de către neurologul german Nicholas Friedreich. Acest tip de ataxie a fost documentat ca o boală ereditară neurodegenerativă. In mod specific, ataxia Friedreich este transmis printr-un model autosomal recesiv, care determina pacientii intr-o degenerare progresivă a cerebelul și ganglionii rădăcinii dorsale.

De asemenea, uzura țesutului nervos al măduvei spinării apare, care se îngustează treptat si descreste izolarea mielina a celulelor nervoase, care interferează cu transmiterea impulsurilor electrice de-a lungul nervilor.

Această deteriorare provoacă o mare afectare a mușchilor și inimii celor care suferă și, ca o consecință, pacienții se confruntă cu un număr mare de simptome care de obicei se termină cu o pierdere totală de autonomie totală. Prin urmare, într-o perioadă relativ scurtă, pacientul ajunge să aibă nevoie de ajutorul unui scaun cu rotile, precum și grija și atenția unei alte persoane.

Aceste simptome tind să apară între 5 și 15 ani. Cu toate acestea, ele pot începe mult mai devreme, atunci când persoana este încă în copilărie, sau mai târziu intra deja la maturitate. Printre ei sunt lipsa de sensibilitate, modificări ale capacității de coordonare a mișcărilor, probleme spinale, dificultăți în înghițirea și articularea sunetelor sau imunodeficienței.

În plus, persoanele cu acest tip de ataxie sunt susceptibile de a dezvolta o forma de cancer precum diabetul si anomalii cardiace, care, în majoritatea cazurilor, se încheie durata de viață a pacientului.

Conform ultimelor estimări, incidența ataxiei lui Friedreich este de aproximativ 1 din 50 000 de persoane din populația generală și nu a fost detectată o prevalență mai mare la ambele sexe.

• Poate că sunteți interesat: "Ataxia: cauze, simptome și tratamente"

Ce simptome prezintă?

Primele simptome care pot face pe un suspect că o persoană suferă de ataxia lui Friedreich trebuie să apară în mișcarea picioarelor și a ochilor. Printre semnele cele mai comune sunt flexia involuntară a degetelor de la picioare sau mișcările rapide și involuntare ale globilor oculari.

Aceste modificări la nivelul extremităților inferioare provoacă mari dificultăți în coordonarea mișcărilor necesare plimbării. Aceste simptome se înrăutățesc treptat și se extind până la extremitățile superioare și pe trunchi. În cele din urmă, mușchii slăbesc și atrofie, ceea ce duce la dezvoltarea unui număr mare de malformații.

Din cauza anomalii sau probleme cardiace care însoțesc adesea ataxia Friedreich, cum ar fi miocardita sau fibroza miocardică, pacientii au tendinta de a experimenta simptome, cum ar fi durere severă în piept, senzație de sufocare și palpitații, palpitații rapide sau, chiar și insuficiența cardiacă.

Printre numeroasele simptome tipice acestui tip de ataxie se numără:

• Modificări ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza sau kyfoscolioza.
• Pierderea reflexelor în extremitățile inferioare.
• Du-te incomod și necoordonat.
• Pierderea soldului.
• Slăbiciune musculară.
• Insensibilitatea la vibrații la nivelul picioarelor.
• Probleme de vedere.
• Mișcări spasmodice ale globilor oculari.
• Pierderea auzului sau scăderea capacității de auz.
• Modificări în capacitatea de a vorbi.

Este necesar să se precizeze că simptomele pot varia de la o persoană la alta, atât în ​​cantitate cât și în intensitate. Cu toate acestea, în progresia obișnuită a bolii, persoana este forțată să aibă nevoie de un scaun cu rotile între 15 și 20 de ani de la apariția simptomelor inițiale; fiind complet incapacitate, pe măsură ce se dezvoltă etapele ulterioare ale ataxiei.

Care sunt cauzele??

După cum sa menționat la începutul articolului, ataxia lui Friedreich Se distinge printr-o boală ereditară care urmează unui model autosomal recesiv. Acest lucru înseamnă că pentru ca o persoană să o moștenească, ambii părinți trebuie să transmită o copie a genei defecte. Prin urmare, incidența sa este atât de scăzută.

Cu toate acestea, există anumite cazuri în care nu a putut fi detectată nicio anamneză a bolii; care indică faptul că mutațiile genetice pot apărea și în mod spontan.

Gena specifică în care are loc modificarea este așa numita genă "X25" sau fraxatin. Această modificare genetică determină corpul persoanei afectate să genereze niveluri anormal de fier în țesutul cardiac. Această acumulare de fier face ca sistemul nervos, inima și pancreasul să fie "oxidat" de efectul pe care îl provoacă radicalii liberi în ei.

Pe de altă parte, neuronii motori suferă de asemenea un risc ridicat de a fi distruși de aceste molecule foarte reactive, provocând astfel degenerarea ataxiei lui Friedreich..

Cum poți diagnostica?

Datorită complexității bolii, precum și a gravității simptomelor, diagnosticul de ataxie Friedreich necesită o evaluare clinică amănunțită. Diagnosticul se bazează pe analiza istoricului medical și pe o examinare fizică amănunțită pentru care pot fi efectuate următoarele teste:

• Măsurarea activității celulelor musculare cu o electromiogramă (EMG).
• Electrocardiograma (ECG).
• Studiul conducerii nervoase.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și analiza computerizată a tomografiei axiale (CT) a creierului și a măduvei spinării.
• Analiza lichidului cefalorahidian.
• Teste de sânge și urină.
• Teste genetice.

Care este tratamentul și prognosticul?

Ca și în cazul multor alte tulburări neurodegenerative, nu sa stabilit încă un tratament eficient care să pună capăt ataxiei lui Friedreich. În prezent, protocolul de acțiune se bazează pe un tratament simptomatic care ajută la îmbunătățirea calității vieții acestor pacienți.

În ceea ce privește simptomele fizice, pacientul poate fi tratat pentru a reduce problemele motorii prin terapie fizică, precum și intervenții chirurgicale sau dispozitive ortopedice care reduc progresul malformațiilor la nivelul coloanei vertebrale și ale extremităților inferioare.

În cazurile în care apar alte afecțiuni cauzate de ataxie, cum ar fi diabetul sau tulburările cardiace, acestea vor fi tratate prin intervenții sau medicamente adecvate. De obicei, aceste tratamente ele sunt, de asemenea, însoțite de psihoterapie și terapie logopedică.

În ceea ce prognoza de sanatate pentru pacientii cu ataxie Friedreich, acest lucru este destul de rezervat, în funcție de severitatea simptomelor si de viteza cu care acestea speranța progres, viața poate fi grav afectată.

În cele mai multe cazuri, oamenii mor în timpul primei etape de maturitate, mai ales dacă există probleme severe ale inimii. Cu toate acestea, în cazurile mai puțin severe, pacienții pot trăi mult mai mult..