Simptomele, cauzele și tratamentul sindromului Werner

Îmbătrânirea este un fenomen natural, produs al uzurii cauzate de acumularea de leziuni și mutații ale celulelor corpului nostru pe tot parcursul vieții. Deși o mare parte a populației ar prefera să nu îmbătrânească, având în vedere faptul că favorizează apariția bolilor și a diferitelor probleme, adevărul este că este ceva care, mai devreme sau mai târziu,.

Dar pentru unii oameni, această îmbătrânire se poate întâmpla într-un mod exagerat de prematur, datorită prezenței modificărilor genetice, până la reducerea considerabilă a speranței de viață. Asta se întâmplă cu sindromul Werner, despre care vom vorbi în acest articol.

• Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Sindromul Werner: adult progeria

Suntem numiți sindrom Werner o tulburare sau o boală de origine genetică care se caracterizează prin provocarea celor care suferă de aceasta îmbătrânirea prematură și extrem de accelerată, care începe să apară la vârsta adultă (de la douăzeci sau treizeci de ani, cu toate că există o tendință majoră, care începe să se observe la sfârșitul celui de al treilea deceniu de viață sau la începutul a patra). Este o boală rară, cu o prevalență foarte scăzută, fiind un tip de progerie (similar celui mai bine văzut la copii, cel al sindromului Hutchinson-Gilford)..

Simptomele pot fi foarte eterogene, dar toate sunt legate de îmbătrânirea celulelor: Căderea părului și înghițirea, ridurile, ulcerațiile și modificările de la nivelul pielii, cataracta și problemele retiniene sunt unele dintre cele mai frecvente simptome cardinale. La aceasta se adaugă de obicei scleroză și arterioscleroză, hipotonie si pierderea masei musculare, pierderea in greutate si probleme metabolice, încetinirea și pierderea reflexelor și hipogonadism (de asemenea, pierderea fertilității asociabil).

Acestea sunt, de asemenea, foarte frecvente și mai grave alte probleme ale vârstelor mult mai avansate ale vieții: Osteoporoza, risc crescut de tumori canceroase si chisturi (în special sarcoamele și melanoamele), probleme cardiace, diabet de tip 2, tulburări endocrine, scăderea libidoului și neurologice tulburări.

Din păcate, îmbătrânirea generată de această tulburare duce, de obicei, la o scădere semnificativă a speranței de viață, supraviețuirea medie fiind de mai puțin de cincizeci de ani. Unele dintre cele mai frecvente cauze ale decesului sunt probleme cardiovasculare sau apariția sarcoamelor sau a altor tipuri de cancer.

• Poate că sunteți interesat: "Cele 3 faze ale vechimii și schimbările fizice și psihologice"

Prodrom posibil

Sindromul Werner este o tulburare care ca regulă generală, nu începe să se exprime până la maturitate.

Cu toate acestea, este posibil să observăm cum în multe cazuri nu este neobișnuit ca problemele de dezvoltare să existe în adolescență. În mod specific, este comun că există o încetinire a dezvoltării, cataractă juvenilă și greutate și înălțime redusă în raport cu ceea ce se așteaptă în funcție de vârstă..

Cauzele acestui sindrom

Sindromul Werner este o tulburare genetică a naturii recesive autosomale. Acest lucru implică asta originea acestei boli se găsește în genetică, fiind congenitale și ereditare.

În mod specific, într-un procent foarte mare de cazuri, sunt diferite mutații ale uneia dintre genele cromozomului 8, gena WRN. Această gena este legată, printre altele, de formarea de helicaze, enzime legate în dublarea și repararea ADN-ului. Funcționarea defectuoasă generează probleme în repararea ADN-ului, astfel încât acestea să înceapă să acumuleze modificări și mutații care în cele din urmă provoacă îmbătrânire.

De asemenea, de asemenea telomerii sunt afectați, Scurtat mult mai devreme decât de obicei și accelerând îmbătrânirea celulară.

Cu toate acestea, un procent mic de cazuri au fost observate în care nu există mutații în această gena, neștiind exact de ce apariția lor.

tratament

Sindromul Werner este o condiție foarte rară, care a primit puțină atenție din partea comunității științifice. Fiind, de asemenea, o tulburare de tip genetic, nu există în prezent nici un tratament pentru a vindeca această afecțiune. totuși, există cercetări care încearcă să găsească metode pentru a opri îmbătrânirea accelerată si ca par a fi promitatoare cand vine vorba de imbunatatirea expresiei proteinei si a functionalitatii genei WRN, desi acestea sunt inca investigate si nu in faza de testare.

În prezent, singurul tratament care este aplicat este în esență simptomatic.

De exemplu, probleme cum ar fi cataracta au posibilitatea de a fi corectate prin intervenție chirurgicală. Chirurgia poate fi, de asemenea, necesară în prezența tumorilor (care pot necesita, de asemenea, chimioterapie sau radioterapie) sau în anumite probleme cardiace (de exemplu, necesitatea unui stimulator cardiac). Persoanele care suferă de această afecțiune ar trebui, de asemenea, să efectueze controale periodice pentru a controla și trata problemele cardiace, tensiunea arterială și colesterolul și zaharurile din sânge, printre altele.

Este esențial să conduci un stil de viață activ și sănătos, cu o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și exerciții regulate. Alcoolul, tutunul și alte medicamente pot fi foarte dăunătoare și ar trebui evitate. De asemenea, fizioterapia și stimularea cognitivă ele sunt utile pentru a păstra funcționalitatea acestor subiecte.

De asemenea, factorul psihologic este de asemenea foarte important. În primul rând psychoeducation pentru ca subiect și mediul său poate înțelege situația și problemele potențiale care pot apărea vor fi necesare, precum și ghid și de a dezvolta în comun diferite modele de acțiune pentru a aborda dificultățile.

Un alt aspect care se tratează mai ales este stresul, anxietatea și angoasa care poate însoți probabil diagnosticul sau suferința bolii, poate fi necesar să se aplice diferite tipuri de terapie, cum ar fi managementul stresului, furia sau emoțiile sau restructurarea cognitivă.

Lucrul cu pacientul care se presupune că îmbătrânește și încercarea de a genera mai multe interpretări pozitive poate fi util. De asemenea, prin terapii cum ar fi familia sistemică poate fi să lucreze implicarea și senzațiile fiecăruia dintre componentele mediului cu privire la experiența sa de situație.

În cele din urmă, și având în vedere că este o tulburare genetică, se recomandă utilizarea consilierii genetice pentru a detecta modificările care generează tulburarea și a verifica. În timp ce descendenții acestor oameni sunt purtători de mutații care cauzează boala, este neobișnuit ca tulburarea se dezvolta decât dacă ambii părinți le posedă (este o tulburare autozomal recesiva).

Referințe bibliografice:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. și Salas, E. (2006). Adult Progeria (sindromul Werner). Urmărirea a 2 cazuri din asistența medicală primară. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). O nouă mutație a sindromului Werner: tratament farmacologic prin citirea prin mutații nonsens și terapii epigenetice. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. și Muñoz, C. (2010). Sindromul atipic Werner: sindromul progeroid atipic. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.