Sindromul Rubinstein-Taybi cauzează simptome și tratament

În timpul dezvoltării fetale, genele noastre acționează într-o manieră ordonată, creșterea și formarea diferitelor structuri și sisteme care vor configura o ființă nouă.

În majoritatea cazurilor, această evoluție apare într-un mod normalizat prin intermediul informațiilor genetice provenite de la părinți, dar uneori există mutații în genele care provoacă alterarea dezvoltării. Acest lucru dă naștere la diferite sindroame, cum ar fi Sindromul Rubinstein-Taybi, din care vom vedea detaliile sale de mai jos.

• Articol asociat: "Sindromul fragil X: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Rubinstein-Taybi??

Sindromul Rubinstein-Taybi este o boală considerată a fi rare de origine genetică care apare la aproximativ una din fiecare o sută de mii de nașteri. Se caracterizează prin prezența dizabilității intelectuale, îngroșarea degetelor mâinilor și a picioarelor, o dezvoltare lentă, statură scurtă, microcefalie și diverse modificări faciale și anatomice, caracteristici care sunt explorate mai jos.

Astfel, această boală prezintă atât malformații anatomice cât și simptome mentale. Să vedem ce sunt și care este seriozitatea lor.

Simptomele legate de modificările anatomice

La nivelul morfologiei faciale nu este neobișnuit să găsim ochii foarte despartiți sau hiperteliști, pleoapele alungite, palatul ogival, Hipoplastica maxilară (lipsa dezvoltării oaselor maxilarului superior) și alte anomalii. În ceea ce privește mărimea, așa cum am spus mai devreme, este foarte frecvent ca ei să aibă o statură scurtă în majoritatea lor, precum și un anumit nivel de microcefalie și întârzierea maturării osoase. Un alt aspect ușor vizibil și reprezentativ al acestui sindrom este văzut în mâini și picioare, cu degetele mai mari decât de obicei și cu falangi scurți.

Aproximativ un sfert dintre persoanele cu acest sindrom tind să aibă defecte cardiace congenitale, care trebuie privite cu precauție deosebită deoarece pot duce la moartea copilului. Aproximativ jumătate din cei afectați au probleme cu rinichii și, de asemenea, au adesea alte probleme în sistemul genito-urinar (cum ar fi uterul bifid la fete sau nu lasă unul sau ambii testicule la copii).

De asemenea, au fost găsite anomalii periculoase în tractul respirator, în sistemul gastrointestinal și în organele legate de nutriție care duc la probleme legate de alimentație și respirație. Ei au adesea infecții. Probleme vizuale, cum ar fi strabismul sau chiar glaucomul, sunt frecvente, precum și otita. De obicei, ele nu au pofta de mâncare în primii ani și poate fi necesar să se utilizeze sonde, dar pe măsură ce acestea cresc, ele tind să sufere de obezitate din copilărie. La nivel neurologic, convulsiile pot fi observate uneori și au un risc mai mare de a suferi de diferite tipuri de cancer.

Dizabilități intelectuale și probleme în timpul dezvoltării

Modificările produse de sindromul Rubinstein-Taybi ele afectează, de asemenea, sistemul nervos și procesul de dezvoltare. Creșterea înceată și microcefalia facilitează acest lucru.

Persoanele cu acest sindrom de obicei, au dizabilități intelectuale moderate, cu un IQ cuprins între 30 și 70 de ani. Acest grad de dizabilitate îi poate permite să dobândească capacitatea de a vorbi și de a citi, dar în general nu pot urma educația obișnuită și au nevoie de educație specială.

Diferitele etape de dezvoltare, de asemenea prezintă o întârziere semnificativă, începând să meargă târziu și manifestând particularități chiar și în stadiul de târâmere. În ceea ce privește vorbirea, unii dintre ei nu dezvoltă această capacitate (caz în care trebuie învățați limbajul semnelor). În cele care fac, vocabularul este de obicei limitat, dar poate fi stimulat și îmbunătățit prin educație.

Pot să apară modificări bruște ale tulburărilor de dispoziție și de comportament, în special la adulți.

• Articol asociat: "Tipuri de dizabilități intelectuale (și caracteristici)"

O boală de origine genetică

Cauzele acestui sindrom sunt genetice. În mod specific, cazurile detectate au fost în mare parte legate de prezența Eliminarea sau pierderea unui fragment al genei CREBBP de pe cromozomul 16. În alte cazuri, mutații ale genei EP300 au fost detectate pe cromozomul 22.

În cele mai multe cazuri, boala apare sporadic, adică că, în ciuda faptului că este de origine genetică, nu este de obicei tratată ca o boală moștenită, ci mai degrabă mutația genetică apare în timpul dezvoltării embrionare. totuși au fost de asemenea detectate cazuri ereditare, într-un mod dominant autozomal.

Tratamente aplicate

Sindromul Rubinstein-Taybi este o boală genetică care nu are un tratament curativ. Tratamentul se concentrează pe atenuarea simptomelor, corecte anomaliile anatomice prin intervenție chirurgicală și îmbunătățirea capacităților acestora dintr-o perspectivă multidisciplinară.

La nivelul intervenției chirurgicale este posibilă corectarea deformărilor inima, ochiul, mâinile și picioarele. Reabilitarea și fizioterapia, precum și terapia logopedică și diferitele terapii și metodologii care pot sprijini dobândirea și optimizarea abilităților motorii și a limbajului.

În cele din urmă, sprijinul psihologic și dobândirea abilităților de bază ale vieții de zi cu zi sunt esențiale în multe cazuri. De asemenea, este necesar să lucrăm cu familiile pentru a le oferi sprijin și îndrumare.

Speranța de viață a celor afectați de acest sindrom poate fi normală atâta timp cât complicațiile derivate din modificările lor anatomice, în special cele cardiace, sunt ținute sub control.

Referințe bibliografice:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. și Velásquez, S. (2003). Un caz de sindrom Rubinstein-Taybi. Prezentare radiologică. Certificat medical Grupo Ángeles Servicii de Sănătate.

• Peñalver, A. (2014). Familia și sindromul Rubinstein-Taybi. Un studiu al unui caz. Facultatea de Medicină Universitatea din Valladolid.

• Rubinstein, J. H. și Taybi, H. (1963). Degetele largi și degetele de la picioare și anomalii ale feței: un posibil sindrom de retard mintal. Jurnalul American al Bolilor Copiilor, 105 (6), 588-608.