Top 10 tulburări și boli genetice

Sănătatea oamenilor este un factor principal pentru a vă bucura de bunăstarea și fericirea mentală. Cu toate acestea, există boli care ne afectează, unele mai grave și altele mai puțin, și care au un impact puternic asupra vieții noastre. Unele dintre aceste boli sunt cauzate de viruși, altele de obiceiurile noastre proaste și altele de cauze genetice.

În acest articol am făcut o listă a principalelor boli și tulburări genetice.

Cele mai frecvente boli genetice

Unele boli au o origine genetică și sunt ereditare. În continuare vă vom arăta pe cele principale.

1. Coreea Huntington

Boala Huntington este o boală genetică și incurabilă caracterizată prin degenerarea neuronilor și a celulelor a sistemului nervos central și provoacă diferite simptome fizice, cognitive și emoționale. Deoarece nu există nici un remediu, se poate ajunge la moartea persoanei, de obicei după 10 până la 25 de ani.

Este o tulburare dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că copiii au șanse de 50% să-l dezvolte și să-l transmită descendenților. Tratamentul se concentreaza pe limitarea progresiei bolii, și cu toate că, uneori, pot comenta în copilărie, în general, la început are loc, de obicei, între 30 și 40 de ani. Simptomele sale includ mișcări necontrolate, dificultăți la înghițire, probleme de mers pe jos, pierderi de memorie și dificultăți de vorbire. Moartea poate să apară la înec, pneumonie și insuficiență cardiacă.

• Articol asociat: "Coreea Huntington: cauze, simptome, faze și tratament"

2. Fibroza chistică

Fibroza chistică se află pe această listă deoarece este una dintre cele mai frecvente boli ereditare și ce se întâmplă din cauza lipsei unei proteine ​​a cărei misiune este de a echilibra clorura în organism. Printre simptomele sale, care pot varia de la ușoară la severă, se numără: dificultăți de respirație, probleme de digestie și reproducere. Pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să fie purtători. Deci, există o probabilitate de 1 la 4 pentru ca ea să sufere.

3. Sindromul Down

Sindromul Down, numit și trisomia 21, afectează aproximativ 1 din 800 la 1000 nou-născuți. Este o afecțiune care se caracterizează deoarece persoana se naște cu un cromozom în plus. Cromozomii conțin sute sau chiar mii de gene, care conțin informațiile care determină trăsăturile și caracteristicile persoanei.

Această tulburare cauzează întârzieri în modul în care o persoană se dezvoltă mental, dar, de asemenea, cu alte simptome fizice evidente, pentru că cei afectați au anumite caracteristici faciale, scăderea tonusului muscular, inima si defecte ale sistemului digestiv.

4. Distrofie musculară a Duchenne

Simptomele acestei boli au de obicei începutul ei înainte de 6 ani. Este o tulburare genetica si un tip de distrofie musculară caracterizată prin degenerarea musculară progresivă și slăbiciune, care începe în picioare și apoi, treptat, progresează la partea superioară a corpului, lăsând persoana în scaun. Cauza este deficienta de distrofina, o proteina care ajuta la mentinerea intacta a celulelor musculare.

Boala afectează în principal copiii, dar, în cazuri rare, poate afecta fetele. Până de curând, speranța de viață a acestor oameni era foarte scăzută, nu depășea adolescența. În prezent, în limitele lor, pot studia carierele, pot lucra, pot să se căsătorească și au copii.

5. Sindromul Fragile X

Sindromul fragil X sau sindromul Martin-Bell este a doua cauză a întârzierii mintale din motive genetice, care este legat Simptomele-X care produc acest sindrom poate afecta diferite zone, în special comportamentul și cognitive și provoacă tulburări metabolice. Este mai frecventă la bărbați, deși poate afecta și femeile.

• Puteți să vă prezentați în acest sindrom în articolul nostru: "Sindromul Fragil X: cauze, simptome și tratament"

6. Anemia celulară (ACF)

Această boală afectează celulele roșii din sânge, care se deformează, modificând funcționalitatea acesteia și, prin urmare, la succesul său în transportul oxigenului. De obicei, provoacă episoade acute de durere (dureri abdominale, în piept și oase), care se numește criză de celule secerătoare. Corpul însuși distruge aceste celule, provocând anemie.

7. Distrofia musculară a lui Becker

Un alt tip de distrofie musculară de origine genetică și cu consecințe degenerative care afectează mușchii voluntari. Numit pentru prima persoana care a descris-o, Dr. Peter Emil Becker, în 50 ca în distrofie musculară

Duchenne, această boală provoacă oboseală, slăbirea mușchilor etc. Cu toate acestea, slăbiciune musculară a părții superioare a corpului este mai severă în boală și slăbirea corpului inferior este progresiv mai lent. Persoanele cu această afecțiune nu au de obicei nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 25 de ani.

8. Boala celiacă

Această afecțiune, de origine genetică, afectează sistemul digestiv al persoanei afectate. Se estimează că 1% din populație suferă de această boală, care provoacă sistemul imunitar al persoanelor cu boala celiaca reacționează agresiv atunci când circulă prin gluten din tractul digestiv, o proteină prezentă în cereale. Această boală nu ar trebui să fie confundată cu intoleranța la gluten, deoarece, în ciuda faptului că sunt legate, nu sunt aceleași. Intoleranța la gluten, de fapt, nu este o boală; totuși, unii oameni susțin că se simt mai bine dacă nu consumă această proteină.

9. Thalassemias

Thalassemia este un grup de tulburări de sânge moștenite în care hemoglobina, Moleculă purtătoare de oxigen prezintă o malformație atunci când este sintetizată de celulele roșii din sânge. Cel mai frecvent este beta-talasemia fiind cea mai frecventă și cea mai mică, alfa-talasemie.

Aceasta provoacă anemie și, prin urmare, oboseală, scurtarea respirației, umflarea brațului, durere în oase și oase slabe. Persoanele cu aceasta conditie au un apetit scazut, urina si icter inchis (o decolorare gălbuie a pielii sau a ochilor, icter este un semn de disfuncție hepatică).

10. Sindromul Edwards

Această boală ereditară este numită și Trisomia 18, și are loc pentru o copie suplimentară completă a cromozomului în perechea 18. Oamenii au de obicei o creștere lentă înainte de naștere (IUGR) și greutate mică la naștere, în plus față de defecte cardiace, și alte organe care dezvolta înainte de naștere Caracteristicile faciale sunt caracterizate de o maxilară mică și gură, iar cei afectați tind să aibă un pumn închis.