Amniocenteza ce este și cum se efectuează acest test de diagnosticare?

Sarcina și sarcina sunt etape foarte delicate, deoarece în acest proces biologic începe să se dezvolte noul organism. De aceea, din punct de vedere medical, este important știți cât de mult posibil despre ceea ce se întâmplă în dezvoltarea fătului, pentru a putea interveni cât mai curând posibil în cazul în care există boli congenitale.

Amniocenteza este procedura pe care medicii o îndeplinește pentru a obține această informație rapidă și să poată face un diagnostic precoce în timpul sarcinii. De-a lungul acestui articol va trece peste tot ceea ce trebuie sa stiti despre acest test: Ce este amniocenteza, care funcțiile lor sunt, modul în care se realizează și care sunt riscurile să ia în considerare.

• Articol asociat: "Cele 3 faze ale dezvoltării intrauterine sau prenatale: de la zigot la făt

Ce este o amniocenteză?

Numim amniocenteza a un tip de test prenatal în care se face diagnosticul precoce printr-o procedură medicală a bolilor cromozomiale și a infecțiilor fetale și că, în al doilea rând, ne ajută și să știm ce este sexul copilului înainte de naștere.

Pentru a înțelege cum funcționează, trebuie să știți mai întâi că în timpul fazei de gestație fătul este înconjurat o substanță numită lichid amniotic, a căror compoziție are celule fetale. Din observarea acestui fapt, comunitatea științifică aplicată contextului clinic a constatat ca lichidul amniotic este in masura sa ne dea informatii utile despre luni sănătatea copilului înainte de a se produce nașterea. Amniocenteza se concentrează pe analiza substanței și a componentelor acesteia.

La momentul efectuării amniocentezei se obține o mică probă de lichid amniotic prin utilizarea de un ac care este introdus în abdomenul femeii în același timp în care se efectuează o ultrasunete cu care puteți monitoriza procesul. În al doilea rând, proba de lichid amniotic obținut este analizat în contextul de laborator în care este studiat ADN-ul fetal pentru a vedea dacă anomalii genetice.

În ce cazuri se face??

Acest test prenatal este oferit femeilor care prezintă un risc semnificativ de boli genetice. În cele mai multe cazuri, principalul motiv pentru a efectua o amniocenteză este de a ști dacă fătul are orice anomalie cromozomală sau genetică, așa cum se poate întâmpla în sindromul Down. Ca regulă generală, această procedură de diagnostic este programată între săptămâna 15 și 18 de sarcină.

Prin urmare, nu este întotdeauna necesar să o faceți, în majoritatea cazurilor se face numai la femeile gravide în care copilul prezintă un risc de a dezvolta o patologie genetică. Motivul pentru care nu se face pentru toate femeile este că este vorba despre un test destul de invaziv, care implică un risc mic de avort spontan.

Având în vedere că amniocenteza este asociată cu anumite riscuri, înainte de efectuarea acesteia, se efectuează o ultrasunete anatomică completă pentru a detecta anomaliile la copil.. În cazurile în care există motive să se suspecteze existența unor modificări genetice sau cromozomiale, Amniocenteza se va efectua.

Funcțiile acestui test: pentru ce este vorba??

Principalele cazuri în care este necesară o amniocenteză includ:

• o istoric familial de defecte congenitale.
• Rezultatele anormale la testele cu ultrasunete.
• Femeile cu sarcini sau copii acolo unde există modificări ale nașterii sau ale sarcinii.

Din nefericire, amniocenteza nu reușește să detecteze toate defectele existente existente la naștere. Cu toate acestea, testul cu ultrasunete se efectuează în același timp, acesta poate detecta defecte congenitale, care nu pot fi raportate în amniocenteza, cum ar fi leporina buzelor, defecte cardiace, palatoschizis si picior stramb.

Cu toate acestea, riscul unor malformații congenitale care nu sunt detectate prin nici unul dintre cele două teste de diagnosticare nu poate fi exclus. În general, principalele boli detectate prin amniocenteză Acestea sunt:

• Distrofie musculară.
• Fibroza chistică.
• Boala celulelor bolnave.
• Sindromul Down.
• Modificări ale tubului neural, așa cum se întâmplă în spina bifida.
• Boala Tay-Sachs și alte afecțiuni asociate.

În cele din urmă, precizia amniocentezei este de aproximativ 99,4%, astfel încât, chiar dacă are anumite pericole este utilă în cazurile în care există anomalii fetale suspectate reale.

Cum îl fac medicii??

După curățare cu zona abdomenului antiseptic în care acul este introdus și un anestezic local, pentru a ușura durerea puncție, echipamente medicale localizează poziția fătului și a placentei folosind acest ultrasunete. Întorcând aceste imagini, un ac foarte fin este introdus prin peretele abdominal al mamei, peretele uterului și sacul amniotic, încercând să țină vârful departe de făt.

Apoi se extrage o cantitate mică de lichid, de plus sau minus 20 ml, iar această probă este trimisă la laboratorul în care se va efectua analiza. În acest spațiu, celulele fetale sunt separate de restul elementelor prezente în lichidul amniotic.

Aceste celule sunt cultivate, fixate și colorate astfel încât să poată fi observate corect prin microscop. așa, cromozomii sunt examinați anomalii.

În ceea ce privește copilul și mediul înconjurător, sigiliile de puncție și lichidul din sacul amniotic se regenerează în următoarele 24-48 de ore. Mama ar trebui să se întoarcă acasă și să se odihnească pentru tot restul zilei, evitând exercițiile fizice. Într-o chestiune de o zi, vă puteți întoarce la viața normală dacă medicul nu indică altceva.

Riscurile

În ciuda faptului că măsurile de siguranță în medicină au avansat foarte mult și în acest domeniu, Amniocenteza prezintă întotdeauna riscuri. Riscul de avort spontan este cel mai notoriu, deși apare numai în 1% din cazuri.

Posibilitatea nașterii premature, rănilor și malformațiilor la nivelul fătului este, de asemenea, un aspect de luat în considerare.

Referințe bibliografice:

• Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Diagnosticul prenatal: instrumente de screening și diagnosticare. Clinici de Obstetrică și Ginecologie din America de Nord, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J.W. (2004). Diagnosticul amniocentezei trimestriale: cât de sigur? Jurnalul American de Obstetrică și Ginecologie, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M.A., Gilbert, W.M., Sherman, M.P. (2005). Fluidul amniotic: nu mai este doar urina fetală ". Jurnalul de Perinatologie. 25 (5): pp. 341 - 348.