Îngeri de carne și oase. Sindrom Angelman

De multe ori m-am gândit că, dacă munca noastră este de folos, cu umilință și sincer trebuie să spun că având "Puterea cuvântului" și pentru a lăsa mii de oameni să știe știri, informații interesante, care pot ajuta, este un noroc ... pentru că printre acele mii de oameni care ne citesc și cărora vă mulțumim pentru timpul și atenția acordată, cu siguranță există mulți care au un caz între rudele, prietenii, vecinii sau cunoscuții și cărora le puteți ajuta într-un fel sau altul.

Urmând această maximă a puterii pe care o are cuvântul și încercând să trezești conștiințele, ridicând inimile sparte sau spiritul pe care l-am pierdut ... astăzi vrem să vă anunțăm un sindrom puțin cunoscut "El Sindrom Angelman"Sau "Sindromul păpușilor fericiți".

Mărturia, cea mai bună cale de a face cunoscut ...

Aitor avea 20 de ani când părinții lui i-au spus că nu va merge ... încă nu știa că avea sindromul Angelman, astăzi are 6 ani și ne spune toată viața pe pagina de Facebook că părinții lui au creat "Aventuri și rătăciri o familie cu Angelman "... Și acest băiat joacă fotbal, joacă tambur, iubește să înoate, să alerge și computerele și îi iubește pe fratele său Urko.

Sindromul Angelman

în 1965 Pediatrul englez Harry Angelman a fost primul care a descris acest sindrom. El a raportat 3 pacienți cu aceleași caracteristici: dizabilități intelectuale grave, dificultăți motorii în vorbire și râsete excesive. Din acea scurtă descriere au trecut 30 de ani până la 1987 sa descoperit că acești oameni le lipsea un fragment ADN pe cromozomul 15.

Doresc din toată inima că acest videoclip vă place atât de mult ca mine și că într-un fel sau altul vă pot ajuta.

10 lucruri pe care ar trebui să le știi despre Sindromul Dolls Happy

1. Se afectează foarte puțini oameni. În Spania există doar aproximativ 250 de cazuri cunoscute, deși cu siguranță există mai multe, care medicii nu sunt familiarizați cu un sindrom care uneori se confundă cu alte tulburări, cum ar fi autismul sau paralizia cerebrală.

2. Nou-născutul este un copil normal, nu este până a șasea lună când încep să observe întârzierea dezvoltării lor neurologice, motorii și intelectuale, care devin mai evidente în primul an de viață.

3. The 60% ei au păr blond și ochi albaștri pentru hipopigmentare.

4. Perimetrul cranian mai mic decât media (microcefalie)

5. Caracteristici faciale caracteristice: proeminent maxilar, gura larga, ochii scufundati, tendința de a avea limbă afară.

6. Încălzire severă a vorbirii, tremor în extremități, crize epileptice...

7. Dorința de a fi vesel întotdeauna cu constante hohote, ceea ce ia adus porecla "Răul copilului fericit" sau sindromul Dolls Happy, numit după pediatrul Harry Angelman în 1965.

8. Fiecare caz este diferit și în 15% din cazuri, cauza este încă necunoscută.

9. Riscul de a avea a al doilea fiu cu Angelman acest lucru este foarte mare.

10. În 85% a cazurilor prin a diagnostic prenatal care constă dintr-o biopsie corionică sau amniocenteză, pot fi identificate. Pentru celelalte 15% nu există răspuns.

Unde pot găsi mai multe informații despre acest sindrom??

Dacă doriți să aflați mai multe despre sindromul Angelman, vă vom lăsa toate informațiile. Sperăm că vă ajută.

-Aventuri și rătăciri ale unei familii cu Angelman, pe care părinții unui copil pe nume Aitor l-au creat pe Facebook pentru a învăța lumea că un copil cu Angelman nu este sinonim cu nefericirea.

-Asociația sindromului Angelman (ASA)

-Pagina Facebook a Asociației Angelman Sindrom

-Spitalele Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Acestea sunt singurele 2 spitale spaniole cu consultanță specializată la Angelman.